Talassemia Alfa

Gambaran keseluruhan

Talassemia alfa adalah sejenis penyakit darah yang diwarisi yang menyebabkan badan tidak dapat menghasilkan cukup protein dalam sel darah merah yang dikenali sebagai rantaian alfa-globin. Protein ini penting untuk membawa oksigen ke seluruh badan. Kekurangan ini menyebabkan sel darah merah mudah pecah, dan menyebabkan anemia atau kekurangan darah.

Talassemia alfa lebih kerap berlaku dalam kalangan orang daripada rantau Mediterranean, Afrika, Timur Tengah, dan Asia Tenggara, termasuk Malaysia.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan perempuan yang mewarisi gen yang rosak daripada ibu dan bapa. Di Malaysia, program saringan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) membantu mengenal pasti pembawa dan pesakit lebih awal.

Gejala

Gejala biasa

• Anemia ringan hingga sederhana
• Kepenatan dan kelemahan
• Kulit pucat
• Jaundis (kulit dan mata menjadi kuning)
• Limpa membengkak (pada kes sederhana hingga teruk)

Gejala pada kanak-kanak

• Keadaan tumbesaran yang lambat
• Tulang muka berubah (contohnya tulang pipi menonjol) dalam kes teruk
• Perut buncit kerana limpa membesar
• Perlu pemindahan darah berulang (pada talassemia alfa teruk)

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kepenatan berterusan
• Masalah jantung seperti kegagalan jantung
• Tulang rapuh atau osteoporosis
• Kencing manis (berkaitan pengumpulan zat besi dalam badan)

Punca

Punca utama

• Mutasi atau penghapusan gen alfa-globin yang diwarisi daripada ibu bapa
• Kehilangan satu atau lebih daripada empat gen alfa-globin yang menentukan keterukan penyakit

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga dengan talassemia alfa
• Keturunan daripada rantau Asia Tenggara, Mediterranean, Afrika, atau Timur Tengah
• Kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa gen talassemia

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami kesukaran bernafas, sakit dada, atau berdebar-debar kuat
• Jika anda berasa sangat pucat dan lemah
• Jika perut anda membengkak dan sakit

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda sering berasa penat, pucat, atau mengalami jaundis
• Jika anda merancang untuk hamil dan mempunyai ahli keluarga dengan talassemia
• Jika anak anda tidak membesar seperti yang sepatutnya

Diagnosis

Diagnosis talassemia alfa disahkan melalui ujian darah dan ujian genetik. Di Malaysia, saringan talassemia juga dilakukan sebagai sebahagian daripada ujian sebelum berkahwin dan ujian antenatal.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah penuh untuk mengesan anemia dan saiz sel darah merah
• Elektroforesis hemoglobin untuk mengesan jenis hemoglobin yang tidak normal
• Ujian genetik (analisis DNA) untuk mengesahkan mutasi
• Saringan pasangan atau bayi dalam kandungan jika ibu bapa berisiko

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin akan dirujuk kepada pakar hematologi (doktor yang merawat penyakit darah). Proses ini melibatkan beberapa ujian dan kaunseling. Doktor akan menerangkan keputusan ujian dan pilihan rawatan jika perlu.

Rawatan

Rawatan talassemia alfa bergantung kepada keterukan penyakit. Kes ringan biasanya tidak memerlukan rawatan khusus, manakala kes teruk memerlukan pengurusan sepanjang hayat oleh pasukan perubatan.

Penjagaan diri di rumah

• Makan makanan berkhasiat dan kekal terhidrat.
• Amalkan kebersihan tangan dan elakkan jangkitan.
• Rujuk doktor jika simptom bertambah teruk.
• Ikut nasihat doktor dan hadir untuk janji temu yang ditetapkan.

Rawatan perubatan

Rawatan untuk kes sederhana hingga teruk mungkin termasuk pemindahan darah untuk meningkatkan hemoglobin, ubat untuk membuang zat besi berlebihan daripada badan (terapi kelasi), dan dalam kes teruk, pemindahan sumsum tulang. Semua rawatan adalah berdasarkan keperluan individu dan perlu diputuskan bersama pakar.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang limpa yang membesar atau melakukan pemindahan sumsum tulang bagi kes yang teruk. Keputusan ini akan dibuat oleh pasukan perubatan selepas penilaian menyeluruh.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan talassemia alfa memerlukan pemantauan kesihatan yang kerap, terutamanya untuk kes sederhana hingga teruk. Ikuti jadual rawatan, pastikan tidur yang cukup, dan elakkan aktiviti yang terlalu memenatkan.

Tip gaya hidup

• Amalkan pemakanan seimbang yang kaya dengan sayur-sayuran hijau (mengandungi folat).
• Elakkan merokok dan pengambilan alkohol.
• Lakukan senaman ringan seperti berjalan mengikut kemampuan.
• Kekal positif dan dapatkan sokongan daripada keluarga dan rakan.

Diet dan senaman

Makanan seimbang dengan sumber zat besi yang mencukupi tetapi tidak berlebihan adalah penting, bersama sayur-sayuran hijau yang kaya dengan folat. Senaman ringan membantu mengekalkan tenaga, tetapi pesakit dengan keadaan teruk harus berunding dengan doktor tentang tahap aktiviti yang selamat.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Penyakit kronik seperti talassemia boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, atau kemurungan. Jangan teragak-agak untuk berjumpa kaunselor atau ahli psikologi. Di Malaysia, sokongan kesihatan mental boleh didapati melalui klinik kesihatan awam atau pertubuhan bukan kerajaan yang dipercayai. Anda tidak bersendirian.

Pencegahan

Talassemia alfa adalah penyakit genetik dan tidak dapat dicegah. Namun, dengan saringan dan kaunseling genetik, pasangan yang berisiko boleh mendapat maklumat untuk membuat keputusan termaklum tentang perancangan keluarga.

Vaksin

Pesakit talassemia mungkin berisiko lebih tinggi terhadap jangkitan. Vaksinasi seperti influenza dan hepatitis B adalah digalakkan. Sila berbincang dengan doktor tentang vaksin yang sesuai untuk anda.

Program saringan

Saringan talassemia boleh dilakukan melalui ujian darah. Di Malaysia, Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) menggalakkan saringan talassemia sebelum berkahwin dan semasa hamil untuk mengesan risiko awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia teruk yang mengancam nyawa
• Kegagalan jantung akibat pengumpulan zat besi
• Masalah pertumbuhan dan perkembangan badan
• Jangkitan kuman yang serius
• Hidrops fetalis (bengkak pada bayi dalam kandungan) yang boleh membawa maut

Pandangan jangka panjang

Kebanyakan pembawa talassemia alfa yang ringan hidup normal tanpa sebarang masalah. Pesakit yang teruk juga boleh menjalani kehidupan yang baik dengan rawatan moden, pemantauan berkala, dan sokongan perubatan yang sesuai. Di Malaysia, KKM menjalankan program kawalan talassemia untuk memastikan pesakit mendapat akses kepada rawatan dan penjagaan yang berkualiti. Harapan sentiasa ada.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• Thalassaemia International Federation (TIF) ↗

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) – Program Kawalan Talassemia ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.