Memahami Amyloidosis

Gambaran keseluruhan

Amyloidosis ialah penyakit jarang berlaku yang berlaku apabila protein luar biasa yang dipanggil amiloid terkumpul dalam organ dan tisu badan. Pengumpulan ini boleh mengganggu fungsi organ secara perlahan-lahan.

Amyloidosis adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia dianggarkan menjejaskan kurang daripada 1 dalam 100,000 orang.

Penyakit ini lebih kerap berlaku pada lelaki dan individu berumur 60 tahun ke atas, tetapi ia boleh menyerang sesiapa sahaja, termasuk orang muda.

Gejala

Gejala biasa

• Keletihan yang berpanjangan
• Bengkak di kaki, buku lali, atau pergelangan tangan
• Sesak nafas
• Kebas atau kesemutan pada tangan atau kaki
• Penurunan berat badan yang tidak disengajakan
• Urin berbuih yang menandakan masalah buah pinggang
• Pembesaran lidah atau deposit amiloid pada kulit
• Jantung berdebar-debar

Gejala pada kanak-kanak

• Amyloidosis sangat jarang berlaku pada kanak-kanak.
• Gejala mungkin termasuk keletihan yang teruk, bengkak, dan masalah tumbesaran.
• Kanak-kanak yang terjejas juga mungkin mengalami cirit-birit atau sembelit.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Keletihan dan penurunan berat badan mungkin disalah anggap sebagai penuaan biasa.
• Sesak nafas, terutamanya ketika berbaring, boleh menunjukkan masalah jantung berkaitan amyloidosis.
• Kebas dan kesemutan pada anggota yang berterusan boleh menandakan penglibatan saraf.

Punca

Punca utama

• Sel plasma dalam sumsum tulang menghasilkan protein abnormal yang membentuk amiloid
• Mutasi genetik yang diwarisi menyebabkan protein yang dihasilkan oleh hati menjadi tidak stabil
• Penyakit kronik seperti jangkitan kuman berpanjangan atau penyakit radang
• Dalam sesetengah kes, punca sebenar tidak diketahui

Faktor risiko

• Umur 60 tahun ke atas
• Jantina lelaki
• Sejarah keluarga dengan amyloidosis
• Mempunyai gangguan sel plasma seperti multiple myeloma
• Penyakit buah pinggang kronik yang memerlukan dialisis jangka panjang

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sakit dada, sesak nafas, atau pengsan, dapatkan rawatan kecemasan dengan segera.
• Jika bengkak atau gejala neurologi seperti kelemahan menjadi teruk, berjumpa doktor pada hari yang sama.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda berasa letih yang berterusan, bengkak pada kaki, atau penurunan berat badan tanpa sebab, temui doktor.
• Jangan abaikan gejala yang tidak biasa; doktor boleh menjalankan ujian untuk menentukan puncanya.

Diagnosis

Amyloidosis biasanya disahkan melalui gabungan ujian darah, air kencing, dan biopsi tisu. Biopsi adalah pemeriksaan sampel tisu di bawah mikroskop untuk mencari kehadiran amiloid.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah dan air kencing untuk mengesan protein abnormal
• Biopsi tisu (lemak abdomen, sumsum tulang, atau organ terjejas)
• Ekokardiogram untuk menilai fungsi jantung
• Ujian pengimejan seperti MRI atau imbasan nuklear
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi keturunan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin memerlukan beberapa minggu kerana amyloidosis menyerupai keadaan lain. Anda mungkin dirujuk kepada pakar perubatan dalaman atau pakar hematologi untuk siasatan lanjut.

Rawatan

Rawatan amyloidosis bertujuan untuk mengurangkan pengeluaran protein amiloid, menguruskan gejala, dan melindungi organ daripada kerosakan lanjut. Pendekatan rawatan bergantung pada jenis amyloidosis dan organ yang terjejas.

Penjagaan diri di rumah

• Ikuti nasihat doktor tentang pengurusan penyakit anda dengan teliti.
• Rehat yang cukup dan amalkan gaya hidup sihat.
• Beritahu doktor tentang sebarang gejala baru atau perubahan kesihatan.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin mencadangkan terapi untuk menyasarkan punca asas, seperti rawatan untuk gangguan sel plasma atau ubat untuk mengurangkan pengeluaran protein abnormal. Untuk amyloidosis yang menjejaskan jantung atau buah pinggang, rawatan sokongan diperlukan untuk menguruskan kegagalan organ. Dalam kes tertentu, pemindahan sel tunjang mungkin dipertimbangkan. Semua keputusan rawatan perlu dibincangkan dengan pakar perubatan anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang menjadi rawatan utama untuk amyloidosis. Pakar mungkin mencadangkan prosedur seperti pemasangan perentak jantung atau alat bantuan ventrikel jika jantung terjejas teruk, tetapi ini memerlukan penilaian menyeluruh.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan amyloidosis memerlukan pengurusan simptom dan lawatan susulan yang kerap. Anda mungkin perlu menyesuaikan rutin harian untuk menjimatkan tenaga dan mengurangkan tekanan.

Tip gaya hidup

• Wujudkan rutin tidur yang tetap dan cukup.
• Kurangkan tekanan melalui aktiviti santai seperti meditasi atau mendengar muzik.
• Elakkan merokok dan hadkan pengambilan alkohol.
• Ambil ubat hanya seperti yang ditetapkan oleh doktor.

Diet dan senaman

Diet yang seimbang dan rendah garam boleh membantu mengurangkan bengkak dan tekanan pada jantung serta buah pinggang. Bersenam secara sederhana seperti berjalan kaki boleh dilakukan jika dibenarkan oleh doktor, tetapi elakkan aktiviti berat.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menerima diagnosis penyakit kronik boleh menyebabkan kebimbangan, kemurungan, dan tekanan. Perasaan sedih atau takut adalah normal, tetapi jika berpanjangan, dapatkan sokongan daripada kaunselor atau pasukan kesihatan mental.

Pencegahan

Amyloidosis tidak dapat dicegah kerana banyak kes berkaitan dengan faktor genetik atau gangguan sel plasma yang tidak dapat dikawal. Fokus utama adalah pengesanan awal dan rawatan untuk mengurangkan kerosakan organ.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk mencegah amyloidosis. Namun, pastikan anda mendapat vaksin seperti selesema dan pneumonia kerana jangkitan boleh memburukkan keadaan kesihatan anda.

Program saringan

Tiada saringan rutin untuk amyloidosis dalam populasi umum. Jika anda mempunyai sejarah keluarga, doktor mungkin mencadangkan ujian genetik atau pemantauan gejala.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan jantung yang membawa kepada kegagalan jantung
• Kegagalan buah pinggang yang memerlukan dialisis
• Gangguan saraf periferi menyebabkan kebas dan kelemahan
• Pembesaran hati dan limpa
• Gangguan saluran gastrousus seperti malabsorpsi nutrien

Pandangan jangka panjang

Amyloidosis adalah penyakit yang serius, tetapi rawatan moden telah meningkatkan peluang untuk hidup lebih lama dan dengan kualiti hidup yang lebih baik. Hasilnya bergantung pada jenis amyloidosis, organ yang terjejas, dan seberapa awal rawatan dimulakan. Ramai pesakit boleh menjalani kehidupan yang bermakna dengan sokongan perubatan yang betul.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.