Hidup dengan Ehlers-Danlos

Gambaran keseluruhan

Ehlers-Danlos sindrom (atau EDS) adalah sekumpulan penyakit yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan. Tisu penghubung adalah seperti 'gam' yang menyokong kulit, sendi, saluran darah, dan organ. Apabila tisu ini lemah, sendi menjadi terlalu fleksibel, kulit menjadi anjal dan mudah lebam, dan pelbagai masalah kesihatan boleh berlaku.

EDS dikira jarang berlaku, tetapi jumlah sebenar sukar diketahui kerana ramai yang tidak didiagnosis atau salah didiagnosis.

EDS boleh menjejaskan lelaki dan wanita dari semua kaum. Gejala selalunya mula kelihatan pada zaman kanak-kanak atau remaja, tetapi sesetengah orang baru menyedarinya apabila dewasa.

Gejala

Gejala biasa

• Sendi yang sangat fleksibel atau kerap terkehel (keluar dari tempatnya).
• Kulit yang anjal, licin, dan mudah lebam.
• Sakit sendi dan otot yang kronik (berpanjangan).
• Kelelahan yang kerap dan mudah letih.
• Penyembuhan luka yang lambat dan parut yang mudah terbentuk.

Gejala pada kanak-kanak

• Sendi yang lebih fleksibel daripada rakan sebaya.
• Kemahiran motor seperti merangkak atau berjalan mungkin lambat.
• Mudah terjatuh atau mengalami terseliuh.
• Kulit yang mudah koyak atau lebam tanpa sebab yang jelas.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Sakit sendi yang semakin teruk dan kekakuan.
• Keletihan yang lebih ketara.
• Risiko jatuh lebih tinggi kerana sendi yang tidak stabil.
• Masalah kulit seperti mudah koyak dan penyembuhan luka yang lambat.

Punca

Punca utama

• Perubahan (mutasi) pada gen yang mengawal penghasilan kolagen atau protein yang berkaitan dengannya.
• Mutasi ini boleh diwarisi daripada ibu atau bapa, atau berlaku secara spontan tanpa sebab yang jelas.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap EDS.
• Gejala sering mula kelihatan pada usia muda, tetapi diagnosis mungkin lambat.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sakit dada atau perut yang teruk secara tiba-tiba, atau tanda-tanda strok seperti keterangan di atas, segera dapatkan rawatan kecemasan.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda kerap mengalami sendi terkehel, sakit sendi yang berpanjangan, atau kulit yang mudah koyak/lebam, berbincanglah dengan doktor.

Diagnosis

Doktor akan menilai gejala anda, sejarah keluarga, dan melakukan pemeriksaan fizikal. Diagnosis biasanya dibuat oleh pakar seperti pakar reumatologi, pakar genetik, atau pakar ortopedik.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Pemeriksaan fizikal untuk mengukur fleksibiliti sendi dan keanjalan kulit.
• Ujian genetik untuk mengesahkan jenis EDS tertentu, terutama jika terdapat gejala vaskular (saluran darah).
• Ujian jantung seperti ekokardiogram untuk memeriksa keadaan saluran darah besar, jika perlu.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa. Doktor akan menolak penyakit lain dahulu, seperti masalah sendi atau tisu penghubung yang lain. Anda mungkin dirujuk kepada beberapa pakar.

Rawatan

Tiada ubat yang dapat menyembuhkan EDS, tetapi rawatan dapat membantu menguruskan gejala, mencegah kecederaan, dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan biasanya melibatkan pasukan pelbagai disiplin.

Penjagaan diri di rumah

• Lakukan fisioterapi untuk menguatkan otot di sekitar sendi yang lemah.
• Gunakan alat sokongan seperti pembalut, pelapik, atau kasut khas jika disyorkan oleh doktor.
• Elakkan aktiviti yang berisiko tinggi untuk kecederaan sendi.
• Lindungi kulit dengan pelindung matahari dan pelembap bagi mengurangkan risiko koyakan.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat tahan sakit atau ubat anti-radang untuk mengurangkan kesakitan dan keradangan. Terapi fizikal, terapi pekerjaan, dan kaunseling kesakitan juga boleh membantu. Semua rawatan perlu dibincangkan dengan doktor anda.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk EDS. Ia mungkin dipertimbangkan jika sendi kerap terkehel menyebabkan kecacatan atau jika terdapat masalah pada saluran darah atau organ dalaman. Keputusan pembedahan akan dibuat oleh pakar selepas menilai risiko dan manfaat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan EDS memerlukan keseimbangan antara aktiviti dan rehat. Dengarkan badan anda — jika anda berasa sakit atau letih, berhenti dan rehat. Rancang aktiviti harian anda supaya tidak terlalu memenatkan sendi.

Tip gaya hidup

• Pilih senaman berimpak rendah seperti berenang, berbasikal, atau yoga yang lembut.
• Amalkan postur yang baik semasa duduk, berdiri, dan mengangkat barang.
• Elakkan merokok dan hadkan pengambilan alkohol kerana ia boleh menjejaskan tisu penghubung.
• Pastikan tidur yang cukup untuk membantu pemulihan badan.

Diet dan senaman

Tiada diet khas untuk EDS, tetapi pemakanan seimbang dengan protein yang mencukupi boleh membantu mengekalkan kekuatan otot dan tisu. Minum air secukupnya untuk memastikan badan sentiasa terhidrasi. Bincang dengan pakar diet jika perlu.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik boleh menjejaskan emosi. Anda mungkin berasa cemas, sedih, atau tertekan. Adalah penting untuk mendapatkan sokongan emosi, sama ada daripada keluarga, rakan, atau kaunselor. Ingat, kesihatan mental sama penting dengan kesihatan fizikal.

Pencegahan

EDS tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, anda boleh mengurangkan risiko kecederaan dan komplikasi dengan menguruskan gejala dengan baik dan mengikuti nasihat doktor.

Vaksin

Ikuti jadual vaksinasi yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) untuk melindungi diri daripada jangkitan seperti influenza dan COVID-19. Bincang dengan doktor sekiranya anda mempunyai kebimbangan tentang vaksin.

Program saringan

Jika ada ahli keluarga dengan EDS, anda mungkin ingin berbincang dengan doktor tentang ujian genetik. Pemeriksaan kesihatan berkala, seperti pemeriksaan jantung dan tekanan darah, adalah penting untuk mengesan masalah awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kehelan sendi yang berulang boleh menyebabkan kerosakan sendi dan sakit kronik.
• Luka yang lambat sembuh boleh meningkatkan risiko jangkitan.
• Dalam jenis EDS yang jarang (seperti EDS vaskular), terdapat risiko pecah saluran darah atau organ dalaman.

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal, pengurusan yang betul, dan sokongan daripada pasukan perubatan, kebanyakan individu dengan EDS dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna. Walaupun terdapat cabaran, banyak rawatan dan strategi boleh membantu mengurangkan gejala dan mencegah komplikasi.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• The Ehlers-Danlos Society ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.