Penyakit Fabry: Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Penyakit Fabry ialah sejenis penyakit genetik yang jarang berlaku. Badan pesakit tidak dapat memecahkan sejenis lemak (dipanggil globotriaosylceramide) dengan betul. Lemak ini kemudian berkumpul dalam sel-sel badan, terutamanya dalam saluran darah, buah pinggang, jantung, dan sistem saraf. Lama-kelamaan, pemendapan ini boleh menyebabkan kerosakan organ dan pelbagai gejala yang mengganggu kehidupan harian.

Tidak, penyakit Fabry adalah sangat jarang. Dianggarkan berlaku pada 1 dalam 40,000 hingga 117,000 orang di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, bilangan sebenar mungkin lebih tinggi kerana ramai yang tidak didiagnosis atau salah didiagnosis.

Penyakit Fabry boleh menyerang lelaki dan perempuan, tetapi lelaki biasanya mengalami gejala yang lebih teruk. Ia boleh hadir sejak zaman kanak-kanak, tetapi sesetengah orang hanya mula menunjukkan gejala pada usia dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa sakit, kebas atau terbakar di tapak tangan dan kaki
• Ruam merah kecil seperti bintik (angiokeratoma)
• Perut kembung, cirit-birit, sembelit atau sakit perut
• Berpeluh kurang daripada biasa (hypohidrosis)
• Keletihan yang berpanjangan tanpa sebab jelas
• Lingkaran kabur pada kornea mata (corneal verticillata)
• Telinga berdenging (tinnitus) atau hilang pendengaran

Gejala pada kanak-kanak

• Sakit atau rasa terbakar di tangan dan kaki, sering berlaku selepas demam, bersukan atau cuaca panas
• Sakit perut yang teruk atau kolik
• Ruam kemerahan pada bahagian bawah badan seperti punggung dan paha
• Masalah menahan panas atau tidak tahan cuaca panas

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Masalah buah pinggang yang semakin teruk, seperti protein dalam air kencing atau kegagalan buah pinggang
• Penyakit jantung – termasuk aritmia, kegagalan jantung atau sakit dada
• Sejarah strok atau serangan iskemia sementara (TIA)
• Keletihan dan kesakitan kronik yang berterusan

Punca

Punca utama

• Penyakit Fabry disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen GLA yang terletak pada kromosom X.
• Gen GLA menghasilkan enzim alpha-galactosidase A. Jika enzim ini tidak cukup atau tidak berfungsi, lemak tidak dapat dipecahkan dan mula berkumpul dalam sel.
• Penyakit ini diwarisi secara X-linked, bermakna ia boleh diwarisi daripada ibu atau bapa kepada anak-anak.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga (ibu, bapa, adik-beradik) dengan penyakit Fabry.
• Jantina lelaki – lelaki lebih cenderung mengalami gejala yang teruk kerana hanya mempunyai satu kromosom X.
• Sejarah keluarga yang mengalami kegagalan buah pinggang, penyakit jantung atau strok pada usia muda.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Segera hubungi talian kecemasan (seperti yang disenaraikan di laman web ini) jika anda atau orang lain mengalami tanda strok, sakit dada yang teruk, atau kesukaran bernafas.

Buat temujanji rutin jika:

• Buat temujanji dengan doktor jika anda mengalami gejala seperti sakit tangan/kaki yang berterusan, ruam yang pelik, masalah perut yang tidak dapat dijelaskan, atau keletihan yang berlebihan.
• Jika anda mempunyai ahli keluarga yang disahkan menghidap penyakit Fabry, bincangkan dengan doktor tentang pemeriksaan genetik.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Fabry biasanya dibuat oleh pakar perubatan melalui gabungan pemeriksaan fizikal, sejarah keluarga, dan ujian khusus. Jika doktor mengesyaki penyakit Fabry, mereka akan merujuk anda kepada pakar penyakit metabolik, pakar genetik atau pakar neurologi.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengukur aktiviti enzim alpha-galactosidase A (tahap rendah menunjukkan penyakit Fabry)
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi pada gen GLA
• Ujian air kencing untuk mengesan lemak tertentu (globotriaosylceramide)
• Pemeriksaan mata untuk melihat lingkaran kornea atau masalah penglihatan
• Ujian fungsi jantung dan buah pinggang untuk menilai kerosakan organ

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda akan melalui beberapa siri ujian dan mungkin perlu menunggu keputusan. Doktor akan menerangkan keputusan ujian dengan jelas dan mencadangkan rawatan yang bersesuaian. Anda mungkin perlu membuat lawatan susulan secara berkala untuk memantau perkembangan penyakit.

Rawatan

Tiada penawar yang dapat menghilangkan penyakit Fabry, tetapi rawatan moden boleh membantu melegakan gejala, melambatkan kerosakan organ, dan meningkatkan kualiti hidup. Pelan rawatan biasanya disusun khas untuk individu, dengan kerjasama pakar pelbagai disiplin.

Penjagaan diri di rumah

• Minum air secukupnya dan elakkan dehidrasi, terutamanya dalam cuaca panas
• Elakkan bersenam terlalu kuat atau terdedah kepada haba melampau
• Dapatkan rehat dan tidur yang cukup untuk mengurangkan keletihan
• Urut lembut pada kawasan yang sakit boleh membantu mengurangkan kesakitan
• Berhenti merokok dan hadkan pengambilan alkohol

Rawatan perubatan

Rawatan utama adalah terapi penggantian enzim (ERT), yang diberikan melalui infus ke dalam darah dengan jarak masa yang tetap. Terapi ini membantu menggantikan enzim yang hilang dan mengurangkan lemak dalam sel. Doktor juga mungkin menetapkan ubat untuk mengawal kesakitan, tekanan darah tinggi, masalah irama jantung, atau masalah buah pinggang. Semua ubat dan rawatan mesti dipantau oleh pakar perubatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika penyakit telah menyebabkan kerosakan buah pinggang yang teruk, dialisis atau pemindahan buah pinggang mungkin diperlukan. Pembedahan jantung juga mungkin disarankan untuk membetulkan masalah injap atau saluran darah.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan penyakit Fabry memerlukan perancangan yang teliti. Anda perlu mengambil ubat-ubatan dan menghadiri sesi infusi mengikut jadual. Simpan rekod harian gejala untuk membantu doktor menyesuaikan rawatan. Bawa kad peringatan tentang keadaan anda sekiranya berlaku kecemasan.

Tip gaya hidup

• Rancang aktiviti harian supaya tidak terlalu memenatkan badan
• Sentiasa bawa bekalan air minum ke mana sahaja
• Lindungi kulit daripada kepanasan dengan memakai pakaian sejuk dan topi
• Amalkan teknik relaksasi seperti pernafasan dalam atau meditasi untuk menguruskan stres
• Kekal aktif secara sosial dan dapatkan sokongan daripada keluarga serta rakan

Diet dan senaman

Amalkan diet seimbang yang rendah lemak tepu, garam dan gula. Pesakit yang mengalami masalah buah pinggang mungkin perlu mengawal pengambilan protein dan garam mengikut nasihat pakar diet. Senaman sederhana seperti berjalan, regangan atau berenang adalah baik, tetapi sentiasa dapatkan kebenaran doktor sebelum memulakan rutin senaman.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap penyakit kronik boleh menyebabkan tekanan emosi, kebimbangan, dan kemurungan. Adalah penting untuk menjaga kesihatan mental dengan sama seperti kesihatan fizikal. Jangan teragak-agak untuk berjumpa kaunselor atau ahli psikologi jika anda berasa tertekan atau sedih.

Pencegahan

Penyakit Fabry tidak boleh dicegah kerana ia diwarisi secara genetik. Walau bagaimanapun, diagnosis awal melalui pemeriksaan ahli keluarga dan rawatan yang sewajarnya dapat mencegah atau melambatkan komplikasi serius.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk mencegah penyakit Fabry.

Program saringan

Saringan genetik boleh ditawarkan kepada ahli keluarga pesakit untuk mengenal pasti pembawa atau individu yang terjejas sebelum gejala muncul. Ini membolehkan pemantauan dan rawatan lebih awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan buah pinggang yang memerlukan dialisis atau pemindahan
• Penyakit jantung, termasuk serangan jantung, aritmia, dan kegagalan jantung
• Strok pada usia muda
• Kehilangan pendengaran secara beransur-ansur
• Kerosakan saraf yang menyebabkan kesakitan kekal

Pandangan jangka panjang

Walaupun penyakit Fabry adalah keadaan seumur hidup, prognosis adalah lebih baik dengan pengesanan awal dan rawatan yang konsisten. Banyak pesakit yang menjalani rawatan dapat hidup aktif, bekerja, dan menikmati kualiti hidup yang memuaskan. Sokongan perubatan dan emosi yang berterusan adalah kunci kejayaan.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.