Sferositosis Keturunan (Hereditary Spherocytosis)

Gambaran keseluruhan

Sferositosis keturunan adalah keadaan yang diwarisi di mana sel darah merah berbentuk seperti bola yang kecil dan padat (sfera) dan bukannya seperti roda yang leper di tengah. Bentuk ini membuatkan sel-sel darah merah lebih rapuh dan mudah pecah. Apabila sel darah merah pecah terlalu cepat, badan tidak dapat menggantikannya dengan cepat, lalu menyebabkan anemia (kekurangan sel darah merah).

Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, tetapi ia adalah salah satu punca anemia hemolitik keturunan yang paling biasa di kalangan penduduk Asia dan Eropah.

Penyakit ini boleh menyerang sesiapa sahaja tanpa mengira jantina atau bangsa. Ia biasanya dikesan semasa bayi atau awal kanak-kanak, tetapi sesetengah orang hanya mendapat simptom ringan dan mungkin tidak menyedarinya sehingga dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa letih dan lemah yang berterusan (tanda anemia)
• Kulit pucat
• Jaundis – kulit dan bahagian putih mata menjadi kuning
• Limpa membesar (boleh dirasakan sebagai ketulan di bahagian kiri atas perut)
• Selalunya kelihatan kurang bertenaga dan mudah mengantuk
• Batu hempedu (boleh menyebabkan sakit perut yang teruk jika tersumbat)

Gejala pada kanak-kanak

• Jaundis pada hari-hari pertama selepas lahir yang tidak hilang dengan terapi cahaya
• Rasa letih dan tidak aktif, sukar fokus di sekolah
• Pertumbuhan yang lebih lambat berbanding kanak-kanak lain
• Pucat dan sesak nafas apabila berlari atau bermain
• Selsema atau jangkitan yang menyebabkan anemia menjadi lebih teruk

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Anemia menjadi lebih teruk apabila ada penyakit lain seperti jangkitan atau penyakit buah pinggang
• Masalah jantung seperti jantung berdebar atau sesak nafas yang mudah berlaku akibat anemia kronik
• Batu hempedu lebih mudah berlaku seiring dengan usia
• Keletihan yang mengganggu aktiviti harian
• Limpa yang membesar boleh menyebabkan rasa tidak selesa di perut

Punca

Punca utama

• Penyakit ini disebabkan oleh perubahan gen (mutasi) yang diwarisi daripada ibu atau bapa.
• Gen-gen ini mengawal protein pada membran (dinding) sel darah merah, yang penting untuk mengekalkan bentuk sel yang normal.
• Apabila membran sel tidak normal, sel merah menjadi berbentuk sfera dan tidak fleksibel, lalu mudah dipecahkan oleh limpa.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap sferositosis keturunan
• Kedua-dua ibu bapa mungkin pembawa gen, atau salah seorangnya menunjukkan simptom

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika kulit atau mata menjadi semakin kuning dan disertai dengan rasa letih atau sakit perut
• Jika demam tidak sembuh dalam 24 jam, terutamanya pada kanak-kanak
• Jika terdapat pendarahan yang berlebihan atau tanda anemia yang teruk seperti pitam

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda sering berasa letih dan mudah pucat
• Jika anda telah disahkan menghidap batu hempedu pada usia muda (di bawah 40 tahun)
• Jika ada ahli keluarga yang telah disahkan menghidap sferositosis dan anda ingin menjalani pemeriksaan

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan keluarga, memeriksa gejala seperti jaundis atau limpa yang membesar, dan melakukan ujian darah untuk melihat bentuk dan jumlah sel darah merah. Jika perlu, doktor juga boleh merujuk pakar hematologi (pakar penyakit darah).

Ujian yang mungkin dilakukan

• Kiraan darah lengkap (CBC) – untuk mengukur hemoglobin dan bilangan sel darah merah
• Pemeriksaan sediaan darah (blood film) – untuk melihat bentuk sel merah di bawah mikroskop
• Ujian retikulosit – untuk mengukur sel darah merah muda yang dihasilkan oleh sumsum tulang
• Ujian pecah osmotic (osmotic fragility test) – untuk menguji kerapuhan sel darah merah
• Ujian HPP dan eosin-5-maleimide (EMA) – ujian khusus untuk mengesahkan diagnosis oleh pakar

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis biasanya bermula dengan ujian darah mudah di klinik atau hospital. Jika keputusan tidak jelas, doktor mungkin meminta pemeriksaan lanjutan di hospital pakar. Anda tidak perlu bersedia secara khusus, tetapi bawa rekod kesihatan keluarga dan sebarang ubat yang diambil. Diagnosis awal membantu anda mendapat nasihat dan rawatan yang sesuai.

Rawatan

Rawatan untuk sferositosis keturunan bergantung kepada keterukan anemia dan komplikasi yang ada. Bagi kes ringan, pesakit mungkin hanya memerlukan pemerhatian dan penjagaan kesihatan yang baik. Kes yang lebih teruk mungkin memerlukan ubat-ubatan, suplemen, atau pembedahan untuk membuang limpa.

Penjagaan diri di rumah

• Minum air yang mencukupi untuk mengelakkan dehidrasi yang boleh memburukkan anemia
• Elakkan aktiviti fizikal yang terlalu berat jika anda cepat letih
• Dapatkan tidur yang cukup dan elakkan tekanan berlebihan
• Sekiranya anda demam atau dijangkiti, dapatkan nasihat doktor dengan segera kerana anemia boleh menjadi teruk
• Ikuti semua janji temu susulan dengan doktor anda

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan suplemen vitamin seperti asid folik untuk membantu menghasilkan sel darah merah yang baru, tetapi ini hanya jika perlu dan di bawah pengawasan doktor. Sekiranya anemia sangat teruk, pesakit mungkin perlu menerima transfusi darah (darah penderma). Ubat ini tidak boleh diambil tanpa nasihat doktor. Terapi ini akan membantu mengekalkan tahap hemoglobin yang selamat dalam badan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Untuk kes yang teruk atau apabila limpa membesar dengan sangat dan memecahkan terlalu banyak sel darah merah, doktor mungkin mencadangkan pembedahan membuang limpa (splenektomi). Pembedahan ini biasanya dilakukan selepas umur lima tahun dan selepas diberi vaksin yang diperlukan. Keputusan ini akan dibuat oleh pakar bersama keluarga, dengan menimbang manfaat dan risiko.

Hidup dengan keadaan ini

Kehidupan seharian dengan sferositosis keturunan memerlukan pemantauan simptom anemia dan mengelakkan pencetus yang boleh menyebabkan sel darah merah pecah, seperti demam panas atau jangkitan. Ramai pesakit boleh bersekolah, bekerja, dan bersukan seperti biasa, tetapi perlu mengenali had badan mereka dan berehat apabila perlu.

Tip gaya hidup

• Pastikan anda mendapat imunisasi yang lengkap, terutamanya terhadap jangkitan pneumokokus dan influenza (ikutilah jadual vaksin yang disyorkan oleh doktor)
• Amalkan gaya hidup sihat: tidur yang cukup, elakkan alkohol berlebihan, dan berhenti merokok jika berkenaan
• Berhati-hati dengan ubat-ubatan yang boleh menyebabkan anemia, seperti aspirin atau ubat anti-radang bukan steroid (NSAIDs), dan sentiasa berunding dengan doktor sebelum mengambil ubat baru

Diet dan senaman

Tidak ada diet khusus yang boleh menyembuhkan penyakit ini, tetapi pemakanan seimbang yang kaya dengan zat besi dan vitamin penting membantu badan menghasilkan sel darah merah yang sihat. Makan makanan seperti sayur-sayuran hijau, daging tanpa lemak, telur, dan kekacang. Sekiranya anda mudah letih, pilih senaman ringan seperti berjalan atau berenang, dan berhenti jika anda rasa sangat letih.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap dengan penyakit kronik seperti anemia boleh menyebabkan kebimbangan, stres, atau perasaan rendah diri, terutamanya bagi kanak-kanak yang mungkin kelihatan tidak sekuat rakan sebaya. Adalah penting untuk bercakap dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Ingat bahawa anda bukan beban dan banyak orang boleh hidup dengan baik dengan keadaan ini.

Pencegahan

Penyakit ini adalah keturunan, jadi ia tidak dapat dicegah. Tetapi komplikasi dapat dicegah dengan diagnosis awal, rawatan yang sesuai, dan menjaga kesihatan diri seperti mendapatkan vaksin dan mengelakkan jangkitan.

Vaksin

Pesakit yang telah dibuang limpa memerlukan vaksin seperti pneumokokus, meningokokus, dan Haemophilus influenzae type b (Hib), serta vaksin influenza tahunan. Ibu bapa juga perlu memastikan jadual imunisasi anak mereka lengkap mengikut panduan Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM).

Program saringan

Ujian saringan boleh dilakukan untuk ahli keluarga terdekat yang berisiko, tetapi ini hanya perlu jika ada simptom atau ahli keluarga yang disahkan. Jika anda merancang untuk mempunyai anak dan ada sejarah penyakit ini, anda boleh berunding dengan kaunselor genetik untuk memahami kebarangkalian pewarisan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia yang berterusan boleh menyebabkan kegagalan tumbesaran pada kanak-kanak, keletihan kronik, dan melemahkan keupayaan badan untuk melawan jangkitan
• Batu hempedu terbentuk daripada hempedu yang berlebihan dan boleh menyebabkan sakit yang teruk atau jangkitan pundi hempedu
• Dalam keadaan tertentu, anemia boleh menjadi teruk secara mendadak (aplastic crisis) – apabila sumsum tulang tiba-tiba berhenti menghasilkan sel darah merah – yang boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat
• Limpa yang membesar boleh pecah atau menyebabkan sakit yang berterusan

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal, rawatan yang sesuai, dan pemantauan berkala, kebanyakan pesakit sferositosis keturunan dapat hidup panjang dan berkualiti. Jika anemia teruk, pembedahan membuang limpa sering menyelesaikan masalah anemia dan membolehkan pesakit hidup normal. Walaupun terdapat risiko jangkitan selepas pembedahan, bahaya ini dapat dikurangkan dengan vaksin dan antibiotik pencegahan yang disarankan oleh doktor. Ingat, anda tidak bersendirian – pasukan perubatan dan keluarga anda ada untuk menyokong anda.

Cari sokongan

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) ↗ · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.