Haemophilia awareness

Gambaran keseluruhan

Hemofilia adalah penyakit darah yang jarang berlaku. Dalam keadaan ini, darah tidak boleh membeku dengan normal kerana kekurangan protein tertentu yang dipanggil faktor pembekuan. Ini menyebabkan pesakit mudah lebam dan berdarah lebih lama daripada biasa, walaupun untuk luka kecil.

Hemofilia adalah penyakit yang jarang berlaku. Secara purata, hanya 1 dalam 5,000 hingga 10,000 orang di seluruh dunia dilahirkan dengan keadaan ini.

Hemofilia terutamanya menyerang lelaki, kerana gen yang bermasalah terletak pada kromosom X. Perempuan biasanya adalah pembawa (carrier) yang mungkin mengalami gejala ringan, tetapi jarang mengalami gejala yang teruk.

Gejala

Gejala biasa

• Lebam yang mudah dan besar walaupun hanya terkena sedikit.
• Pendarahan yang berpanjangan selepas kecederaan, pembedahan, atau cabutan gigi.
• Pendarahan di dalam sendi (biasanya lutut, siku, buku lali) yang menyebabkan bengkak, sakit, dan sukar bergerak.
• Pendarahan spontan tanpa sebab yang jelas, terutamanya jika hemofilia jenis teruk.

Gejala pada kanak-kanak

• Bayi yang baru lahir mungkin mengalami pendarahan yang berpanjangan selepas memotong tali pusat atau selepas suntikan vitamin K.
• Kanak-kanak yang mula merangkak atau berjalan sering mengalami lebam dan bengkak pada sendi.
• Pendarahan mulut yang sukar dihentikan selepas kehilangan gigi atau tergigit lidah.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Osteoartritis akibat kerosakan sendi yang berulang dari pendarahan dalam sendi (haemarthrosis).
• Masalah pendarahan yang lebih kerap kerana penggunaan ubat pencair darah untuk penyakit lain (contohnya jantung).
• Pendarahan dalam otot yang boleh menyebabkan kesakitan dan kesukaran bergerak.

Punca

Punca utama

• Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X yang menyebabkan kekurangan faktor pembekuan VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B).
• Penyakit ini diwarisi daripada ibu bapa yang pembawa gen (carrier) – tetapi dalam sesetengah kes, mutasi boleh berlaku secara baru tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga hemofilia – terutamanya jika ada ahli keluarga lelaki yang menghidapinya.
• Menjadi lelaki – kerana hanya satu kromosom X, jika gen itu rosak, tiada salinan ganti untuk mengelak penyakit.
• Kehamilan – wanita pembawa mungkin berisiko melahirkan anak lelaki yang menghidap hemofilia.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Pendarahan yang tidak berhenti selepas 10-15 minit tekanan.
• Bengkak, sakit, atau perubahan warna pada sendi atau otot selepas kecederaan ringan.
• Pendarahan yang teruk walaupun luka kecil.
• Tanda-tanda pendarahan dalam seperti sakit kepala teruk, muntah, atau lemah sebelah badan.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda sering lebam mudah atau berdarah lama selepas cabutan gigi atau luka kecil.
• Jika ada sejarah keluarga hemofilia dan anda merancang untuk hamil – untuk mendapatkan kaunseling genetik.
• Pemeriksaan berkala bagi pesakit hemofilia yang sudah didiagnosis untuk memantau kesihatan sendi dan fungsi pembekuan.

Diagnosis

Doktor akan mendiagnosis hemofilia melalui sejarah perubatan, pemeriksaan fizikal, dan ujian darah. Ujian darah yang spesifik boleh mengukur tahap faktor pembekuan VIII dan IX untuk menentukan jenis dan keterukan hemofilia.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian masa pembekuan darah (APTT – activated partial thromboplastin time) – jika memanjang, mungkin menandakan hemofilia.
• Ujian pengukuran faktor VIII dan faktor IX – untuk mengesahkan jenis dan tahap kekurangan.
• Ujian genetik – untuk mencari mutasi pada gen faktor pembekuan, berguna untuk pengesanan pembawa dan diagnosis pranatal.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis biasanya bermula dengan temujanji dengan doktor keluarga atau pakar hematologi. Anda akan ditanya tentang gejala, sejarah keluarga, dan mungkin perlu menjalani ujian darah. Keputusan ujian akan dijelaskan oleh doktor, dan jika hemofilia disahkan, anda akan dirujuk ke pusat rawatan hemofilia untuk penjagaan menyeluruh.

Rawatan

Rawatan hemofilia bertujuan untuk mencegah dan mengawal pendarahan, melindungi sendi, dan membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang normal. Rawatan utama adalah terapi gantian faktor pembekuan, di mana faktor yang hilang disuntik ke dalam saluran darah. Rawatan ini boleh diberikan secara profilaksis (jadual tetap untuk mencegah pendarahan) atau secara on-demand (semasa pendarahan berlaku).

Penjagaan diri di rumah

• Elakkan aktiviti yang berisiko tinggi untuk kecederaan, seperti sukan lasak (bola sepak, gusti, ragbi).
• Gunakan alat pelindung diri yang sesuai (contoh: topi, pelapik siku dan lutut) semasa berbasikal atau aktiviti fizikal lain.
• Amalkan kebersihan mulut yang baik untuk mengurangkan keperluan cabutan gigi atau rawatan pergigian invasif.
• Ketahui cara memberi tekanan pada luka untuk menghentikan pendarahan kecil.
• Simpan kad pengenalan perubatan atau gelang amaran yang menyatakan hemofilia anda, supaya pasukan perubatan tahu tindakan yang perlu diambil.

Rawatan perubatan

Rawatan asas adalah terapi gantian faktor pembekuan yang diberikan melalui suntikan intravena (kedalam saluran darah). Doktor akan menentukan dos dan jadual berdasarkan keterukan penyakit. Terdapat juga ubat lain yang boleh membantu pembekuan darah, seperti desmopressin (untuk hemofilia A ringan) dan ubat anti-fibrinolisis (untuk pendarahan mulut atau hidung). Semua rawatan hendaklah di bawah pengawasan doktor pakar.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika pesakit hemofilia perlu menjalani pembedahan, doktor akan memberikan terapi gantian faktor pembekuan sebelum, semasa, dan selepas pembedahan untuk mengawal pendarahan. Perancangan rapi dengan pasukan hematologi adalah penting sebelum sebarang prosedur.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan hemofilia memerlukan kewaspadaan tetapi bukan halangan untuk menikmati kehidupan. Anda perlu tahu tanda-tanda awal pendarahan dan cara bertindak balas. Ramai pesakit hemofilia dapat bersekolah, bekerja, dan bersukan dengan selamat jika langkah berjaga-jaga diambil.

Tip gaya hidup

• Kekalkan berat badan yang sihat – obesiti boleh membebankan sendi dan meningkatkan risiko pendarahan sendi.
• Elakkan alkohol berlebihan – kerana ia boleh menjejaskan fungsi hati yang menghasilkan faktor pembekuan.
• Jangan merokok – merokok boleh merosakkan saluran darah dan meningkatkan risiko pendarahan.
• Amalkan senaman ringan seperti berenang, berjalan kaki, atau berbasikal – ini baik untuk sendi dan otot.

Diet dan senaman

Makan makanan seimbang yang kaya dengan vitamin K (sayur hijau, brokoli) dan kalsium (susu, keju) untuk menyokong kesihatan tulang dan pembekuan. Senaman yang selamat seperti berenang dan regangan lembut boleh menguatkan otot tanpa risiko kecederaan tinggi. Elakkan sukan kontak fizikal seperti bola sepak atau seni mempertahankan diri tanpa peralatan pelindung yang sesuai.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap penyakit kronik seperti hemofilia boleh menyebabkan kebimbangan, terutama tentang risiko pendarahan atau keperluan rawatan berulang. Rasa terasing atau marah juga biasa. Adalah penting untuk bercakap dengan ahli keluarga, rakan, atau kaunselor. Jangan segan mendapatkan sokongan emosi – kesihatan mental sama penting dengan fizikal.

Pencegahan

Hemofilia tidak boleh dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik boleh membantu keluarga yang berisiko memahami peluang warisan dan membuat pilihan perancangan keluarga yang berinformasi. Bagi pesakit, rawatan profilaksis dengan faktor pembekuan dapat mencegah pendarahan dan kerosakan sendi jangka panjang.

Vaksin

Pesakit hemofilia perlu mendapat vaksinasi seperti biasa, tetapi suntikan perlu diberikan dengan berhati-hati menggunakan jarum halus dan tekanan yang mencukupi selepasnya. Vaksin hepatitis B sangat disarankan kerana pesakit mungkin terdedah kepada produk darah. Rujuk doktor untuk jadual imunisasi yang selamat.

Program saringan

Ujian saringan untuk hemofilia boleh dilakukan pada bayi baru lahir dari keluarga berisiko, atau semasa kehamilan melalui ujian pranatal seperti amniosentesis. Kementerian Kesihatan Malaysia menyediakan khidmat nasihat genetik di hospital utama.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan sendi kekal akibat pendarahan dalam sendi yang berulang (arthropathy hemofilik) – boleh menyebabkan kesakitan, bengkak, dan kecacatan.
• Pendarahan dalam otot yang boleh menyebabkan sindrom kompartmen (tekanan tinggi dalam otot yang merosakkan saraf dan saluran darah).
• Pendarahan intrakranial (dalam otak) – boleh mengancam nyawa.
• Pembentukan antibodi kepada faktor pembekuan (inhibitor) – yang menjadikan rawatan kurang berkesan.

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan moden, kebanyakan pesakit hemofilia dapat menjalani kehidupan yang panjang dan produktif. Rawatan profilaksis yang teratur dapat mencegah kerosakan sendi dan mengurangkan kekerapan pendarahan. Sokongan daripada pasukan perubatan dan keluarga amat penting. Keadaan ini tidak menjejaskan kecerdasan atau jangka hayat secara ketara jika diurus dengan baik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.