Hidup dengan Sindrom Alport: Panduan Kesedaran

Gambaran keseluruhan

Sindrom Alport adalah penyakit genetik yang menjejaskan buah pinggang, telinga dalam, dan mata. Ia berlaku kerana kekurangan atau kerosakan kolagen (sejenis protein) yang penting untuk struktur tisu badan, terutamanya di buah pinggang, telinga, dan mata.

Sindrom Alport adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 dalam 5,000 hingga 10,000 orang, tetapi ramai yang mungkin tidak menyedari mereka mengalaminya.

Sindrom Alport lebih kerap memberi kesan yang lebih teruk kepada lelaki. Wanita yang mewarisi gen ini mungkin mempunyai gejala ringan atau tiada gejala langsung, tetapi mereka boleh mewariskan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Gejala

Gejala biasa

• Darah dalam air kencing, yang mungkin kelihatan merah atau coklat
• Protein dalam air kencing, yang boleh menyebabkan air kencing berbuih
• Tekanan darah tinggi
• Kehilangan pendengaran yang mula berlaku pada usia kanak-kanak atau remaja
• Masalah penglihatan seperti penglihatan kabur atau bintik-bintik di mata

Gejala pada kanak-kanak

• Darah dalam air kencing selalunya merupakan tanda pertama yang muncul pada kanak-kanak
• Jangkitan penyakit yang kerap atau keletihan yang tidak biasa
• Pembengkakan di sekitar mata, kaki, atau buku lali

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penyakit buah pinggang yang semakin teruk, termasuk keletihan, hilang selera makan, atau bengkak di badan
• Lebih mudah kehilangan pendengaran yang menjejaskan kedua-dua telinga
• Perubahan pada penglihatan, seperti rabun jauh atau masalah pada retina mata

Punca

Punca utama

• Mutasi (perubahan) dalam gen yang mengawal penghasilan kolagen jenis IV, yang penting untuk membina membran basal dalam buah pinggang, telinga dalam, dan mata
• Penyakit ini diwarisi daripada ibu bapa, biasanya melalui corak warisan X-linked, tetapi ada juga bentuk resesif atau dominan yang jarang berlaku

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap Sindrom Alport atau penyakit buah pinggang yang tidak diketahui puncanya
• Sejarah keluarga yang ramai lelaki mengalami kegagalan buah pinggang atau masalah pendengaran

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda melihat darah dalam air kencing lebih daripada sekali, terutamanya jika disertai sakit atau demam
• Jika anda mengalami bengkak pada kaki, buku lali, atau sekitar mata yang tidak hilang
• Jika pendengaran atau penglihatan mula menurun tanpa sebab yang jelas

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga Sindrom Alport, minta pemeriksaan buah pinggang dan ujian pendengaran secara berkala
• Jika anda wanita dan pembawa gen, berbincang dengan doktor tentang risiko kepada anak-anak
• Lakukan pemeriksaan tekanan darah secara rutin, terutamanya selepas umur 20 tahun

Diagnosis

Doktor akan bertanya tentang sejarah peribadi dan keluarga, memeriksa tekanan darah dan bahagian badan yang mungkin bengkak, serta menjalankan ujian untuk memeriksa fungsi buah pinggang, pendengaran, dan mata.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian air kencing untuk memeriksa darah dan protein
• Ujian darah untuk menilai fungsi buah pinggang (paras kreatinin)
• Ujian pendengaran (audiometri)
• Pemeriksaan mata oleh pakar oftalmologi
• Biopsi buah pinggang (mengambil sampel kecil tisu buah pinggang untuk diperiksa di bawah mikroskop)
• Ujian genetik untuk mengesahkan diagnosis dan membantu perancangan keluarga

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu kerana melibatkan beberapa jenis pakar. Anda akan dirujuk kepada pakar buah pinggang (nefrologi), pakar telinga (audiologi), dan pakar mata. Diagnosis awal dapat membantu merancang rawatan bagi melambatkan kerosakan buah pinggang.

Rawatan

Tidak ada penawar untuk Sindrom Alport, tetapi rawatan dapat membantu melambatkan kerosakan buah pinggang, menguruskan tekanan darah, dan mengekalkan pendengaran serta penglihatan selama mungkin. Setiap pesakit akan mendapat pelan rawatan yang disesuaikan dengan keperluan individu.

Penjagaan diri di rumah

• Minum air yang mencukupi, tetapi ikut nasihat doktor tentang jumlah air minuman yang sesuai
• Kurangkan pengambilan garam untuk membantu mengawal tekanan darah
• Berhenti merokok dan elakkan alkohol
• Sentiasa berjumpa doktor secara berkala untuk memantau perkembangan penyakit

Rawatan perubatan

Pendekatan rawatan biasanya memberi tumpuan kepada mengawal tekanan darah dan mengurangkan protein dalam air kencing. Doktor mungkin menetapkan ubat-ubatan yang dikenali sebagai perencat ACE atau penyekat reseptor angiotensin, tetapi anda tidak perlu memulakan ubat tanpa nasihat doktor. Ubat-ubatan ini membantu melindungi buah pinggang. Doktor juga akan memantau fungsi buah pinggang melalui ujian darah dan air kencing.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Sekiranya penyakit buah pinggang sampai ke peringkat akhir, doktor mungkin mencadangkan dialisis (cucian darah) atau pemindahan buah pinggang. Ini adalah langkah yang dipertimbangkan oleh pasukan perubatan sekiranya rawatan lain tidak lagi berkesan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan Sindrom Alport memerlukan pengurusan yang baik. Anda perlu memantau tekanan darah, mengambil ubat mengikut jadual, dan hadiri temujanji doktor. Cuba untuk tidak terlalu bimbang, tetapi sentiasa ambil berat tentang perubahan kecil dalam badan anda.

Tip gaya hidup

• Lakukan aktiviti fizikal sederhana seperti berjalan atau berbasikal, tetapi elakkan bersukan yang sangat lasak untuk mengurangkan risiko kecederaan pada buah pinggang
• Dapatkan tidur yang cukup untuk membantu badan memulihkan tenaga
• Elakkan penggunaan ubat tahan sakit tanpa nasihat doktor, kerana sesetengah ubat boleh memburukkan fungsi buah pinggang
• Gunakan pelindung pendengaran jika anda berada di tempat yang bising

Diet dan senaman

Pemakanan yang sihat membantu mengawal tekanan darah dan mengurangkan beban pada buah pinggang. Kurangkan garam, makan lebih banyak sayur-sayuran dan buah-buahan, serta minum air mengikut keperluan. Rujuk doktor atau pakar diet mengenai saiz hidangan protein yang sesuai untuk anda, kerana terlalu banyak protein mungkin membebankan buah pinggang.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit genetik seperti Sindrom Alport boleh menimbulkan kebimbangan, tekanan, atau kesedihan. Anda mungkin risau tentang masa depan atau perasaan diri akibat masalah pendengaran dan penglihatan. Adalah normal untuk berasa sedih. Bercakap dengan keluarga, rakan, atau doktor tentang perasaan anda. Sekiranya anda mengalami perasaan sedih yang berpanjangan atau sukar untuk meneruskan hidup, sila dapatkan sokongan daripada kaunselor.

Pencegahan

Sindrom Alport adalah penyakit genetik yang tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, pengesanan awal dan pengurusan yang betul dapat melambatkan kerosakan buah pinggang dan mengurangkan komplikasi. Bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga, kaunseling genetik boleh membantu memahami risiko kepada anak-anak.

Vaksin

Pastikan imunisasi anda sentiasa lengkap, meliputi vaksin influenza, pneumokokus, dan hepatitis B, kerana jangkitan boleh memburukkan lagi fungsi buah pinggang. Rujuk doktor tentang vaksin yang disyorkan untuk anda.

Program saringan

Ahli keluarga dalam kalangan yang sama (ibu bapa, adik-beradik, dan anak-anak) disarankan menjalani pemeriksaan air kencing, tekanan darah, dan ujian pendengaran walaupun mereka tidak mempunyai gejala. Ini membantu diagnosis awal dan rawatan yang lebih berkesan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan buah pinggang yang semakin teruk sehingga peringkat akhir gagal buah pinggang, yang memerlukan dialisis atau pemindahan
• Kehilangan pendengaran yang kekal dan semakin teruk
• Kehilangan penglihatan yang serius, termasuk masalah pada retina dan kanta mata
• Tekanan darah tinggi yang tidak terkawal, meningkatkan risiko penyakit jantung dan strok

Pandangan jangka panjang

Dengan penjagaan yang baik, banyak pesakit dapat menjalani kehidupan yang bermakna untuk beberapa dekad. Diagnosis awal, rawatan yang konsisten, dan gaya hidup sihat boleh melambatkan kemajuan penyakit. Walaupun terdapat cabaran, sokongan perubatan dan emosi yang baik dapat membantu anda mengawal keadaan dan kekal positif.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.