Penyakit Granulomatosa Kronik: Panduan untuk Pesakit dan Keluarga

Gambaran keseluruhan

Penyakit granulomatosa kronik (CGD) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku, di mana sebahagian sel darah putih (fagosit) tidak dapat membunuh bakteria dan kulat dengan betul. Penjelasan ringkas: sel darah putih sepatutnya menjadi 'askar' badan yang melawan kuman, tetapi pada pesakit CGD, askar ini 'lemah' dan tidak dapat melindungi badan daripada jangkitan. Akibatnya, pesakit mudah mendapat jangkitan yang teruk dan berulang, serta mengalami keradangan yang boleh membentuk ketulan kecil yang dipanggil granuloma.

Tidak. Penyakit granulomatosa kronik adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Dianggarkan ia menjejaskan kira-kira 1 dalam 200,000 hingga 1 dalam 250,000 kelahiran di seluruh dunia.

CGD lebih kerap berlaku pada lelaki berbanding perempuan kerana bentuk yang paling biasa diwarisi melalui kromosom X. Bagaimanapun, perempuan juga boleh terjejas, tetapi biasanya dengan gejala yang lebih ringan. Penyakit ini biasanya dikesan pada awal kanak-kanak, tetapi sesetengah pesakit mungkin tidak disedari sehinggalah mereka meningkat dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Demam yang kerap dan tidak diketahui puncanya
• Jangkitan paru-paru (pneumonia) yang berulang atau sukar dirawat
• Abses (nanah terkumpul) pada kulit, hati, limpa, atau tulang
• Nodus limfa bengkak yang berisi nanah
• Luka yang lambat sembuh atau sentiasa dijangkiti
• Perut bengkak atau sakit, cirit-birit yang berlarutan
• Granuloma – ketulan keradangan pada kulit atau organ dalaman (seperti usus atau paru-paru)

Gejala pada kanak-kanak

• Jangkitan serius yang bermula sebelum umur 2 tahun
• Kegagalan untuk membesar (berat dan ketinggian tidak seperti kanak-kanak lain)
• Jangkitan kulit yang berulang seperti bisul atau eczema
• Masalah buang air besar yang kerap, seperti cirit-birit kronik atau sakit perut
• Jangkitan pada tulang atau sendi yang menyebabkan kanak-kanak enggan berjalan atau bergerak

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• CGD jarang kali didiagnosis buat pertama kali pada usia tua, tetapi gejala mungkin berlaku dengan lebih ringan
• Jangkitan paru-paru yang berulang atau tidak sembuh-sembuh
• Keradangan dalam badan yang boleh menyebabkan sakit perut atau masalah pencernaan
• Granuloma pada kulit atau organ dalaman yang mungkin disalah anggap sebagai penyakit lain

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen tertentu yang mengawal keupayaan sel darah putih untuk melawan kuman
• Mutasi gen dalam bentuk X-linked (dibawa oleh ibu kepada anak lelaki) – bentuk ini lebih biasa
• Mutasi gen autosomal resesif (kedua-dua ibu bapa perlu membawa gen – berlaku jika ibu bapa mempunyai pertalian keluarga)
• Apabila sel darah putih tidak dapat menghasilkan bahan yang diperlukan untuk membunuh bakteria dan kulat, jangkitan mudah merebak

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan CGD atau kematian anak akibat jangkitan serius yang tidak biasa
• Perkahwinan antara saudara terdekat (meningkatkan risiko penyakit genetik resesif)
• Lelaki lebih berisiko kerana bentuk X-linked lebih lazim
• Mempunyai adik-beradik atau abang yang disahkan menghidap CGD (walaupun mereka masih kecil)

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anak anda kerap demam tanpa sebab yang jelas
• Jika ada jangkitan kulit yang bernanah dan tidak sembuh, atau abses yang berulang
• Jika doktor menyebut tentang jangkitan yang luar biasa atau kuman yang jarang menyebabkan penyakit pada orang normal
• Jika anda atau anak anda mengalami jangkitan paru-paru yang memerlukan rawatan hospital lebih daripada sekali

Buat temujanji rutin jika:

• Bincang dengan doktor jika anda mempunyai sejarah keluarga yang kuat tentang jangkitan serius atau penyakit imun
• Rujuk doktor jika anak anda tidak membesar dengan baik atau kerap tidak sihat tanpa sebab yang jelas
• Dapatkan nasihat genetik sebelum merancang kehamilan jika terdapat ahli keluarga yang menghidap CGD

Diagnosis

Diagnosis CGD dibuat oleh doktor pakar, biasanya pakar imunologi atau pakar penyakit berjangkit. Selepas mengambil sejarah perubatan dan melakukan pemeriksaan fizikal, doktor akan menjalankan ujian darah khusus untuk mengukur keupayaan sel darah putih membunuh kuman. Jika ujian awal menunjukkan keabnormalan, ujian genetik akan dijalankan untuk mencari mutasi gen yang menyebabkan penyakit ini.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian DHR (Dihydrorhodamine) – ujian darah yang mengukur aktiviti sel darah putih dalam menghasilkan oksigen reaktif untuk membunuh kuman
• Ujian NBT (Nitroblue Tetrazolium) – ujian yang lebih lama, kadang-kadang digunakan sebagai ujian saringan awal
• Ujian genetik – untuk mengesahkan mutasi dalam gen seperti CYBB, NCF1, NCF2, atau NCF4
• Ujian fungsi imun yang lain – untuk menilai keseluruhan sistem pertahanan badan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Pertama, anda akan dirujuk ke hospital pakar (biasanya hospital kerajaan atau pusat perubatan universiti). Ujian darah mungkin perlu diulang kerana ujian fungsi sel darah putih perlu dilakukan dengan teliti. Tempoh diagnosis mungkin mengambil beberapa minggu. Doktor akan menerangkan setiap langkah, dan jika disahkan CGD, pasukan perubatan akan membantu merancang rawatan dan kaunseling untuk keluarga.

Rawatan

Rawatan CGD bertujuan untuk mencegah jangkitan, merawat jangkitan dengan cepat dan agresif, dan mengawal keradangan. Rawatan biasanya diberikan oleh pasukan perubatan yang berpengalaman, dan perlu dipatuhi sepanjang hayat. Setiap pesakit akan menerima pelan rawatan individu.

Penjagaan diri di rumah

• Amalkan kebersihan yang sangat baik, termasuk kerap mencuci tangan dengan sabun dan air
• Elakkan daripada berada di tempat yang sesak atau bersentuhan dengan orang yang dijangkiti penyakit berjangkit
• Pastikan luka atau calar dibersihkan dan ditutup dengan baik, dan segera jumpa doktor jika tanda jangkitan muncul
• Jangan kongsikan barangan peribadi seperti tuala, berus gigi, atau alat pencukur
• Bawa penutup muka (masker) di tempat yang berisiko tinggi untuk jangkitan, seperti hospital atau pengangkutan awam
• Ikut temu janji doktor dan jangan berhenti mengambil ubat tanpa berbincang dengan doktor

Rawatan perubatan

Doktor akan menetapkan ubat-ubatan untuk mencegah jangkitan kuman (profilaksis) – tetapi nama dan dos ubat tidak dinyatakan di sini kerana hanya doktor yang boleh menentukan sesuai untuk anda. Rawatan mungkin termasuk ubat antikulat untuk mencegah jangkitan kulat, imunomodulator (bahan yang membantu mengawal sistem imun dan mengurangkan keradangan), dan terapi tumpuan apabila terdapat jangkitan aktif. Untuk kes yang teruk, pemindahan sel tunjang (stem cell) boleh dipertimbangkan. Bincangkan semua pilihan dengan doktor pakar.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang abses (nanah) yang tidak dapat dirawat dengan antibiotik sahaja. Jika granuloma terbentuk di dalam usus atau saluran kencing dan menyebabkan penyumbatan, prosedur pembedahan mungkin perlu. Doktor akan menilai risiko dan faedah setiap pembedahan dengan teliti.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan CGD memerlukan pengurusan yang berhati-hati, tetapi ia bukan bererti anda perlu tinggal dalam kubah. Ramai pesakit CGD dapat bekerja, belajar, dan menjalani kehidupan yang memuaskan. Kuncinya ialah mengelakkan jangkitan, mengambil ubat secara konsisten, dan mendapatkan rawatan segera apabila gejala muncul. Pendidikan dan sokongan keluarga amat penting untuk membantu anda menghadapi cabaran harian.

Tip gaya hidup

• Belajar mengenali tanda awal jangkitan (contohnya demam, keletihan yang luar biasa, kemerahan atau bengkak pada luka)
• Pastikan persekitaran rumah bersih dan bebas daripada habuk, acuan, dan najis haiwan
• Amalkan pemakanan yang seimbang dan tidur yang cukup untuk menyokong sistem imun
• Bersukan dan beriadah adalah dibenarkan, tetapi elakkan aktiviti yang berisiko tinggi untuk kecederaan yang mudah dijangkiti
• Jangan berkhatan atau melakukan prosedur kosmetik tanpa nasihat doktor – sesetengah prosedur boleh mencetuskan jangkitan

Diet dan senaman

Makan makanan berkhasiat – termasuk buah-buahan, sayur-sayuran, protein tanpa lemak, dan bijirin penuh – dapat membantu memastikan badan sentiasa kuat. Elakkan makanan mentah atau separa masak seperti telur mentah atau susu tidak dipasteur kerana boleh membawa bakteria. Bersenam secara sederhana seperti berjalan atau berenang adalah baik untuk kesihatan keseluruhan, tetapi elakkan bersenam sehingga keletihan melampau atau mengalami kecederaan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik seperti CGD boleh menimbulkan perasaan cemas, sedih, atau tertekan – sama ada pada pesakit atau ahli keluarga. Adalah perkara biasa untuk merasa kadang-kadang. Bercakap dengan ahli psikologi atau kaunselor boleh membantu. Jangan berasa malu untuk mencari bantuan, kerana kesihatan mental sama penting dengan kesihatan fizikal. Jika anda atau seseorang yang anda kenali mengalami pemikiran untuk mencederakan diri, dapatkan bantuan profesional dengan segera.

Pencegahan

Penyakit granulomatosa kronik tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik yang dibawa sejak lahir. Tetapi jangkitan yang disebabkan oleh CGD boleh dicegah atau dikurangkan dengan langkah kebersihan yang ketat, rawatan pencegahan (seperti antibiotik dan antikulat), dan rawatan awal yang agresif jika jangkitan muncul. Bagi pasangan yang berisiko, kaunseling genetik boleh membantu mereka memahami pilihan mereka sebelum merancang keluarga.

Vaksin

Vaksinasi adalah penting untuk pesakit CGD bagi mencegah penyakit seperti influenza dan pneumokokus. Walau bagaimanapun, vaksin yang mengandungi kuman hidup (vaksin hidup) mungkin tidak selamat untuk pesakit CGD. Oleh itu, setiap vaksin perlu dibincangkan dengan doktor imunologi. Buku imunisasi kanak-kanak perlu dikemaskini, dan guru atau penjaga perlu dimaklumkan.

Program saringan

Saringan genetik untuk CGD boleh dilakukan pada bayi yang baru lahir jika terdapat sejarah keluarga atau jika doktor mengesyaki penyakit ini. Ujian genetik untuk ahli keluarga yang lain – seperti adik-beradik atau sepupu – juga boleh membantu mengesan penyakit ini lebih awal. Pasangan yang mempunyai ahli keluarga CGD boleh berbincang dengan pakar genetik untuk menjalani ujian sebelum kehamilan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jangkitan berulang yang boleh menyebabkan kerosakan kekal pada paru-paru, hati, atau tulang
• Penyakit keradangan kronik yang boleh menyumbat saluran usus atau saluran kencing (akibat granuloma)
• Abses yang merebak ke dalam darah (sepsis) yang boleh mengancam nyawa
• Kegagalan untuk membesar dan perkembangan yang lambat pada kanak-kanak
• Kerosakan organ yang kekal jika jangkitan tidak dirawat dengan cepat dan berkesan

Pandangan jangka panjang

Walaupun CGD adalah penyakit yang serius, berita baiknya ialah rawatan telah banyak maju. Kini, dengan penjagaan perubatan yang baik, kebanyakan pesakit CGD dapat hidup sehingga dewasa dan menjalani kehidupan yang produktif. Jangkitan masih boleh berlaku, tetapi ianya dapat dirawat. Pemindahan sel tunjang boleh menawarkan penawar bagi sesetengah pesakit. Setiap pesakit adalah unik, dan hasilnya bergantung kepada keparahan penyakit, keadaan kesihatan keseluruhan, dan tindak balas terhadap rawatan. Sentiasa berharap dan berbincang dengan doktor tentang pilihan yang terbaik untuk anda atau anak anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.