Hidup dengan Porfiria: Panduan Pesakit

Gambaran keseluruhan

Porfiria adalah sekumpulan penyakit yang jarang berlaku yang disebabkan oleh masalah dalam penghasilan heme, sejenis zat penting dalam darah yang membantu membawa oksigen. Apabila enzim tertentu dalam badan anda tidak berfungsi dengan betul, bahan kimia yang dipanggil porfirin akan berkumpul di dalam badan dan menyebabkan gejala. Terdapat beberapa jenis porfiria, dan gejala boleh berbeza-beza bergantung pada jenisnya.

Tidak. Porfiria adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Di Malaysia, tiada data tepat tetapi ia dianggap jarang, dan tidak semua orang yang membawa gen akan mengalami gejala.

Porfiria boleh menjejaskan sesiapa sahaja tanpa mengira bangsa atau jantina. Sesetengah jenis mula muncul pada zaman kanak-kanak, manakala yang lain hanya muncul pada masa dewasa. Perempuan lebih kerap mendapat serangan akut berbanding lelaki, terutamanya berkaitan kitaran haid.

Gejala

Gejala biasa

• Sakit perut yang teruk tanpa sebab yang jelas
• Loya dan muntah
• Air kencing berwarna gelap atau merah
• Kulit melepuh atau lecet apabila terkena cahaya matahari
• Kebas atau lemah di bahagian otot
• Kekeliruan, masalah tidur, atau rasa tidak menentu

Gejala pada kanak-kanak

• Kulit mudah melepuh atau bengkak selepas pendedahan cahaya matahari
• Sakit perut yang berulang tanpa punca yang jelas
• Air kencing berwarna gelap atau merah
• Perkembangan yang lambat atau masalah pertumbuhan (bergantung kepada jenis yang jarang)

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gejala kulit seperti lepuh atau kulit mudah rapuh
• Sakit perut yang berulang
• Kelemahan otot yang mungkin disalah anggap sebagai penuaan biasa
• Masalah ingatan atau kekeliruan

Punca

Punca utama

• Mutasi genetik yang diwarisi daripada ibu bapa (sebab utama)
• Kekurangan enzim tertentu yang diperlukan untuk menghasilkan heme
• Pengumpulan porfirin dan bahan kimia lain dalam badan akibat kekurangan enzim

Faktor risiko

• Ahli keluarga yang menghidap porfiria
• Jenis ubat-ubatan tertentu (sentiasa semak dengan doktor atau doktor pakar sebelum mengambil sebarang ubat)
• Pendedahan cahaya matahari yang berlebihan
• Alkohol dan merokok
• Puasa atau diet yang sangat rendah karbohidrat
• Tekanan emosi atau fizikal yang keterlaluan
• Perubahan hormon, seperti semasa haid atau kehamilan

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sakit perut yang teruk tanpa sebab yang jelas, terutamanya dengan air kencing gelap atau gejala neurologi, segera pergi ke hospital.
• Jika anda merasakan kelemahan otot yang semakin teruk, sawan, atau kesukaran bernafas, hubungi perkhidmatan kecemasan dengan segera atau pergi ke jabatan kecemasan hospital terdekat.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda sering mengalami lepuh kulit selepas terdedah kepada cahaya matahari.
• Jika anda mempunyai ahli keluarga yang menghidap porfiria dan ingin berbincang tentang risiko genetik.
• Jika anda mengalami sakit perut yang berulang tanpa punca yang jelas, terutamanya jika bersifat kekeluargaan.
• Jika anda terpaksa mengambil ubat baru dan anda telah didiagnosis dengan porfiria.

Diagnosis

Doktor akan bermula dengan menyoal sejarah perubatan anda, mengambil sejarah keluarga, dan melakukan pemeriksaan fizikal. Jika dia mengesyaki porfiria, doktor akan meminta ujian khusus. Ujian mungkin perlu dilakukan semasa anda mengalami gejala kerana keputusan boleh menjadi normal apabila gejala tiada.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian air kencing untuk mengesan porfirin (bahan kimia yang terkumpul dari masa ke semasa)
• Ujian darah untuk memeriksa tahap enzim atau porfirin dalam plasma
• Ujian najis (tinja) untuk jenis porfiria tertentu
• Ujian genetik, jika perlu, untuk mengenal pasti mutasi gen yang berkaitan

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu dirujuk kepada pakar (seperti pakar darah, pakar kulit, atau pakar saraf). Diagnosis boleh mengambil masa kerana gejala menyerupai penyakit lain. Sementara menunggu diagnosis, pastikan anda menyimpan rekod simptom dan pencetusnya. Rawatan awal boleh membantu mengurangkan kesan serangan.

Rawatan

Rawatan untuk porfiria bergantung kepada jenis dan keterukan gejala. Tujuan utama rawatan adalah untuk mengurangkan gejala, mencegah serangan, dan mengelakkan komplikasi. Rawatan biasanya melibatkan gabungan pengurusan gaya hidup, rawatan sokongan untuk gejala akut, dan penjagaan khusus untuk masalah kulit. Anda perlu bekerjasama rapat dengan doktor untuk menyediakan pelan tindakan peribadi.

Penjagaan diri di rumah

• Elakkan pencetus seperti alkohol, merokok, dan penggunaan ubat tanpa nasihat doktor.
• Lindungi kulit daripada cahaya matahari dengan memakai pakaian lengan panjang, topi, dan gunakan pelindung matahari spektrum luas.
• Makan secara teratur dan elakkan berpuasa yang terlalu lama.
• Kekalkan corak tidur yang tetap dan kurangkan tekanan dengan teknik relaksasi.
• Kenal pasti gejala awal dan catatkan bila ia berlaku untuk membantu doktor.

Rawatan perubatan

Untuk serangan akut, rawatan biasanya diberikan di hospital dan mungkin termasuk cecair intravena, ubat untuk melegakan kesakitan, dan ubat yang membantu badan mengurangkan pengumpulan porfirin. Doktor anda akan memilih rawatan yang paling sesuai berdasarkan jenis porfiria dan keadaan klinikal anda. Untuk masalah kulit, rawatan mungkin melibatkan penjagaan luka yang betul dan melindungi kulit daripada kecederaan. Jangan sesekali mengambil ubat sendiri tanpa nasihat doktor kerana sesetengah ubat boleh mencetuskan serangan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan tidak diperlukan untuk merawat porfiria itu sendiri. Jika anda memerlukan pembedahan untuk keadaan lain yang tidak berkaitan, beritahu pakar anestesi dan pasukan pembedahan tentang porfiria anda supaya mereka dapat merancang langkah keselamatan yang sesuai.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan porfiria memerlukan perancangan dan kesedaran terhadap badan anda. Bekerjasama dengan pasukan kesihatan anda untuk mengenal pasti pencetus peribadi anda, dan bawa pelan tindakan kecemasan di mana sahaja anda pergi. Pastikan orang terdekat tahu cara mendapatkan bantuan sekiranya anda tidak sihat.

Tip gaya hidup

• Elakkan alkohol dan merokok kerana kedua-duanya boleh mencetuskan serangan.
• Sentiasa semak keselamatan ubat dengan doktor atau ahli farmasi, termasuk ubat herba dan suplemen.
• Gunakan pelindung matahari setiap hari, walaupun hari mendung, jika anda mempunyai porfiria kulit.
• Amalkan pengurusan tekanan seperti senaman perlahan, meditasi, atau bercakap dengan kaunselor.
• Rancang makanan anda supaya tidak terlalu lama berpuasa; bawa snek yang sihat jika perlu.

Diet dan senaman

Pemakanan yang seimbang penting untuk kesihatan umum. Elakkan diet yang sangat rendah karbohidrat kerana ia boleh menjadi pencetus serangan akut. Senaman ringan hingga sederhana membantu mengurangkan tekanan, tetapi jangan memaksa diri anda berlebihan, terutama ketika mengalami gejala. Pastikan anda minum air yang mencukupi.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit yang jarang dan tidak dijangka boleh menyebabkan kebimbangan, kemurungan, dan rasa terpencil. Adalah normal untuk berasa begitu. Bercakap dengan kaunselor, ahli keluarga, atau kumpulan sokongan boleh membantu. Sekiranya anda merasa tertekan atau mempunyai fikiran untuk mencederakan diri, segera dapatkan bantuan daripada talian sokongan kesihatan mental atau perkhidmatan kecemasan.

Pencegahan

Oleh kerana porfiria adalah penyakit genetik, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, anda boleh membantu mencegah serangan akut dan masalah kulit dengan mengelakkan pencetus yang telah disahkan. Contohnya, memakai pelindung matahari, mengelakkan alkohol, dan tidak berpuasa berpanjangan boleh mengurangkan kekerapan serangan dengan ketara.

Vaksin

Mengekalkan imunisasi mengikut jadual yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) adalah penting untuk mencegah jangkitan yang boleh menjadi pencetus kepada serangan. Bincang dengan doktor tentang vaksinasi yang sesuai untuk anda.

Program saringan

Jika anda didiagnosis dengan porfiria, ahli keluarga terdekat (ibu bapa, adik-beradik, anak-anak) mungkin ingin berunding dengan pakar genetik untuk menilai risiko mereka. Ujian genetik boleh membantu mereka memahami potensi risiko dan pencetus, tetapi keputusan untuk mengambil ujian adalah pilihan peribadi dan perlu dibincangkan dengan doktor.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Serangan akut yang teruk boleh menyebabkan kelemahan otot yang berpanjangan, masalah pernafasan, sawan, atau koma.
• Luka kulit yang diabaikan boleh menyebabkan parut kekal dan perubahan warna kulit yang berterusan.
• Tahap elektrolit yang tidak stabil semasa serangan boleh menjejaskan fungsi buah pinggang.
• Serangan yang berulang boleh menyebabkan kerosakan saraf jangka panjang dan menjejaskan fungsi harian.

Pandangan jangka panjang

Walaupun porfiria adalah penyakit yang kompleks, perhatian terhadap pencetus dan rawatan awal dapat membantu anda menjalani kehidupan yang produktif. Kebanyakan pesakit dapat mengawal gejala dengan strategi yang konsisten. Penyelidikan perubatan terus berkembang, dan kerjasama rapat dengan pasukan kesihatan memberikan keyakinan bahawa penjagaan anda akan bertambah baik dari masa ke semasa.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.