Hidup dengan Alfa Talasemia

Gambaran keseluruhan

Alfa talasemia ialah gangguan darah warisan yang menyebabkan badan tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi. Hemoglobin ialah protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Kekurangan hemoglobin menyebabkan sel darah merah mudah pecah dan membawa kepada anemia (kekurangan darah).

Talasemia adalah penyakit darah warisan yang paling biasa di Malaysia, terutamanya dalam kalangan kaum Melayu, Cina, India dan sesetengah kaum peribumi.

Alfa talasemia boleh menjejaskan lelaki dan perempuan. Ia hanya berlaku jika kedua-dua ibu bapa mewarisi gen yang berkaitan; bayi yang mewarisi gen tersebut boleh terjejas.

Gejala

Gejala biasa

• Keletihan dan lemah badan
• Pucat
• Perut buncit (limpa bengkak)
• Jaundis atau mata dan kulit kuning
• Masalah pertumbuhan pada kanak-kanak

Gejala pada kanak-kanak

• Keletihan yang ketara
• Kulit pucat
• Pembengkakan limpa (perut buncit)
• Perkembangan fizikal lambat
• Jaundis

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Keletihan kronik
• Komplikasi jantung akibat pengumpulan zat besi (jika menerima pemindahan darah)
• Masalah diabetes atau hati akibat lebihan zat besi

Punca

Punca utama

• Mutasi genetik yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa
• Kegagalan menghasilkan rantai protein alfa-globin yang diperlukan untuk hemoglobin

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang mengidap talasemia
• Berketurunan Asia Tenggara, Asia Selatan, atau Mediterranean

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami gejala anemia teruk seperti sesak nafas, sakit dada, atau pengsan
• Jika jaundis atau pembengkakan limpa bertambah teruk

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda bercadang untuk mengandung dan ingin menjalani pemeriksaan genetik
• Jika anda kerap berasa letih dan pucat untuk pemeriksaan darah
• Untuk mendapatkan vaksin yang disyorkan oleh doktor bagi mencegah jangkitan

Diagnosis

Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal, mengambil sejarah keluarga, dan pemeriksaan darah untuk mengesan anemia serta jenis hemoglobin yang tidak normal. Pengesahan biasanya melalui ujian khusus seperti elektroforesis hemoglobin atau ujian DNA.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah penuh (CBC) untuk memeriksa bilangan sel darah merah
• Elektroforesis hemoglobin untuk melihat jenis hemoglobin
• Ujian DNA untuk mengenal pasti mutasi gen

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin dirujuk kepada pakar hematologi (pakar darah) untuk ujian lanjut. Proses ini biasanya tidak menyakitkan dan hanya mengambil sedikit masa. Pakar akan menerangkan makna keputusan dan pilihan rawatan yang sesuai.

Rawatan

Rawatan bergantung kepada keterukan jenis alfa talasemia. Pembawa gen (carrier) yang ringan mungkin tidak memerlukan rawatan. Bagi bentuk yang sederhana hingga teruk, rawatan berfokus kepada mengawal anemia, mengelakkan komplikasi lebihan zat besi, dan mengekalkan kualiti hidup.

Penjagaan diri di rumah

• Datang untuk susulan secara berkala mengikut nasihat doktor
• Amalkan diet seimbang dan elakkan mengambil pil zat besi tanpa nasihat doktor
• Dapatkan vaksin yang disyorkan untuk mencegah jangkitan

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk pemindahan darah untuk mengekalkan hemoglobin yang mencukupi, terapi pengkelat (ubat untuk membuang lebihan zat besi akibat pemindahan darah), dan dalam kes-kes teruk, pemindahan sum-sum tulang. Ubat-ubatan hanya boleh ditetapkan oleh doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Dalam sesetengah keadaan, pembedahan untuk membuang limpa (splenektomi) atau pemindahan sum-sum tulang mungkin disyorkan. Keputusan ini dibuat oleh pakar berdasarkan keadaan individu.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan alfa talasemia bermakna anda perlu menjaga kesihatan secara proaktif: hadiri semua temujanji, ikut nasihat doktor, dan beritahu pasukan perubatan sebarang perubahan gejala.

Tip gaya hidup

• Amalkan rehat yang cukup
• Jaga kebersihan diri untuk elak jangkitan
• Kekal terhidrasi
• Elak merokok dan minuman beralkohol

Diet dan senaman

Makan makanan berkhasiat seperti bijirin penuh, sayur-sayuran dan protein. Anda perlu berhati-hati dengan makanan kaya zat besi jika anda menerima pemindahan darah yang kerap – dapatkan nasihat doktor tentang keperluan diet. Senaman sederhana seperti berjalan adalah baik, tetapi anda perlu mendengar badan anda dan berehat apabila perlu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, atau kemurungan. Adalah penting untuk berkongsi perasaan dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Jika anda berasa tertekan atau berfikir untuk mencederakan diri, sila hubungi talian krisis sokongan di negara anda.

Pencegahan

Alfa talasemia tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, pasangan yang berisiko boleh menjalani kaunseling genetik dan pemeriksaan prakehamilan untuk memahami risiko anak mereka.

Vaksin

Vaksin seperti influenza dan pneumokokus disyorkan terutamanya bagi pesakit yang telah dibuang limpa. Tanyakan kepada doktor tentang jadual vaksin yang sesuai.

Program saringan

Saringan talasemia dapat dijalankan melalui ujian darah. Di Malaysia, program saringan dan pencegahan talasemia dikendalikan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM).

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia teruk yang menyebabkan keletihan melampau dan masalah jantung
• Lebihan zat besi yang merosakkan jantung, hati, dan kelenjar hormon
• Pembengkakan limpa yang mengurangkan fungsi sel darah
• Jangkitan berulang terutama selepas pembuangan limpa

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan dan pengurusan yang bersesuaian, ramai pesakit alfa talasemia dapat menjalani kehidupan yang produktif dan berkualiti. Kemajuan dalam rawatan semakin meningkatkan harapan hidup pesakit yang lebih teruk.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.