Hidup dengan Talasemia Beta Major

Gambaran keseluruhan

Talasemia beta major adalah penyakit darah yang diwarisi. Badan tidak dapat membuat hemoglobin yang cukup, iaitu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Ini menyebabkan anemia yang teruk. Pesakit perlu menjalani pemindahan darah secara tetap untuk membantu badan membawa oksigen.

Penyakit ini jarang berlaku, tetapi lebih kerap ditemui di kawasan Mediterranean, Timur Tengah, Asia Selatan dan Asia Tenggara termasuk Malaysia.

Ia biasanya dikesan pada awal kanak-kanak, sebelum usia 2 tahun. Kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu bapa yang masing-masing pembawa penyakit ini berisiko untuk mendapat talasemia beta major.

Gejala

Gejala biasa

• Keletihan yang teruk dan lemah
• Kulit pucat
• Kuning pada mata atau kulit (jaundis)
• Pertumbuhan yang lambat
• Bengkak perut akibat limpa membesar

Gejala pada kanak-kanak

• Kelihatan pucat sejak kecil
• Penyusuan atau makan yang lemah
• Jaundis yang berpanjangan
• Pertumbuhan terbantut
• Perut membengkak

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Masalah jantung seperti berdebar-debar atau sesak nafas
• Masalah tulang dan sendi
• Keletihan yang berterusan
• Tanda-tanda lebihan besi seperti kulit kehitaman atau diabetes

Punca

Punca utama

• Mutasi gen HBB yang diturunkan daripada ibu dan bapa
• Pewarisan autosom resesif – perlu mewarisi dua salinan gen yang rosak

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan talasemia
• Keturunan daripada populasi berisiko tinggi (Asia Tenggara, China, India, Mediterranean)
• Ibu bapa yang kedua-duanya pembawa penyakit ini

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sekiranya mengalami gejala kecemasan seperti sesak nafas, sakit dada, atau demam selepas pemindahan darah
• Jika pucat atau jaundis semakin teruk

Buat temujanji rutin jika:

• Hadiri temujanji di klinik atau hospital secara tetap
• Bawa anak untuk pemeriksaan darah dan pemindahan darah mengikut jadual yang ditetapkan
• Jika anda hamil dan ada risiko talasemia, buat pemeriksaan genetik dan perundingan

Diagnosis

Talasemia beta major biasanya dikesan melalui ujian darah. Jika disyaki, doktor akan merujuk anda kepada pakar hematologi untuk pengesahan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah lengkap (full blood count)
• Elektroforesis hemoglobin – ujian khas untuk melihat jenis hemoglobin
• Ujian genetik untuk mengesan perubahan dalam gen HBB

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Doktor akan mengambil sampel darah dan bertanya tentang sejarah keluarga. Anda mungkin perlu menunggu beberapa hari untuk keputusan. Jika didiagnosis, anda akan mendapat nasihat mengenai rawatan dan sokongan.

Rawatan

Rawatan utama adalah pemindahan darah secara tetap untuk mengekalkan hemoglobin yang mencukupi. Kerana pemindahan darah menyebabkan lebihan zat besi dalam badan, pesakit juga memerlukan rawatan untuk membuang besi berlebihan. Dalam kes tertentu, pemindahan sum-sum tulang (stem cell) boleh menjadi pilihan penyembuhan.

Penjagaan diri di rumah

• Ikuti jadual pemindahan darah dan perubatan dengan tekun
• Amalkan kebersihan tangan untuk mengelakkan jangkitan
• Kekal aktif secara sederhana, tetapi elakkan keletihan melampau
• Dapatkan imunisasi yang disyorkan oleh doktor (seperti hepatitis B dan influenza)
• Kekalkan pemeriksaan gigi dan kesihatan mulut yang tetap

Rawatan perubatan

Rawatan talasemia beta major melibatkan pemindahan darah biasa, rawatan untuk membuang besi berlebihan daripada badan (terapi khelasi besi), dan kadang-kala ubat-ubatan untuk mengatasi komplikasi seperti masalah jantung atau tulang. Pilihan rawatan perlu dibincangkan dengan pakar. Ubat spesifik, dos dan jadual akan ditetapkan oleh doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang limpa yang terlalu besar atau untuk merawat komplikasi seperti batu hempedu atau kerosakan tulang. Keputusan ini akan dibuat oleh pasukan perubatan berdasarkan keadaan pesakit.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan talasemia beta major memerlukan lawatan hospital yang kerap, tetapi dengan rutin yang baik, anda boleh menjalani kehidupan yang bermakna. Pastikan anda memahami tanda-tanda awal masalah untuk mendapatkan rawatan awal.

Tip gaya hidup

• Bawa kad atau buku nota berisi maklumat penyakit anda ke mana-mana
• Maklumkan guru atau majikan tentang keperluan cuti rawatan
• Elakkan tabiat merokok dan alkohol
• Amalkan kebersihan makanan untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Pakai tali peringatan perubatan jika dinasihatkan oleh doktor

Diet dan senaman

Makan makanan yang seimbang dengan banyak sayur, buah, dan protein tanpa lemak. Jangan ambil suplemen zat besi melainkan diarahkan oleh doktor. Bersenam secara sederhana seperti berjalan atau berenang, dan rehat apabila perlu. Elakkan sukan lasak yang boleh menyebabkan kecederaan tulang.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghadapi penyakit kronik boleh menyebabkan perasaan sedih, cemas, atau tertekan. Adalah normal untuk berasa begitu. Kongsikan perasaan anda dengan keluarga, rakan, atau pasukan perubatan. Anda juga boleh berjumpa kaunselor untuk mendapatkan sokongan.

Pencegahan

Talasemia beta major tidak dapat dicegah, tetapi dapat dielakkan melalui pemeriksaan kesihatan sebelum berkahwin atau sebelum hamil. Jika anda berisiko, berbincanglah dengan pakar genetik supaya anda membuat pilihan yang tepat.

Vaksin

Pesakit talasemia perlu mendapatkan imunisasi yang disyorkan untuk melindungi diri daripada jangkitan, terutamanya selepas pembuangan limpa. Tanya doktor tentang jadual vaksin yang sesuai untuk anda.

Program saringan

Ujian saringan boleh dilakukan untuk mengetahui status pembawa talasemia. Ujian pranatal juga boleh mengesan talasemia dalam kandungan. Maklumat lanjut boleh diperoleh daripada Kementerian Kesihatan Malaysia atau doktor anda.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia yang teruk dan berterusan yang boleh menyebabkan kegagalan jantung
• Kerosakan organ akibat lebihan besi (hati, jantung, kelenjar endokrin)
• Pembesaran limpa dan sakit tulang
• Pertumbuhan terencat dan masalah kecacatan tulang
• Kerap mendapat jangkitan dan pembekuan darah

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan dan pemantauan yang betul, pesakit talasemia beta major boleh hidup sampai dewasa dan menjalani kehidupan yang produktif. Rawatan semakin maju dan banyak pesakit berjaya dalam pendidikan serta kerjaya.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.