Hidup dengan Penyakit Wilson: Panduan Lengkap untuk Pesakit

Gambaran keseluruhan

Penyakit Wilson adalah gangguan genetik yang jarang berlaku di mana badan tidak dapat membuang kuprum (zat galian) secara berlebihan. Kuprum terkumpul dalam organ seperti hati dan otak, yang boleh menyebabkan kerosakan jika tidak dirawat.

Penyakit Wilson jarang berlaku, dengan kira-kira 1 dalam 30,000 orang di seluruh dunia. Di Malaysia, ia dikategorikan sebagai penyakit jarang jumpa (rare disease).

Penyakit ini boleh menyerang sesiapa sahaja tanpa mengira jantina. Ia selalunya mula menunjukkan gejala pada kanak-kanak, remaja, atau dewasa muda, tetapi sesetengah pesakit tidak mengalami apa-apa gejala sehingga usia lebih lanjut.

Gejala

Gejala biasa

• Keletihan yang berterusan
• Kuning pada mata atau kulit (jaundis)
• Perut bengkak atau sakit perut
• Gegaran pada tangan atau kesukaran menulis
• Masalah pertuturan atau menelan
• Cincin coklat keemasan di sekeliling kornea mata (Kayser-Fleischer ring)
• Perubahan emosi atau tingkah laku

Gejala pada kanak-kanak

• Jaundis dan hepatitis akut (radang hati)
• Sakit perut dan pembengkakan perut
• Pertumbuhan yang terbantut berbanding usia
• Keletihan dan lemah

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gegaran, kekakuan otot, atau kesukaran berjalan
• Masalah pertuturan dan koordinasi
• Perubahan personaliti atau kemurungan
• Gejala hati seperti jaundis kurang ketara pada peringkat ini

Punca

Punca utama

• Mutasi gen ATP7B yang diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa (penyakit resesif autosom). Gen ini bertanggungjawab untuk menghasilkan protein yang mengangkut kuprum keluar daripada badan.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa atau adik-beradik yang menghidap penyakit Wilson
• Kedua-dua ibu bapa membawa satu salinan gen mutasi walaupun mereka sihat
• Perkahwinan antara saudara terdekat dalam keluarga yang membawa gen ini

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Segera hubungi perkhidmatan kecemasan atau pergi ke jabatan kecemasan hospital yang terdekat jika anda mengalami mana-mana simptom kecemasan yang disenaraikan di atas.
• Jika anda mengalami simptom baru seperti jaundis atau gegaran teruk, jangan tunggu – dapatkan nasihat perubatan dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai sejarah keluarga penyakit Wilson, bincangkan tentang ujian genetik dan pemeriksaan kesihatan.
• Jika anda telah didiagnosis, pastikan anda hadir semua temujanji susulan dan jalani ujian berkala.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Wilson dibuat berdasarkan gabungan pemeriksaan fizikal, ujian darah, ujian air kencing, pemeriksaan mata, dan ujian genetik. Kadangkala biopsi hati diperlukan untuk mengesahkan pengumpulan kuprum.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk mengukur tahap ceruloplasmin (protein pengangkut kuprum)
• Ujian air kencing 24 jam untuk mengukur jumlah kuprum yang dikeluarkan
• Pemeriksaan mata dengan lampu celah untuk mengesan Kayser-Fleischer ring
• Biopsi hati (sampel tisu hati) untuk mengukur kandungan kuprum
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi ATP7B

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa kerana simptom sering menyerupai penyakit hati atau saraf yang lain. Doktor akan merujuk anda kepada pakar hepatologi atau neurologi. Anda perlu menjalani beberapa siri ujian untuk pengesahan.

Rawatan

Rawatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengeluarkan kuprum berlebihan, menghalang pengumpulan kuprum baru, dan menguruskan gejala. Rawatan ini perlu diambil seumur hidup, tetapi ia membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang sihat.

Penjagaan diri di rumah

• Ambil ubat dengan kerap pada masa yang sama setiap hari
• Patuh kepada saranan diet rendah kuprum daripada pakar diet
• Elakkan alkohol, merokok, dan suplemen mengandungi kuprum
• Lakukan pemeriksaan kesihatan secara berkala

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan biasanya menggunakan ubat agen pengkelat yang membantu badan mengeluarkan kuprum melalui air kencing, atau terapi zink yang mengurangkan penyerapan kuprum daripada makanan. Doktor akan menentukan rawatan yang paling sesuai. Jangan mengubah dos ubat tanpa nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika penyakit telah menyebabkan kegagalan hati yang teruk, pemindahan hati mungkin diperlukan. Pilihan rawatan ini akan dibincangkan oleh pasukan perubatan pakar.

Hidup dengan keadaan ini

Amalkan rutin yang konsisten – ambil ubat, makan mengikut saranan, dan hadiri temujanji doktor. Catat sebarang gejala baru atau kesan sampingan untuk dimaklumkan kepada doktor.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif secara fizikal dengan senaman ringan seperti berjalan
• Dapatkan tidur dan rehat yang cukup
• Jaga kebersihan diri untuk mengelakkan jangkitan
• Elakkan makanan yang tinggi kuprum seperti coklat, kacang, kerang, dan organ dalaman

Diet dan senaman

Fokus pada diet seimbang dengan makanan rendah kuprum seperti nasi, ayam, telur, buah-buahan dan sayur-sayuran. Minum air secukupnya. Bersenam secara sederhana, tetapi berunding dengan doktor sebelum memulakan program senaman baru.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap penyakit kronik boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, dan kemurungan. Gejala perubahan otak juga boleh menjejaskan emosi. Anda tidak perlu bersendirian – berbincang dengan kaunselor atau pasukan kesihatan mental dapat membantu.

Pencegahan

Penyakit Wilson tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, komplikasi mampu dicegah melalui pengesanan awal, rawatan berterusan, dan pemantauan berkala.

Vaksin

Vaksinasi untuk hepatitis A dan B disarankan kerana pesakit Wilson berisiko tinggi mengalami kerosakan hati. Sila berbincang dengan doktor anda mengenai vaksin yang sesuai.

Program saringan

Ahli keluarga terdekat pesakit Wilson (terutama adik-beradik dan anak) digalakkan menjalani ujian genetik dan saringan kuprum, walaupun mereka tidak mempunyai gejala.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Sirosis atau kegagalan hati
• Kerosakan saraf dan otak yang tidak dapat dipulihkan
• Anemia hemolitik (pemusnahan sel darah merah)
• Masalah buah pinggang
• Gangguan mental seperti kemurungan atau psikosis

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal dan rawatan yang konsisten, prospek pesakit Wilson adalah sangat baik. Kebanyakan pesakit dapat meneruskan kehidupan normal, bekerja, dan berkeluarga. Kuncinya adalah disiplin dalam rawatan dan pengawasan perubatan sepanjang hayat.

Cari sokongan

Organisasi tempatan

• Kementerian Kesihatan Malaysia ↗ · Malaysia

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.