Hidup dengan Kekurangan Alfa-1 Antitripsin

Gambaran keseluruhan

Kekurangan alfa-1 antitripsin (AATD) adalah penyakit keturunan yang menyebabkan badan tidak dapat menghasilkan cukup protein pelindung yang dipanggil alfa-1 antitripsin. Protein ini penting untuk melindungi paru-paru dan hati daripada kerosakan. Apabila jumlahnya kurang, paru-paru dan hati mudah rosak, yang boleh menyebabkan masalah pernafasan dan penyakit hati.

Penyakit ini jarang berlaku. Ramai orang yang mengalaminya tidak sedar kerana gejala mungkin serupa dengan penyakit lain seperti asma atau COPD.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita dari semua kaum. Gejala biasanya muncul pada usia dewasa, namun masalah hati boleh berlaku pada bayi dan kanak-kanak.

Gejala

Gejala biasa

• Semput atau berdehit
• Batuk berpanjangan atau batuk berulang
• Rasa sukar bernafas, terutamanya selepas bersenam
• Kerap mendapat jangkitan dada atau selesema yang sukar pulih
• Rasa letih yang melampau

Gejala pada kanak-kanak

• Kulit atau mata menjadi kuning (jaundis)
• Perut bengkak
• Berat badan tidak naik atau pertumbuhan lambat

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Semakin sukar bernafas walaupun dengan aktiviti ringan
• Batuk dan kahak yang berterusan
• Penurunan keupayaan bersenam

Punca

Punca utama

• Penyebab utama ialah pewarisan gen yang rosak daripada kedua-dua ibu bapa.
• Kekurangan protein menyebabkan sel darah putih merosakkan tisu paru-paru dan hati.

Faktor risiko

• Ahli keluarga yang menghidap AATD
• Perokok atau dedahan kepada asap rokok
• Pekerjaan yang mendedahkan kepada habuk atau bahan kimia

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami kesukaran bernafas yang semakin teruk
• Jika anda batuk berdarah
• Jika anda kerap demam dengan batuk dan kahak hijau

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda ada sejarah keluarga AATD
• Jika anda mengalami semput atau batuk berpanjangan tanpa sebab jelas
• Jika anda mudah letih atau sukar bernafas semasa aktiviti harian

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang simptom, sejarah keluarga, dan menjalankan ujian darah untuk mengukur tahap protein alfa-1 antitripsin. Ujian genetik boleh mengesahkan diagnosis.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah
• Ujian fungsi paru-paru (spirometri)
• Ujian fungsi hati
• X-ray dada atau imbasan CT

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Ujian biasanya mudah dan tidak menyakitkan. Sebelum ujian, doktor akan menerangkan prosedur dan anda boleh bertanya apa sahaja. Hasil ujian mungkin mengambil masa beberapa hari atau minggu.

Rawatan

Tiada penawar untuk AATD, tetapi pelbagai kaedah boleh membantu melambatkan kerosakan, mengurangkan gejala, dan meningkatkan kualiti hidup.

Penjagaan diri di rumah

• Berhenti merokok sepenuhnya
• Amalkan pemakanan seimbang
• Dapatkan vaksin selesema dan radang paru-paru
• Patuhi rawatan dan temujanji doktor
• Elakkan pendedahan kepada asap, habuk, dan bahan kimia

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk terapi penggantian protein untuk menambah protein yang kurang, ubat pelega saluran pernafasan untuk memudahkan pernafasan, dan terapi oksigen jika perlu. Doktor akan menentukan rawatan terbaik berdasarkan keadaan anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Dalam kes yang sangat teruk, pemindahan paru-paru atau hati mungkin dipertimbangkan oleh pasukan pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Amalkan rutin yang stabil. Rehat apabila perlu, elakkan jangkitan dengan kerap mencuci tangan, dan pastikan persekitaran rumah bersih dan bebas asap.

Tip gaya hidup

• Berhenti merokok dan elakkan asap rokok
• Hadkan alkohol untuk melindungi hati
• Guna topeng muka di kawasan berhabuk
• Ikuti program pemulihan pernafasan jika disyorkan

Diet dan senaman

Makan makanan berkhasiat kaya dengan buah-buahan dan sayur-sayuran. Bersenam secara sederhana seperti berjalan atau berbasikal boleh menguatkan otot pernafasan, tetapi bincang dengan doktor dahulu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap penyakit kronik boleh mencetuskan kebimbangan atau kemurungan. Ia adalah perkara biasa untuk berasa risau. Kongsi perasaan anda dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Sokongan psikologi adalah sebahagian daripada penjagaan.

Pencegahan

AATD adalah penyakit genetik dan tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, komplikasi boleh dicegah atau dilambatkan dengan gaya hidup sihat dan rawatan awal.

Vaksin

Vaksin influenza dan vaksin pneumokokus disyorkan untuk mengurangkan risiko jangkitan pernafasan. Bincangkan keperluan vaksin dengan doktor anda.

Program saringan

Ujian saringan disyorkan untuk ahli keluarga terdekat pesakit AATD, walaupun tanpa gejala.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Penyakit paru-paru obstruktif kronik (COPD) atau emfisema
• Kerosakan hati seperti sirosis atau kegagalan hati
• Jangkitan pernafasan yang kerap

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal dan penjagaan yang betul, ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna. Berhenti merokok dan mematuhi rawatan adalah kunci. Sentiasa berbincang dengan pasukan perubatan anda.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.