Hidup dengan Kekurangan G6PD

Gambaran keseluruhan

G6PD deficiency, atau kekurangan G6PD, adalah keadaan yang diwarisi di mana badan tidak menghasilkan cukup enzim yang dipanggil glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Enzim ini penting untuk melindungi sel darah merah dari kerosakan. Jika sel darah merah rosak dan pecah terlalu awal, ia dikenali sebagai hemolisis, yang boleh menyebabkan anemia atau kekurangan sel darah merah.

Kekurangan G6PD adalah keadaan yang agak biasa, terutamanya di Asia Tenggara, termasuk di Malaysia. Ia disaring pada semua bayi yang baru lahir di hospital kerajaan di Malaysia.

Ia memberi kesan terutamanya kepada lelaki kerana gen yang terlibat berada pada kromosom X. Perempuan juga boleh terjejas, tetapi mereka biasanya lebih ringan kerana mereka mungkin memiliki satu salinan gen yang normal. Keadaan ini lebih biasa pada orang yang berasal dari Afrika, Asia, Mediterranean, dan Timur Tengah.

Gejala

Gejala biasa

• Kulit dan mata menjadi kekuningan (jaundis)
• Air kencing berwarna gelap, seperti teh pekat atau kola
• Keletihan yang melampau atau lesu
• Pucat
• Sesak nafas atau degupan jantung yang cepat
• Sakit perut atau sakit belakang

Gejala pada kanak-kanak

• Jaundis pada bayi baru lahir, terutamanya selepas beberapa hari pertama
• Bayi mungkin kelihatan kuning, kurang aktif, atau sukar menyusu
• Kanak-kanak mungkin mengalami air kencing gelap atau menjadi sangat letih selepas jangkitan atau makan makanan pencetus

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Orang dewasa yang lebih tua mungkin mengalami anemia yang lebih teruk jika terdedah kepada pencetus
• Mereka mungkin berasa sangat lemah, pening, atau mengalami denyutan jantung yang laju

Punca

Punca utama

• Kekurangan G6PD adalah penyakit genetik yang diwarisi secara X-linked resesif, bermakna ia lebih kerap berlaku pada lelaki
• Seseorang yang mempunyai kekurangan ini tidak mempunyai enzim G6PD yang mencukupi, yang menyebabkan sel darah merah mudah pecah apabila terdedah kepada pencetus

Faktor risiko

• Mempunyai ahli keluarga terdekat yang menghidap kekurangan G6PD
• Lelaki lebih berisiko daripada perempuan
• Sejarah keluarga dengan anemia, jaundis pada bayi baru lahir, atau pembesaran limpa
• Keturunan Asia Tenggara, Afrika, Mediterranean, atau Timur Tengah

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami jaundis, air kencing gelap, sangat pucat, atau keletihan yang melampau tanpa sebab yang jelas
• Jika terdapat gejala hemolisis akut seperti sakit perut, muntah, atau demam

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda tahu atau mengesyaki anda mempunyai kekurangan G6PD dan perlu berbincang tentang cara mengelakkan pencetus
• Jika anda merancang untuk mengambil ubat baru, atau anak anda akan diberi ubat, untuk semak sama ada ia selamat
• Semasa pemeriksaan kesihatan tahunan, maklumkan doktor tentang status G6PD anda

Diagnosis

Kekurangan G6PD biasanya dikesan melalui ujian darah yang mengukur tahap enzim G6PD atau aktivitinya. Di Malaysia, ujian saringan ini dilakukan secara rutin kepada bayi baru lahir di hospital kerajaan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah G6PD (enzim)
• Kiraan darah penuh (CBC) untuk memeriksa anemia
• Ujian fungsi hati dan buah pinggang jika berlaku hemolisis
• Ujian genetik jika diperlukan untuk mengesahkan status pembawa

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika ujian dilakukan semasa hemolisis, keputusan mungkin normal palsu kerana sel darah merah baru mungkin mempunyai lebih banyak enzim. Anda mungkin perlu mengulangi ujian kemudian untuk pengesahan. Doktor akan menerangkan maksud keputusan dan cara menguruskan keadaan ini.

Rawatan

Tiada rawatan khas untuk kekurangan G6PD, dan ia tidak dapat disembuhkan. Rawatan utama adalah mengenal pasti dan mengelakkan pencetus hemolisis. Jika hemolisis berlaku, rawatan menyokong diberikan, termasuk rehat, cecair, dan pemantauan. Dalam kes yang teruk, pemindahan darah mungkin diperlukan di hospital.

Penjagaan diri di rumah

• Kenal pasti dan elakkan makanan yang menjadi pencetus seperti faba bean (kacang fava) dan produk yang mengandunginya
• Beritahu doktor tentang status G6PD anda sebelum mengambil sebarang ubat, sama ada preskripsi, over-the-counter, atau herba
• Elakkan bahan kimia seperti mentol atau naftalena (bola gegat)
• Amalkan kebersihan yang baik untuk mengelakkan jangkitan, kerana jangkitan boleh mencetuskan hemolisis
• Minum air secukupnya dan dapatkan rehat yang cukup

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat untuk merawat jangkitan atau anemia. Bagi kes hemolisis yang teruk, rawatan di hospital termasuk pemindahan darah, cecair intravena, dan pemantauan fungsi buah pinggang. Pastikan anda berbincang dengan doktor sebelum mengambil sebarang ubat, termasuk ubat tradisional atau herba, kerana sesetengah bahan boleh menyebabkan hemolisis.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika anda memerlukan pembedahan, sangat penting untuk memaklumkan pakar bius dan pasukan perubatan tentang status G6PD anda. Beberapa ubat yang digunakan semasa pembedahan mungkin boleh mencetuskan hemolisis, tetapi pasukan perubatan akan memilih alternatif yang selamat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan kekurangan G6PD memerlukan sedikit perhatian, tetapi ia tidak menghalang anda daripada menjalani kehidupan normal. Biasakan membaca label makanan, bercakap dengan ahli farmasi tentang ubat-ubatan, dan membawa kad pengenalan perubatan yang menyatakan anda mempunyai kekurangan G6PD.

Tip gaya hidup

• Makan makanan yang seimbang, tetapi berhati-hati dengan faba bean dan makanan yang mungkin mengandunginya
• Sentiasa maklumkan status kesihatan anda kepada doktor, ahli farmasi, dan ahli keluarga
• Elakkan mengambil ubat secara sendiri tanpa pengetahuan doktor
• Jaga kebersihan diri dan persekitaran untuk mengurangkan risiko jangkitan
• Gunakan penghalau nyamuk untuk mencegah denggi atau malaria, kerana jangkitan boleh menjadi pencetus

Diet dan senaman

Anda boleh bersenam seperti biasa, tetapi pastikan anda minum air yang cukup dan elakkan terlalu penat. Diet biasa yang seimbang adalah disyorkan, tetapi anda perlu mengelakkan faba bean dan produk yang mengandunginya. Sebelum mengambil sebarang suplemen atau vitamin, dapatkan nasihat doktor kerana sesetengah boleh mengandungi bahan yang tidak selamat.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan keadaan genetik boleh menimbulkan kebimbangan, terutamanya jika anda bimbang tentang pencetus. Ia adalah perkara biasa untuk berasa risau tentang kesihatan anak atau diri sendiri. Bercakap dengan doktor atau kaunselor boleh membantu. Anda tidak bersendirian, dan bagi mereka yang merasa tertekan atau cemas, sila hubungi talian bantuan kesihatan mental yang tersedia di negara anda.

Pencegahan

Kekurangan G6PD itu sendiri tidak dapat dicegah kerana ia adalah genetik. Tetapi anda boleh mencegah episod hemolisis dengan mengelakkan pencetus seperti faba bean, ubat-ubatan tertentu, jangkitan, dan bahan kimia tertentu. Saringan bayi baru lahir di Malaysia membantu diagnosis awal supaya langkah pencegahan boleh dimulakan dengan segera.

Vaksin

Vaksinasi yang disyorkan adalah penting untuk mencegah jangkitan, kerana jangkitan boleh menjadi pencetus hemolisis. Pastikan vaksinasi anak anda (dan vaksinasi anda sendiri) mengikut jadual yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM).

Program saringan

Di Malaysia, semua bayi baru lahir di hospital kerajaan disaring untuk kekurangan G6PD. Orang dewasa yang tidak pernah disaring tetapi mempunyai sejarah keluarga dengan G6PD juga boleh melakukan ujian darah secara sukarela di makmal berlesen atau fasiliti kesihatan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Anemia hemolitik yang teruk, yang boleh menyebabkan keletihan yang melampau, pucat, dan kegagalan jantung
• Jaundis teruk, yang boleh menyebabkan kerosakan otak pada bayi baru lahir (kernicterus)
• Kegagalan buah pinggang akibat hemolisis yang teruk
• Limpa membesar dan sakit

Pandangan jangka panjang

Kebanyakan orang dengan kekurangan G6PD boleh menjalani kehidupan yang normal dan sihat dengan mengelakkan pencetus. Dengan diagnosis awal, pendidikan yang betul, dan pengurusan yang baik, risiko komplikasi adalah rendah. Jika episod hemolisis berlaku, rawatan segera biasanya berkesan dan pesakit boleh pulih sepenuhnya.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.