Hidup dengan Fibrosis Sistik

Gambaran keseluruhan

Fibrosis sistik (cystic fibrosis) ialah penyakit genetik yang menyebabkan lendir (mukus) dalam badan menjadi pekat dan melekit. Lendir ini menyumbat saluran pernafasan dan kelenjar pencernaan, menyebabkan masalah pernafasan, jangkitan paru-paru yang kerap, dan kesukaran menyerap nutrien daripada makanan.

Fibrosis sistik adalah penyakit yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, ia merupakan salah satu penyakit genetik yang paling lazim dalam kalangan populasi tertentu, terutamanya mereka yang berketurunan Eropah Utara. Di Malaysia, kesnya jarang dilaporkan tetapi boleh berlaku dalam mana-mana kaum.

Ia biasanya dikesan pada bayi atau kanak-kanak kecil, tetapi sesetengah orang hanya mengetahui mereka menghidap fibrosis sistik apabila dewasa, bergantung kepada keterukan gejala.

Gejala

Gejala biasa

• Batuk berterusan dengan lendir yang pekat
• Jangkitan paru-paru yang kerap (contohnya bronkitis atau pneumonia)
• Sesak nafas atau semput
• Najis berlemak, berbau busuk, atau sukar dibuang
• Kurang berat badan atau pertumbuhan yang lambat
• Peluh yang sangat masin

Gejala pada kanak-kanak

• Kegagalan untuk membesar atau menambah berat badan
• Batuk kronik yang tidak sembuh-sembuh
• Jangkitan paru-paru yang berulang
• Najis berlemak dan berbau busuk
• Masalah penghadaman dan kurang selera makan

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Penyakit paru-paru yang semakin teruk dan semakin kerap memburuk
• Kencing manis berkaitan fibrosis sistik
• Penurunan kepadatan tulang (osteoporosis)
• Kemandulan, terutamanya pada lelaki
• Masalah hati seperti sirosis

Punca

Punca utama

• Mutasi pada gen CFTR yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa (satu salinan gen abnormal daripada setiap ibu bapa)
• Penyakit ini hadir sejak lahir (bukan penyakit berjangkit)

Faktor risiko

• Sejarah keluarga fibrosis sistik, terutamanya jika ada adik-beradik atau saudara terdekat yang mengalaminya
• Keturunan Eropah Utara, tetapi ia boleh menyerang semua kaum dan etnik

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami sesak nafas yang bertambah teruk, batuk darah, atau demam tinggi
• Jika anak tidak membesar atau menurunkan berat badan tanpa sebab yang jelas
• Jika gejala sedia ada semakin teruk walaupun sudah menjalani rawatan

Buat temujanji rutin jika:

• Pemeriksaan berkala dengan pasukan fibrosis sistik untuk memantau fungsi paru-paru, pemakanan, dan komplikasi lain
• Ujian fungsi paru-paru secara tetap
• Ujian darah, budaya kahak, dan ujian ketumpatan tulang mengikut umur dan keadaan

Diagnosis

Fibrosis sistik disahkan melalui ujian peluh (sweat test) dan ujian genetik. Di Malaysia, saringan awal bayi baru lahir untuk fibrosis sistik tidak dijalankan secara rutin, tetapi ujian boleh dilakukan jika bayi mempunyai gejala atau jika terdapat sejarah keluarga.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian peluh untuk mengukur kandungan garam dalam peluh
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi gen CFTR
• Ujian fungsi paru-paru (spirometri) untuk menilai kapasiti pernafasan
• X-ray dada atau imbasan CT untuk melihat kerosakan paru-paru
• Ujian najis untuk memeriksa kehadiran enzim pencernaan dan lemak

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Doktor akan merujuk anda atau anak anda kepada pakar di hospital yang mempunyai kemudahan untuk menjalankan ujian ini. Selepas diagnosis, anda akan berjumpa dengan pasukan pelbagai disiplin yang merangkumi pakar paru-paru, pakar pemakanan, ahli fisioterapi, dan kaunselor genetik untuk merancang penjagaan jangka panjang.

Rawatan

Rawatan untuk fibrosis sistik memberi tumpuan kepada membersihkan lendir dari paru-paru, mencegah jangkitan, memastikan pemakanan yang mencukupi, dan mengekalkan fungsi paru-paru. Rawatan biasanya perlu dijalankan setiap hari dan melibatkan pelbagai pendekatan.

Penjagaan diri di rumah

• Melakukan fisioterapi dada setiap hari untuk mengeluarkan lendir dari paru-paru
• Menggunakan alat bantuan pernafasan seperti alat tekanan positif ekspirasi jika disyorkan oleh ahli terapi
• Bersenam dengan kerap untuk meningkatkan kapasiti paru-paru
• Mengambil makanan berkhasiat dan tinggi kalori mengikut nasihat pakar pemakanan
• Minum banyak air untuk menipiskan lendir

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan mungkin termasuk ubat untuk menipiskan lendir, antibiotik untuk merawat atau mencegah jangkitan, dan enzim pencernaan untuk membantu badan menyerap lemak dan nutrien. Terapi penyedutan juga digunakan untuk membuka saluran pernafasan. Semua ubat dan dos perlu ditetapkan oleh doktor yang merawat.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan biasanya tidak diperlukan sebagai rawatan utama. Walau bagaimanapun, bagi pesakit dengan penyakit paru-paru yang sangat teruk yang tidak lagi mendapat manfaat daripada rawatan lain, pemindahan paru-paru mungkin dipertimbangkan. Keputusan ini dibuat oleh pasukan pakar selepas penilaian yang menyeluruh.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan fibrosis sistik memerlukan rutin harian yang konsisten, seperti melakukan fisioterapi dada, mengambil ubat, makan makanan yang betul, dan bersenam. Walaupun ia mencabar, ramai pesakit berjaya menguruskan rutin ini dan meneruskan pengajian, kerjaya, dan kehidupan peribadi yang memuaskan.

Tip gaya hidup

• Jangan merokok dan elakkan pendedahan kepada asap rokok atau bahan pencemar udara
• Amalkan penjarakan fizikal semasa musim selesema untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Patuh kepada jadual rawatan dan terapi yang disyorkan
• Dapatkan sokongan emosi daripada keluarga, rakan, atau kumpulan sokongan
• Amalkan kebersihan tangan dan persekitaran yang baik

Diet dan senaman

Diet yang tinggi kalori, tinggi protein, dan kaya dengan vitamin serta mineral adalah penting kerana badan sukar menyerap lemak dan nutrien. Enzim pencernaan perlu diambil sebelum makan untuk membantu penyerapan. Senaman seperti berjalan, berenang, atau berbasikal membantu mengekalkan fungsi paru-paru dan kesihatan menyeluruh. Rundingan dengan pakar pemakanan akan membantu menyusun pelan makanan yang sesuai.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit jangka panjang seperti fibrosis sistik boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, atau kemurungan. Anda mungkin berasa bimbang tentang masa depan atau tertekan dengan rutin rawatan harian. Adalah penting untuk bercakap dengan ahli psikologi atau kaunselor, dan menyertai kumpulan sokongan. Ingat, anda tidak perlu menghadapi ini sendirian. Jika anda mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, segera hubungi talian sokongan atau perkhidmatan kecemasan.

Pencegahan

Fibrosis sistik ialah penyakit genetik yang tidak boleh dicegah. Walau bagaimanapun, pasangan yang mempunyai sejarah keluarga boleh menjalani ujian pembawa dan kaunseling genetik untuk mengetahui risiko anak mereka menghidap penyakit ini sebelum merancang keluarga.

Vaksin

Semua vaksinasi yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia perlu diambil, termasuk vaksin influenza (selsema bermusim) dan vaksin pneumokokus untuk mengurangkan risiko jangkitan paru-paru. Bincangkan jadual vaksin yang sesuai dengan doktor anda.

Program saringan

Di beberapa negara, saringan bayi baru lahir dilakukan secara rutin untuk mengesan fibrosis sistik. Di Malaysia, ujian ini boleh dilakukan untuk bayi yang berisiko tinggi, tetapi ia perlu dibincangkan dengan pakar kesihatan. Ujian pembawa juga boleh membantu individu yang mempunyai sejarah keluarga.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Jangkitan paru-paru yang kerap dan semakin teruk, menyebabkan kerosakan kekal pada paru-paru
• Kegagalan pernafasan
• Kekurangan zat makanan dan pertumbuhan terbantut
• Diabetes berkaitan fibrosis sistik
• Penyakit hati atau sirosis
• Kemandulan, terutamanya pada lelaki

Pandangan jangka panjang

Walaupun fibrosis sistik adalah penyakit yang serius dan belum ada penawar, kemajuan dalam rawatan telah meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup dengan ketara. Ramai pesakit kini hidup sehingga dewasa, menamatkan pengajian, berkerjaya, dan berkeluarga. Dengan penjagaan yang bersepadu dan disiplin yang baik, masa depan mereka yang hidup dengan fibrosis sistik semakin cerah.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• Cystic Fibrosis Foundation ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.