Kesedaran Sindrom Alport

Gambaran keseluruhan

Sindrom Alport ialah penyakit genetik yang menjejaskan buah pinggang, telinga dalam, dan mata. Ia berlaku apabila badan tidak dapat menghasilkan sejenis protein yang penting untuk struktur sel dalam organ-organ ini. Lama-kelamaan, ini boleh menyebabkan kerosakan buah pinggang, masalah pendengaran, dan gangguan penglihatan.

Sindrom Alport adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 5,000 hingga 10,000 orang di seluruh dunia. Walaupun jarang, ia adalah punca penting kegagalan buah pinggang yang diwarisi.

Sindrom Alport boleh menjejaskan lelaki dan wanita, tetapi lelaki lazimnya mengalami gejala yang lebih teruk dan lebih awal. Wanita mungkin menjadi pembawa gen tanpa gejala yang ketara, tetapi sesetengah wanita juga boleh mengalami masalah buah pinggang dan pendengaran. Penyakit ini boleh muncul pada kanak-kanak, remaja, atau dewasa bergantung kepada jenis mutasi.

Gejala

Gejala biasa

• Darah dalam air kencing (hematuria) — kadang-kadang hanya dapat dikesan dengan ujian mikroskopik
• Protein dalam air kencing (proteinuria) — menyebabkan air kencing berbuih
• Tekanan darah tinggi
• Keletihan atau rasa lemah
• Pendengaran semakin berkurang (biasanya pada usia akhir kanak-kanak atau awal remaja)
• Masalah penglihatan, seperti rabun atau perubahan pada lensa mata

Gejala pada kanak-kanak

• Darah dalam air kencing mungkin muncul sejak bayi atau awal kanak-kanak
• Jarang menyebabkan gejala ketara pada peringkat awal, tetapi masalah pendengaran boleh mula dikesan pada usia sekolah
• Kanak-kanak yang terjejas mungkin kerap demam atau mengalami jangkitan saluran kencing

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Fungsi buah pinggang semakin merosot dengan usia, membawa kepada kekerapan membuang air kecil pada waktu malam, bengkak kaki, dan keletihan
• Masalah pendengaran menjadi lebih jelas, dan sesetengah orang mungkin memerlukan alat bantu dengar
• Perubahan pada mata mungkin mula menjejaskan penglihatan, seperti kanta yang tidak normal atau masalah pada retina

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) dalam gen COL4A5, COL4A3, atau COL4A4 yang bertanggungjawab untuk menghasilkan kolagen jenis IV, satu protein penting dalam membran basilar buah pinggang, telinga dalam, dan mata
• Penyakit ini diwarisi melalui corak resesif atau dominan berkait kromosom X, bergantung kepada gen yang terlibat

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan Sindrom Alport atau kegagalan buah pinggang yang tidak diketahui puncanya
• Jantina lelaki — lebih berisiko untuk gejala yang teruk
• Mempunyai ibu bapa atau datuk nenek yang membawa gen yang bermutasi

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Anda atau anak anda mengalami darah yang kelihatan dalam air kencing
• Bengkak pada kaki atau muka yang tidak hilang
• Tekanan darah yang sangat tinggi atau sukar dikawal
• Penurunan jumlah air kencing secara mendadak

Buat temujanji rutin jika:

• Anda sering letih, pucat, atau mudah pitam tanpa sebab yang jelas
• Anda mula mengalami masalah pendengaran atau penglihatan
• Ujian saringan di klinik menunjukkan protein atau darah dalam air kencing
• Anda mempunyai ahli keluarga yang disahkan menghidap Sindrom Alport dan ingin menjalani ujian

Diagnosis

Doktor akan menilai sejarah perubatan keluarga, melakukan pemeriksaan fizikal, dan memeriksa gejala seperti darah dalam air kencing, masalah pendengaran, atau perubahan pada mata. Ujian pengesahan biasanya melibatkan pemeriksaan air kencing, darah, dan ujian genetik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian air kencing untuk mengesan darah dan protein
• Ujian darah untuk memeriksa fungsi buah pinggang (paras kreatinin)
• Ujian genetik untuk mencari mutasi pada gen COL4A5, COL4A3, atau COL4A4
• Biopsi buah pinggang — mengambil sampel kecil tisu buah pinggang untuk diperiksa di bawah mikroskop
• Ujian pendengaran (audiometri) dan pemeriksaan mata oleh pakar

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu, terutamanya jika anda perlu dirujuk kepada pakar buah pinggang (nefrologi) atau pakar genetik. Sebelum ujian, doktor akan menerangkan setiap langkah dan risiko yang berkaitan. Jika anda ingin menjalani ujian genetik, kaunseling genetik biasanya disediakan untuk membantu anda memahami keputusan dan implikasinya kepada keluarga.

Rawatan

Tiada rawatan yang dapat menyembuhkan Sindrom Alport, tetapi pelbagai pendekatan dapat membantu melambatkan kerosakan buah pinggang dan menguruskan gejala. Rawatan bergantung kepada umur, jantina, dan tahap keterukan penyakit. Matlamat utama adalah mengekalkan fungsi buah pinggang, mengawal tekanan darah, dan merawat masalah pendengaran serta penglihatan.

Penjagaan diri di rumah

• Minum air yang mencukupi mengikut cadangan doktor untuk memastikan buah pinggang berfungsi dengan baik
• Kurangkan pengambilan garam untuk membantu mengawal tekanan darah dan mengurangkan bengkak
• Berhenti merokok dan elakkan pengambilan alkohol yang berlebihan
• Elakkan penggunaan ubat tahan sakit tanpa preskripsi yang boleh menjejaskan buah pinggang (seperti ubat anti-radang bukan steroid)
• Amalkan pemantauan tekanan darah di rumah jika disarankan oleh doktor

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat-ubatan untuk mengawal tekanan darah dan mengurangkan jumlah protein yang hilang dalam air kencing. Ubat ini biasanya daripada kelas yang mempengaruhi sistem renin-angiotensin, tetapi ia hanya boleh diambil dengan preskripsi doktor. Sekiranya fungsi buah pinggang menurun, doktor akan merujuk anda kepada pakar buah pinggang untuk rawatan lanjut seperti terapi penggantian buah pinggang (dialisis) atau pemindahan buah pinggang. Alat bantu pendengaran atau rawatan mata mungkin diperlukan untuk masalah berkaitan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika buah pinggang gagal berfungsi sepenuhnya (kegagalan buah pinggang tahap akhir), pembedahan untuk pemindahan buah pinggang mungkin disyorkan. Pemindahan buah pinggang biasanya berjaya, tetapi anda perlu menjalani penilaian yang teliti terlebih dahulu. Dialisis mungkin diperlukan sebelum atau selepas pembedahan untuk menapis bahan buangan daripada darah.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan Sindrom Alport bermakna memerlukan pemeriksaan kesihatan yang kerap, termasuk ujian air kencing dan darah, serta pemeriksaan pendengaran dan mata. Anda perlu bekerjasama dengan doktor untuk memantau keadaan. Bagi kanak-kanak, sekolah dan aktiviti harian biasanya boleh diteruskan seperti biasa kecuali jika ada sekatan daripada doktor.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif secara fizikal tetapi elakkan sukan lasak yang boleh menyebabkan kecederaan buah pinggang
• Ikuti diet yang seimbang dan rendah garam jika disarankan oleh doktor
• Bawa bekalan air minuman untuk memastikan tubuh sentiasa terhidrasi
• Gunakan pelindung pendengaran jika terdedah kepada bunyi bising
• Pastikan tidur yang cukup untuk mengurangkan keletihan

Diet dan senaman

Tiada diet khas yang khusus untuk Sindrom Alport, tetapi corak pemakanan yang baik untuk jantung adalah baik untuk buah pinggang — contohnya, banyak buah-buahan, sayur-sayuran, bijirin penuh, dan protein tanpa lemak. Hadkan makanan yang diproses dan bergaram tinggi. Bersenam secara sederhana seperti berjalan kaki, berbasikal, atau berenang adalah selamat dan membantu mengekalkan berat badan serta tekanan darah. Jika fungsi buah pinggang sudah menurun, doktor atau pakar diet akan memberikan nasihat yang lebih spesifik.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit genetik jangka panjang boleh menimbulkan tekanan, kebimbangan, atau perasaan berseorangan. Perasaan ini adalah normal. Jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor atau mendapatkan sokongan daripada kaunselor atau psikologis. Keluarga dan rakan juga boleh menjadi sumber sokongan yang penting.

Pencegahan

Sindrom Alport tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik yang diwarisi. Walau bagaimanapun, pengesanan awal dan rawatan yang betul dapat mengurangkan komplikasi dan melambatkan kerosakan organ. Jika anda mempunyai sejarah keluarga, kaunseling genetik boleh membantu anda memahami risiko untuk diri sendiri atau anak-anak.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk mencegah Sindrom Alport, tetapi penting untuk memastikan imunisasi seperti selesema dan pneumokokus adalah lengkap kerana jangkitan boleh memburukkan lagi fungsi buah pinggang.

Program saringan

Saringan untuk ahli keluarga yang berisiko boleh membantu mengesan Sindrom Alport pada peringkat awal, walaupun sebelum gejala muncul. Ujian genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan diagnosis pada orang yang tidak menunjukkan gejala tetapi mempunyai sejarah keluarga.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan buah pinggang yang progresif, akhirnya membawa kepada kegagalan buah pinggang sepenuhnya
• Kehilangan pendengaran yang kekal
• Gangguan penglihatan yang semakin teruk, termasuk kanta yang tidak normal atau masalah pada retina
• Tekanan darah tinggi yang tidak terkawal, meningkatkan risiko penyakit jantung dan strok
• Komplikasi semasa kehamilan bagi wanita yang terjejas

Pandangan jangka panjang

Walaupun Sindrom Alport adalah penyakit serius, rawatan moden telah banyak meningkatkan pandangan jangka panjang. Ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang produktif dan bermakna dengan pemantauan yang teratur dan rawatan yang sesuai. Bagi mereka yang mengalami kegagalan buah pinggang, pemindahan buah pinggang boleh memulihkan kualiti hidup dengan baik. Diagnosis awal dan kerjasama yang erat dengan pasukan perubatan adalah kunci untuk hasil yang terbaik. Penyelidikan terus dijalankan untuk mencari rawatan yang lebih berkesan, jadi ada harapan untuk masa depan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.