Kesihatan Orang Dewasa dengan Sindrom Down

Gambaran keseluruhan

Sindrom Down ialah keadaan genetik yang berlaku sejak lahir apabila seseorang mempunyai salinan tambahan kromosom 21. Kromosom ialah struktur di dalam sel yang membawa maklumat genetik. Keadaan ini menyebabkan ciri-ciri fizikal yang tertentu dan tahap pembelajaran yang berbeza-beza. Dengan penjagaan kesihatan yang baik, orang dewasa dengan sindrom Down boleh menjalani kehidupan yang aktif, berdikari dan bermakna.

Sindrom Down adalah antara keadaan genetik yang paling kerap berlaku. Di Malaysia, anggaran kelahirannya adalah sekitar 1 dalam 700 kelahiran.

Ia boleh berlaku pada bayi daripada semua kaum dan jantina. Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down meningkat sedikit dengan usia ibu, tetapi kebanyakan bayi dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang lebih muda.

Gejala

Gejala biasa

• Tahap pembelajaran yang berbeza-beza, daripada ringan hingga sederhana
• Ciri fizikal seperti mata yang sedikit sendeng, muka yang agak leper, dan jari-jari yang pendek
• Nada otot yang rendah (hypotonia), iaitu otot berasa lembut dan kurang tegang
• Ketinggian dan saiz badan yang lebih kecil berbanding rakan sebaya
• Bercakap atau bertutur dengan perkembangan yang lebih perlahan

Gejala pada kanak-kanak

• Kelewatan mencapai kemajuan seperti duduk, merangkak atau berjalan
• Perkembangan pertuturan dan bahasa yang lambat
• Masalah menyusu atau makan pada bayi disebabkan otot mulut yang lemah
• Masalah pendengaran dan penglihatan yang kerap

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penyakit tiroid, terutamanya tiroid kurang aktif (hypothyroidism)
• Pendengaran dan penglihatan yang menurun dengan usia
• Masalah ingatan dan risiko demensia yang lebih tinggi
• Masalah sendi dan mobiliti, seperti sakit atau sukar bergerak

Punca

Punca utama

• Sindrom Down berlaku apabila sel badan mengandungi salinan tambahan kromosom 21, menyebabkan 47 kromosom dan bukannya 46.
• Ini biasanya berlaku secara rawak semasa pembentukan sperma atau telur, dan tidak disebabkan oleh sebarang tindakan ibu bapa semasa mengandung.

Faktor risiko

• Usia ibu yang lebih meningkat, terutamanya selepas umur 35 tahun, meningkatkan kemungkinan mendapat anak dengan sindrom Down.
• Satu bentuk sindrom Down yang jarang berlaku (translokasi) boleh diturunkan dalam keluarga, tetapi kebanyakan kes adalah rawak.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Segera dapatkan rawatan jika ada sesak nafas, sakit dada, tanda angin ahmar, atau kejang yang berpanjangan.
• Dapatkan rawatan pada hari yang sama jika ada demam tinggi, tanda jangkitan, atau perubahan mendadak pada tahap kesedaran.

Buat temujanji rutin jika:

• Jalani pemeriksaan kesihatan tahunan untuk memantau tiroid, jantung, pendengaran dan penglihatan.
• Lakukan saringan kesihatan gigi, berat badan dan kualiti tidur secara berkala.
• Bercakap dengan doktor jika terdapat perubahan pada ingatan, tingkah laku, atau keupayaan melakukan aktiviti harian.

Diagnosis

Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa pemeriksaan pranatal, semasa lahir, atau pada awal kanak-kanak melalui pemerhatian fizikal dan disahkan dengan ujian darah khas yang memeriksa kromosom.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian kromosom (kariotip) daripada sampel darah untuk mengesahkan diagnosis
• Ujian pranatal seperti imbasan dan ujian darah ibu semasa mengandung
• Ujian tambahan seperti pemeriksaan jantung (ekokardiogram), pendengaran dan penglihatan selepas diagnosis

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis biasanya melibatkan perbincangan dengan doktor dan kaunselor genetik. Anda akan mendapat maklumat tentang sokongan yang tersedia, dan pasukan kesihatan akan membantu merancang pemeriksaan dan penjagaan yang sesuai.

Rawatan

Tiada ubat yang boleh menyembuhkan sindrom Down kerana ia adalah keadaan genetik. Fokus rawatan adalah untuk menguruskan masalah kesihatan yang berkaitan, menyokong perkembangan, dan membantu setiap individu mencapai kualiti hidup yang terbaik.

Penjagaan diri di rumah

• Ikuti diet seimbang dan pastikan berat badan berada dalam julat yang sihat
• Kekal aktif secara fizikal dengan aktiviti yang sesuai seperti berjalan, berenang atau menari
• Pastikan tidur yang cukup dan dapatkan rawatan jika ada dengkuran kuat atau rasa letih pada siang hari
• Amalkan kebersihan gigi dan mulut yang baik, serta gosok gigi sekurang-kurangnya dua kali sehari
• Galakkan penyertaan dalam aktiviti sosial dan kemahiran hidup harian

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan bergantung kepada keadaan kesihatan yang hadir. Contohnya, masalah tiroid boleh diuruskan dengan ubat yang ditetapkan doktor, masalah pendengaran dan penglihatan boleh dibantu dengan alat bantu dengar atau cermin mata, dan masalah tidur boleh dirawat dengan alat bantuan pernafasan. Terapi seperti fisioterapi, terapi pertuturan dan terapi carakerja juga membantu meningkatkan kemahiran dan kebebasan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk kecacatan jantung kongenital, masalah usus, atau masalah tulang dan sendi tertentu. Pasukan doktor akan menerangkan keperluan dan risiko pembedahan dengan terperinci.

Hidup dengan keadaan ini

Orang dewasa dengan sindrom Down boleh menjalani rutin harian yang bermakna, seperti bekerja, mengikuti kursus, menyertai aktiviti komuniti, dan menjaga hubungan kekeluargaan. Sokongan yang konsisten daripada keluarga, rakan dan petugas kesihatan membantu mereka berdikari dan berkeyakinan.

Tip gaya hidup

• Bina rutin harian yang tetap untuk tidur, makan dan aktiviti
• Sediakan persekitaran yang selamat dan mudah diakses di rumah
• Galakkan aktiviti fizikal yang menyeronokkan sekurang-kurangnya 30 minit kebanyakan hari
• Sertai kumpulan sokongan atau aktiviti sosial untuk membina rangkaian persahabatan
• Pastikan dokumen kesihatan dan senarai ubat disimpan dengan kemas

Diet dan senaman

Diet yang sihat dan aktiviti fizikal sangat penting kerana orang dewasa dengan sindrom Down mempunyai risiko lebih tinggi untuk berat badan berlebihan. Berunding dengan pakar diet atau doktor untuk pelan pemakanan yang sesuai dengan keperluan dan gaya hidup masing-masing.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Orang dewasa dengan sindrom Down juga boleh mengalami kebimbangan, kemurungan atau perubahan tingkah laku. Sokongan emosi, komunikasi terbuka, dan bantuan profesional seperti kaunseling atau terapi boleh membantu mereka menghadapi cabaran dengan lebih baik.

Pencegahan

Sindrom Down tidak dapat dicegah kerana ia berlaku secara rawak semasa pembentukan sel. Ujian pranatal boleh membantu ibu bapa mengetahui risiko dan membuat persediaan, tetapi ia tidak mencegah keadaan ini.

Vaksin

Vaksinasi mengikut jadual Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) adalah penting untuk melindungi orang dewasa dengan sindrom Down daripada jangkitan seperti selesema, radang paru-paru dan COVID-19. Tanya doktor anda tentang vaksin yang sesuai.

Program saringan

Saringan berkala yang disyorkan termasuk pemeriksaan tiroid, pendengaran, penglihatan, kesihatan jantung, kepadatan tulang dan fungsi ingatan. Ini membolehkan masalah dikesan awal dan dirawat sebelum menjadi serius.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Masalah tiroid yang tidak dirawat boleh menyebabkan keletihan, pertambahan berat badan dan masalah jantung
• Jangkitan atau masalah pernafasan yang kerap boleh menjadi lebih teruk jika tidak dirawat
• Gangguan tidur seperti apnea tidur boleh meningkatkan risiko penyakit jantung dan tekanan darah tinggi
• Perubahan ingatan yang tidak disedari boleh menyebabkan penurunan fungsi harian dan keselamatan

Pandangan jangka panjang

Dengan kemajuan dalam penjagaan kesihatan, jangka hayat orang dewasa dengan sindrom Down kini jauh lebih panjang, dan kebanyakan mereka hidup sehingga umur 60 tahun atau lebih. Dengan sokongan keluarga, pemeriksaan kesihatan yang kerap, dan peluang untuk berdikari, mereka boleh menikmati kehidupan yang memuaskan, aktif dan ceria.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.