Hidup dengan Penyakit Granulomatosa Kronik (CGD): Kesedaran dan Panduan

Gambaran keseluruhan

Penyakit granulomatosa kronik (CGD) ialah penyakit imun yang diwarisi (diturunkan daripada ibu bapa) yang jarang berlaku. Sistem imun pesakit tidak dapat melawan bakteria dan kulat tertentu dengan berkesan, menyebabkan jangkitan berulang dan pembentukan granuloma (ketulan sel imun) di dalam badan.

CGD adalah sangat jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 200,000 hingga 250,000 orang di seluruh dunia menghidapinya.

CGD biasanya dikesan pada kanak-kanak, tetapi sesetengah pesakit baru diketahui apabila dewasa. Ia lebih kerap berlaku dalam kalangan lelaki kerana kebanyakan kes berkaitan dengan kromosom X.

Gejala

Gejala biasa

• Jangkitan kuman yang kerap atau teruk seperti radang paru-paru, abses kulit, atau jangkitan tulang.
• Demam yang tidak diketahui puncanya.
• Granuloma yang menyebabkan keradangan di usus, paru-paru, atau organ lain.
• Kelenjar limfa bengkak.

Gejala pada kanak-kanak

• Pada kanak-kanak, gejala selalunya muncul pada tahun pertama kehidupan: jangkitan kulit, telinga, atau paru-paru yang sukar sembuh.
• Anak mungkin lambat membesar.
• Cirit-birit atau masalah usus yang berulang.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Pada orang dewasa yang lebih tua, gejala mungkin kurang tipikal, seperti keletihan yang berpanjangan.
• Jangkitan kronik yang tidak sembuh-sembuh.
• Granuloma yang mungkin disalah anggap sebagai penyakit lain.

Punca

Punca utama

• CGD disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam gen yang mengawal enzim tertentu dalam sel darah putih yang dipanggil fagosit.
• Ia diwarisi sama ada melalui corak resesif autosomal atau resesif berkait kromosom X, bergantung pada gen yang terjejas.
• Kekurangan enzim ini menyebabkan bakteria dan kulat tidak dapat dimusnahkan, lalu menyebabkan jangkitan berulang dan granuloma.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga dengan CGD.
• Kesalingnamaan (perkahwinan antara saudara) meningkatkan risiko penyakit resesif.
• Jantina lelaki untuk bentuk berkait X yang paling biasa.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami demam yang tidak hilang, jangkitan yang kerap, atau abses yang tidak sembuh, dapatkan rawatan perubatan dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Rujuk doktor untuk pemeriksaan berkala jika anda mempunyai sejarah keluarga CGD atau jika anda mengesyaki sistem imun yang lemah.
• Rundingan dengan pakar imunologi (pakar sistem imun) adalah disyorkan.

Diagnosis

Diagnosis CGD dibuat melalui ujian darah yang mengukur keupayaan fagosit untuk menghasilkan bahan yang memusnahkan kuman (seperti ujian DHR atau nitroblue tetrazolium).

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk fungsi neutrofil (jenis sel darah putih).
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi pada gen berkaitan CGD.
• Ujian kultur atau pengimejan untuk mengesan jangkitan aktif.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Doktor akan mengambil sejarah perubatan penuh, melakukan pemeriksaan fizikal, dan merujuk anda kepada pakar imunologi. Ujian mungkin mengambil masa beberapa minggu, dan diagnosis awal adalah penting untuk rawatan.

Rawatan

Tiada penawar untuk CGD, tetapi rawatan moden dapat mengawal jangkitan, mengurangkan keradangan, dan meningkatkan kualiti hidup.

Penjagaan diri di rumah

• Amalkan kebersihan tangan yang kerap untuk mengurangkan risiko jangkitan.
• Elakkan tempat yang penuh dengan kuman seperti tanah, baja, atau air bertakung.
• Cuci luka dengan segera dan pantau tanda jangkitan.
• Pastikan tidur yang cukup dan kawal tekanan untuk menyokong sistem imun.

Rawatan perubatan

Rawatan biasanya dikendalikan oleh pakar imunologi dan mungkin termasuk antibiotik atau ubat antikulat untuk mencegah jangkitan (profilaksis), ubat anti-radang untuk granuloma, dan terapi imunomodulator. Dalam kes yang teruk, pemindahan sumsum tulang atau terapi gen mungkin dipertimbangkan. Semua rawatan ini perlu dibincangkan dengan pakar perubatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengeringkan abses yang besar atau membuang granuloma yang menyebabkan halangan pada organ seperti usus atau saluran kencing.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan CGD memerlukan perancangan dan kewaspadaan. Kenal pasti tanda awal jangkitan dan dapatkan rawatan segera. Pastikan ubat diambil mengikut preskripsi, dan selalu berunding dengan pasukan perubatan.

Tip gaya hidup

• Amalkan gaya hidup sihat: pemakanan seimbang, tidur cukup, dan senaman ringan.
• Elakkan berkebun tanpa sarung tangan atau menyentuh tanah yang berkemungkinan mengandungi bakteria.
• Pakai pelindung pernafasan jika bekerja di persekitaran berhabuk.
• Ikuti jadual vaksinasi yang disyorkan oleh doktor—vaksin hidup mungkin perlu dielakkan, jadi berbincang dahulu.

Diet dan senaman

Makan makanan berkhasiat dengan protein, vitamin, dan mineral untuk menyokong sistem imun. Senaman sederhana seperti berjalan atau berenang membantu mengekalkan kecergasan tanpa meletihkan badan.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap penyakit kronik boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, atau kemurungan. Rasa bimbang tentang jangkitan adalah normal. Bercakap dengan ahli keluarga, kaunselor, atau kumpulan sokongan boleh membantu. Jika anda berasa tertekan, dapatkan sokongan kesihatan mental profesional.

Pencegahan

CGD adalah penyakit genetik dan tidak dapat dicegah. Namun, jangkitan dan komplikasi boleh dicegah atau dikurangkan melalui rawatan pencegahan, diagnosis awal, dan pengurusan yang baik.

Vaksin

Vaksinasi perlu diberikan mengikut jadual, tetapi vaksin hidup (seperti MMR) mungkin tidak sesuai untuk pesakit CGD. Sentiasa berbincang dengan doktor sebelum menerima sebarang vaksin.

Program saringan

Ujian genetik untuk ahli keluarga mungkin disarankan jika ada kes CGD dalam keluarga, terutamanya adik-beradik pesakit. Kaunseling genetik membantu memahami risiko.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jangkitan berulang yang teruk boleh menyebabkan kerosakan organ, sepsis (jangkitan dalam darah yang mengancam nyawa), atau abses di hati, paru-paru, dan tulang.
• Granuloma boleh menyebabkan penyumbatan usus atau saluran kencing.
• Kulat jenis tertentu seperti Aspergillus boleh menyebabkan radang paru-paru yang serius.

Pandangan jangka panjang

Walaupun CGD adalah penyakit serius, kemajuan dalam rawatan telah mengubah pandangan penyakit ini. Dengan diagnosis awal, pengurusan yang baik, dan sokongan pasukan perubatan, ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna. Penghidap CGD hari ini mempunyai jangka hayat yang jauh lebih baik berbanding dahulu.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• CGD Society ↗
• Immune Deficiency Foundation (IDF) ↗
• International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies (IPOPI) ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.