Hidup dengan Kekurangan G6PD

Gambaran keseluruhan

Kekurangan G6PD (darah) ialah keadaan keturunan di mana badan kekurangan enzim G6PD, iaitu enzim yang melindungi sel darah merah daripada rosak. Apabila sel darah merah pecah, ia boleh menyebabkan anemia, kuning mata dan kulit, serta air kencing gelap.

Kekurangan G6PD adalah keadaan yang agak biasa di Malaysia, terutamanya dalam kalangan Melayu, Cina, dan India. Dijangkakan 1 daripada 10 lelaki di Asia Tenggara mengalami keadaan ini.

Ia memberi kesan terutamanya kepada lelaki, kerana gen G6PD terletak pada kromosom X. Wanita selalunya pembawa, tetapi mereka juga boleh mengalami gejala ringan. Ia hadir sejak lahir dan boleh menjejaskan semua peringkat umur.

Gejala

Gejala biasa

• Jaundis (kulit dan mata menjadi kuning)
• Air kencing gelap seperti teh pekat
• Keletihan yang luar biasa
• Sesak nafas
• Degupan jantung laju
• Pucat

Gejala pada kanak-kanak

• Kulit dan mata kuning pada minggu pertama kelahiran
• Kurang aktif atau menyusu susah
• Muntah atau cirit-birit
• Perut buncit (limpa membesar)

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gejala mungkin dikelirukan dengan anemia biasa
• Keletihan yang berpanjangan
• Sesak nafas apabila melakukan aktiviti
• Pening atau rasa hendak pengsan

Punca

Punca utama

• Mutasi genetik pada gen G6PD yang diwarisi daripada ibu bapa
• Kekurangan enzim menyebabkan sel darah merah mudah rosak apabila terdedah kepada oksidan
• Pencetus seperti ubat antimalaria, aspirin, atau kacang fava

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan kekurangan G6PD
• Etnik Asia Tenggara, Mediterranean, atau Afrika
• Jantina lelaki

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami gejala serangan hemolisis seperti jaundis atau air kencing gelap
• Jika anda baru makan kacang fava atau mula makan ubat baru dan berasa tidak sihat
• Jika bayi anda menunjukkan kuning yang teruk pada kulit atau mata

Buat temujanji rutin jika:

• Untuk pemeriksaan kesihatan berkala
• Untuk mendapatkan nasihat tentang vaksinasi dan ubat yang selamat
• Jika anda merancang untuk hamil atau sedang mengandung, bincangkan risiko dengan doktor

Diagnosis

Diagnosis ditegakkan dengan ujian darah untuk mengukur aktiviti enzim G6PD dalam sel darah merah. Di Malaysia, saringan bayi baru lahir merangkumi ujian ini.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian enzim G6PD
• Kiraan darah penuh (CBC) untuk memeriksa anemia
• Ujian bilirubin jika ada jaundis

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Doktor akan mengambil sampel darah dari urat lengan. Anda mungkin diminta mengelakkan makanan atau ubat tertentu sebelum ujian, tetapi kebiasaannya ia tidak perlu. Keputusan akan diperolehi dalam beberapa hari, dan doktor akan menerangkan langkah seterusnya.

Rawatan

Rawatan utama untuk kekurangan G6PD adalah pencegahan. Tiada ubat untuk memulihkan enzim ini. Jika serangan berlaku, rawatan sokongan diberikan di hospital.

Penjagaan diri di rumah

• Sentiasa bawa senarai ubat yang selamat dan tidak selamat
• Jangan makan kacang fava dalam sebarang bentuk
• Dapatkan rawatan segera jika ada jangkitan
• Elakkan ubat tradisional yang tidak diketahui kandungannya

Rawatan perubatan

Dalam kes serangan teruk, rawatan di hospital termasuk cecair intravena, oksigen, dan transfusi darah jika perlu. Doktor akan mengenal pasti punca serangan (contohnya jangkitan) dan merawatnya dengan ubat yang sesuai tanpa menjejaskan pesakit G6PD.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika anda memerlukan pembedahan, maklumkan kepada pakar bius tentang keadaan G6PD sebelum prosedur. Ini penting supaya ubat yang digunakan tidak mencetuskan hemolisis.

Hidup dengan keadaan ini

Anda perlu mengenali pencetus anda dan mengelakkannya. Dengan amalan yang betul, anda tidak akan terhad dalam aktiviti harian. Pastikan anda memberi tahu keluarga, sekolah, dan rakan sekerja tentang keadaan anda supaya mereka dapat membantu dalam kecemasan.

Tip gaya hidup

• Rancang makanan supaya bebas daripada kacang fava
• Semak label produk dan ubat dengan teliti
• Gunakan pelekat peringatan (medic alert) jika perlu
• Kekal terhidrasi dan elakkan minuman beralkohol berlebihan

Diet dan senaman

Tiada pantang makanan khas kecuali elakkan kacang fava. Anda digalakkan bersenam secara teratur, tetapi pastikan anda tidak terlalu letih atau dehidrasi. Minum air secukupnya, terutamanya dalam cuaca panas.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan keadaan jangka panjang boleh menyebabkan kebimbangan, terutamanya pada ibu bapa yang mempunyai anak G6PD. Adalah normal untuk berasa risau. Bercakap dengan kaunselor atau kumpulan sokongan boleh membantu.

Pencegahan

Kekurangan G6PD tidak dapat dicegah kerana ia genetik. Walau bagaimanapun, serangan hemolisis boleh dicegah dengan mengelakkan pencetus dan merawat jangkitan awal.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk G6PD, tetapi imunisasi rutin penting untuk mengelakkan jangkitan yang boleh mencetuskan hemolisis.

Program saringan

Saringan bayi baru lahir adalah rutin di Malaysia, membolehkan pengesanan awal dan nasihat pencegahan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia hemolitik teruk yang memerlukan transfusi
• Kegagalan buah pinggang akut
• Kemasukan hospital dan risiko jangkitan hospital

Pandangan jangka panjang

Dengan mengikuti nasihat perubatan dan mengelakkan pencetus, prognosis (kebarangkalian untuk pulih) adalah sangat baik. Kebanyakan pesakit menjalani kehidupan normal tanpa masalah jangka panjang.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.