Hidup dengan Penyakit Fabry: Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Penyakit Fabry adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Ia berlaku apabila badan kekurangan enzim tertentu yang sepatutnya memecah lemak (glikosfingolipid). Lemak ini kemudiannya berkumpul di dalam sel-sel badan, terutamanya di saluran darah, buah pinggang, jantung, dan sistem saraf. Pengumpulan ini boleh menyebabkan pelbagai gejala dari masa ke masa.

Tidak. Penyakit Fabry adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Banyak pesakit mungkin tidak menyedari mereka menghidapinya kerana gejalanya menyerupai penyakit lain.

Penyakit Fabry boleh menyerang lelaki dan perempuan. Lelaki selalunya mengalami gejala yang lebih teruk, manakala perempuan mungkin sebagai pembawa gen dan menunjukkan gejala yang lebih ringan atau tiada gejala langsung.

Gejala

Gejala biasa

• Rasa sakit atau terbakar di tangan dan kaki, terutamanya semasa demam atau bersenam.
• Tompok merah atau ungu kecil pada kulit (angiokeratoma), selalunya di sekitar pusat, paha, atau punggung.
• Berkurang atau tidak berpeluh, menyebabkan badan mudah panas.
• Keletihan yang berterusan.
• Sakit perut, loya, atau cirit-birit selepas makan.
• Kabur atau kelegapan pada kornea mata (tanda khas pada pemeriksaan mata).

Gejala pada kanak-kanak

• Sakit atau rasa terbakar di tangan dan kaki yang kerap berlaku.
• Demam tanpa sebab yang jelas.
• Letih dan kurang tenaga.
• Ruam kulit merah atau ungu.
• Sakit perut atau kerap buang air besar.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Masalah buah pinggang, seperti protein dalam air kencing atau penurunan fungsi buah pinggang.
• Masalah jantung seperti degupan tidak tetap, sakit dada, atau kegagalan jantung.
• Strok atau serangan iskemia sementara (TIA).
• Kekeruhan kornea atau kehilangan pendengaran.

Punca

Punca utama

• Penyakit Fabry disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen GLA yang terletak pada kromosom X. Gen ini memberi arahan untuk menghasilkan enzim α-galactosidase A (alpha-galactosidase A).
• Apabila enzim ini kurang atau tidak berfungsi, lemak tidak dapat dipecahkan dan terkumpul dalam sel.

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga yang menghidap Penyakit Fabry.
• Lelaki lebih cenderung mengalami gejala teruk.
• Ibu yang pembawa gen boleh mewariskannya kepada anak lelaki atau perempuan.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami gejala strok seperti kelemahan sebelah badan, ucapan pelat, atau sakit kepala yang sangat teruk, dapatkan rawatan kecemasan dengan segera.
• Jika anda mengalami sakit dada atau sukar bernafas.
• Jika anda membuang air kecil dengan jumlah yang sangat sedikit atau bengkak teruk di kaki.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mengalami kesakitan yang berulang di tangan dan kaki tanpa sebab yang jelas.
• Jika anda melihat tompok merah-ungu pada kulit yang tidak hilang.
• Jika anda tahu anda mempunyai sejarah keluarga Penyakit Fabry dan mahu membuat saringan.

Diagnosis

Penyakit Fabry disahkan melalui ujian darah untuk mengukur tahap aktiviti enzim α-galactosidase A. Bagi lelaki, ujian ini biasanya sudah cukup. Bagi perempuan, ujian genetik mungkin diperlukan kerana tahap enzim mungkin masih normal.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah: mengukur aktiviti enzim alpha-galactosidase A.
• Ujian genetik: untuk mengesan mutasi pada gen GLA.
• Ujian air kencing: untuk memeriksa kehadiran protein atau bahan tertentu yang berkaitan.
• Pemeriksaan mata: untuk melihat kelegapan kornea yang khas.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Doktor akan menilai sejarah perubatan keluarga dan gejala anda. Sekiranya disyaki, anda akan dirujuk kepada pakar perubatan genetik, pakar buah pinggang (nefrologi), atau pakar jantung (kardiologi) untuk pemeriksaan lanjut.

Rawatan

Tiada ubat yang boleh memulihkan Penyakit Fabry, tetapi rawatan yang ada dapat membantu mengawal gejala, melambatkan kerosakan organ, dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan perlu dipantau oleh pakar perubatan.

Penjagaan diri di rumah

• Minum air yang mencukupi setiap hari, terutamanya dalam cuaca panas atau semasa bersenam, kerana badan anda mungkin tidak mudah berpeluh.
• Elakkan aktiviti yang menyebabkan terlalu panas dan dehidrasi.
• Rehat yang cukup untuk menguruskan keletihan.
• Amalkan kebersihan kulit yang baik untuk mengelakkan jangkitan pada tompok kulit.

Rawatan perubatan

Rawatan utama ialah terapi gantian enzim (enzyme replacement therapy, ERT) yang diberikan melalui infusi intravena secara berkala untuk menggantikan enzim yang kurang. Doktor juga mungkin memberi ubat untuk menguruskan gejala seperti kesakitan, masalah jantung, atau tekanan darah tinggi, serta suplemen jika diperlukan. Ubat-ubatan hanya boleh diberikan oleh doktor yang merawat.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk komplikasi tertentu. Contohnya, dalam keadaan lanjut seperti kegagalan buah pinggang, mungkin perlu menjalani dialisis atau pemindahan buah pinggang. Pembedahan lain mungkin diperlukan bagi masalah jantung tertentu.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan Penyakit Fabry memerlukan pemantauan yang kerap terhadap kesihatan anda. Pastikan anda hadir ke temu janji doktor, mengambil ubat mengikut jadual, dan berkomunikasi dengan doktor tentang sebarang perubahan gejala.

Tip gaya hidup

• Elakkan paparan haba yang berpanjangan seperti sauna atau bekerja di bawah terik matahari.
• Lakukan senaman ringan seperti berjalan kaki, tetapi berhenti jika anda rasa terlalu panas.
• Pakai pakaian longgar dan ringan untuk membantu badan kekal sejuk.

Diet dan senaman

Amalkan diet seimbang yang rendah garam untuk melindungi buah pinggang dan jantung. Bersenam secara sederhana seperti berjalan, berenang, atau berbasikal boleh meningkatkan tenaga, tetapi pastikan anda minum air secukupnya dan elakkan bersenam terlalu kuat dalam cuaca panas.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit jarang berlaku boleh menyebabkan tekanan emosi, kebimbangan, dan rasa kesunyian. Adalah penting untuk menjaga kesihatan mental. Anda boleh bercakap dengan ahli keluarga, rakan, atau kaunselor. Jika anda mengalami kemurungan atau fikiran untuk mencederakan diri, sila dapatkan bantuan doktor atau perkhidmatan krisis kesihatan mental dengan segera.

Pencegahan

Penyakit Fabry adalah penyakit genetik, jadi ia tidak boleh dicegah. Namun, pemeriksaan awal melalui ujian genetik dapat membantu ahli keluarga mengenal pasti risiko dan memulakan rawatan lebih awal untuk mengelakkan komplikasi teruk.

Vaksin

Semua pesakit kronik, termasuk mereka yang menghidap Penyakit Fabry, dinasihatkan untuk melengkapkan imunisasi asas seperti vaksin influenza dan pneumokokus. Rujuk doktor atau klinik kesihatan untuk jadual vaksinasi yang sesuai.

Program saringan

Sekiranya anda berisiko (mempunyai ahli keluarga dengan Penyakit Fabry), doktor anda mungkin mengesyorkan ujian saringan. Di Malaysia, skrining bayi baru lahir untuk Penyakit Fabry tidak dijalankan secara rutin, tetapi anda boleh berbincang dengan doktor tentang ujian tersebut.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kegagalan buah pinggang dan keperluan dialisis atau pemindahan.
• Masalah jantung seperti kegagalan jantung atau aritmia.
• Strok pada usia muda.
• Kehilangan pendengaran atau gangguan penglihatan.

Pandangan jangka panjang

Walaupun Penyakit Fabry adalah penyakit sepanjang hayat, pandangan adalah lebih baik kini kerana rawatan moden dapat membantu mengawal gejala dan melambatkan kerosakan organ. Dengan penjagaan yang konsisten dan sokongan pasukan perubatan, ramai pesakit dapat menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.