Kesedaran Sindrom Marfan

Gambaran keseluruhan

Sindrom Marfan adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan tisu penghubung dalam badan. Tisu penghubung adalah 'gam' yang menyokong organ, tulang, otot, dan saluran darah. Ini bermakna pelbagai bahagian badan boleh terjejas, terutamanya jantung, saluran darah, mata, dan tulang.

Sindrom Marfan adalah keadaan yang jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira 1 dalam 5,000 orang di seluruh dunia mengalaminya.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan wanita dari semua kaum dan peringkat umur. Ia sering dikesan pada zaman remaja atau dewasa muda, tetapi boleh didiagnosis pada sebarang umur, termasuk kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua.

Gejala

Gejala biasa

• Badan yang tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, dan jari yang panjang
• Sendi yang sangat fleksibel (hipermobiliti)
• Kaki rata (flat feet)
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) atau dada yang menonjol atau tertekan
• Rabun jauh (miopia)
• Masalah mata seperti kanta mata terkehel (lensa tidak berada di tempat yang betul)
• Tanda regangan pada kulit (stretch marks) bukan kerana kehamilan atau kenaikan berat badan
• Masalah jantung seperti murmur jantung atau aorta yang membesar

Gejala pada kanak-kanak

• Pada kanak-kanak, ciri-ciri seperti jari yang panjang, sendi yang fleksibel, atau dada yang tidak normal mungkin sudah kelihatan, tetapi gejala yang lebih jelas sering muncul semasa pertumbuhan pesat pada zaman remaja.
• Kanak-kanak mungkin mengalami masalah penglihatan seperti rabun yang teruk atau lensa yang terkehel.
• Skoliosis (tulang belakang bengkok) boleh menjadi lebih ketara semasa kanak-kanak membesar.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Orang dewasa yang lebih tua mungkin mengalami lebih banyak sakit sendi atau tulang, terutamanya di bahagian lutut, pinggul, atau belakang.
• Risiko komplikasi jantung dan saluran darah, seperti pembesaran aorta, meningkat dengan usia, jadi pemantauan yang kerap menjadi lebih penting.
• Keletihan atau sesak nafas yang berkaitan dengan masalah jantung mungkin menjadi lebih ketara.

Punca

Punca utama

• Sindrom Marfan disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen FBN1, yang memberi arahan kepada badan untuk membuat protein fibrillin-1. Protein ini sangat penting untuk kekuatan dan keanjalan tisu penghubung.
• Mutasi ini menyebabkan tisu penghubung menjadi lemah, yang membawa kepada ciri-ciri fizikal dan masalah kesihatan yang berkaitan dengan sindrom Marfan.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga sindrom Marfan adalah faktor risiko utama. Jika salah seorang ibu bapa mengalami keadaan ini, setiap anak mempunyai 50% peluang untuk mewarisinya.
• Dalam kira-kira 25% kes, mutasi gen berlaku secara spontan (mutasi baru) tanpa sejarah keluarga. Dalam keadaan ini, ibu bapa tidak mempunyai sindrom Marfan, tetapi anak mereka boleh mengalaminya.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sakit dada yang tiba-tiba, sesak nafas, pengsan, atau gejala kecemasan yang lain, hubungi talian kecemasan dengan segera (contohnya, 999 di Malaysia) atau pergi ke jabatan kecemasan hospital yang berdekatan.
• Jika anda telah didiagnosis dengan sindrom Marfan dan mengalami gejala baru seperti sakit dada, sakit belakang yang teruk, atau perubahan penglihatan, dapatkan rawatan dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda mempunyai ciri-ciri sindrom Marfan seperti badan yang tinggi, jari yang panjang, sendi yang fleksibel, atau rabun yang teruk, berbincanglah dengan doktor.
• Jika ahli keluarga terdekat (ibu bapa, adik-beradik, atau anak) telah didiagnosis dengan sindrom Marfan, anda dinasihatkan untuk menjalani pemeriksaan saringan.
• Jika anda mengalami masalah mata yang tidak biasa, seperti dislokasi kanta, atau masalah jantung yang belum didiagnosis, berjumpalah dengan doktor.

Diagnosis

Doktor akan mengambil sejarah perubatan dan keluarga yang terperinci, menjalankan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh, dan merujuk anda kepada pakar seperti pakar jantung (kardiologi), pakar mata (oftalmologi), dan pakar tulang (ortopedik) untuk menilai pelbagai sistem badan. Diagnosis sindrom Marfan selalunya dibuat berdasarkan kriteria Ghent yang mengambil kira gabungan ciri-ciri klinikal dan sejarah keluarga.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ekokardiogram (ultrasound jantung) untuk memeriksa saiz aorta dan keadaan injap jantung
• Pemeriksaan mata dengan lampu celah (slit lamp) untuk mengesan masalah kanta mata
• Imbasan tulang atau X-ray untuk melihat kelengkungan tulang belakang atau kecacatan dada
• Ujian genetik untuk mencari mutasi dalam gen FBN1, biasanya untuk mengesahkan diagnosis atau bagi ahli keluarga yang tidak menunjukkan gejala

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu atau bulan kerana ia melibatkan beberapa pakar dan pelbagai ujian. Doktor akan menerangkan setiap ujian dan keputusan secara terperinci. Jika diagnosis disahkan, pasukan perubatan akan bekerjasama dengan anda untuk merancang pemantauan dan rawatan yang sesuai.

Rawatan

Rawatan untuk sindrom Marfan memberi tumpuan kepada menguruskan gejala, mencegah komplikasi, dan memantau kesihatan jantung dan saluran darah secara berkala. Walaupun tiada ubat yang boleh menyembuhkan keadaan ini, dengan penjagaan yang betul, ramai orang dengan sindrom Marfan boleh menjalani kehidupan yang aktif dan bermakna.

Penjagaan diri di rumah

• Pastikan pemeriksaan kesihatan yang kerap dengan pasukan perubatan anda, termasuk ekokardiogram untuk memantau saiz aorta.
• Elakkan aktiviti fizikal yang lasak atau sentuhan, seperti sukan bola sepak ragbi, tinju, atau angkat berat yang berat, untuk mengurangkan tekanan pada aorta.
• Berhenti merokok dan elakkan penggunaan dadah yang merangsang seperti kokain atau amfetamin, kerana ini boleh meningkatkan tekanan darah dan memburukkan keadaan aorta.
• Jaga kesihatan gigi dengan baik untuk mencegah jangkitan yang boleh menjejaskan injap jantung.

Rawatan perubatan

Doktor mungkin menetapkan ubat-ubatan untuk membantu mengawal tekanan darah, seperti penyekat beta atau penghalang reseptor angiotensin, yang bertujuan untuk mengurangkan tekanan pada aorta dan melambatkan pembesaran aorta. Walau bagaimanapun, jenis ubat dan dos akan ditentukan oleh doktor berdasarkan keadaan individu. Bagi masalah mata seperti dislokasi kanta, rawatan mungkin termasuk cermin mata atau pembedahan. Ubat untuk menguatkan tulang atau menangani osteoporosis juga mungkin disarankan jika perlu.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan jika aorta membesar dengan cepat atau mencapai saiz tertentu yang dianggap berisiko tinggi untuk pecah. Pembedahan untuk membetulkan injap jantung atau menggantikan bahagian aorta juga mungkin dilakukan. Pembedahan mata untuk menggantikan kanta yang terkehel boleh dipertimbangkan. Keputusan untuk menjalani pembedahan dibuat oleh pakar berdasarkan risiko dan faedah untuk setiap pesakit.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan sindrom Marfan memerlukan komitmen terhadap pemantauan kesihatan yang kerap. Anda perlu menghadiri temu janji dengan pakar kardiologi, oftalmologi, dan pakar lain mengikut jadual yang disyorkan. Dengan penjagaan ini, banyak komplikasi dapat dicegah atau dirawat lebih awal. Ramai orang dengan sindrom Marfan bekerja, belajar, dan menjalani kehidupan seharian tanpa batasan yang besar, selagi mereka mengambil langkah berjaga-jaga yang diperlukan.

Tip gaya hidup

• Pilih aktiviti fizikal yang sederhana seperti berjalan kaki, berenang perlahan, menunggang basikal santai, atau yoga (dengan kelonggaran yang sesuai).
• Elakkan sukan yang melibatkan sentuhan, angkat berat, atau aktiviti yang meningkatkan tekanan darah secara mendadak seperti lari pecut atau menyelam skuba.
• Sentiasa dapatkan nasihat doktor sebelum memulakan sebarang senaman atau aktiviti baharu.
• Amalkan postur yang baik dan elakkan membawa beban yang terlalu berat untuk mengurangkan ketegangan pada tulang dan sendi.

Diet dan senaman

Pemakanan yang seimbang dan kaya dengan kalsium dan vitamin D penting untuk kesihatan tulang, kerana orang dengan sindrom Marfan mungkin mempunyai risiko osteoporosis yang lebih tinggi. Senaman yang sederhana, seperti berjalan atau berenang, adalah baik untuk jantung dan paru-paru, tetapi harus dilakukan dengan berhati-hati. Doktor atau ahli fisioterapi boleh memberi panduan khusus tentang jenis dan tahap aktiviti yang selamat untuk anda.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan keadaan yang jarang dan berpotensi serius boleh menjejaskan kesihatan mental. Anda mungkin berasa cemas, tertekan, atau bimbang tentang masa depan. Keseimbangan emosi adalah penting. Jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor tentang perasaan anda atau dapatkan sokongan daripada kaunselor atau psikologi. Keluarga dan rakan yang memahami juga boleh menjadi sumber sokongan yang kuat.

Pencegahan

Sindrom Marfan tidak dapat dicegah kerana ia adalah keadaan genetik. Jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Marfan, anda dan keluarga anda boleh mendapatkan kaunseling genetik untuk memahami risiko warisan dan pilihan yang ada.

Vaksin

Tiada vaksin khusus untuk sindrom Marfan, tetapi vaksinasi biasa seperti selesema dan pneumokokus adalah digalakkan untuk melindungi kesihatan secara keseluruhan, terutama bagi mereka yang mempunyai masalah jantung.

Program saringan

Ahli keluarga yang mungkin mewarisi gen FBN1 disyorkan untuk menjalani pemeriksaan saringan, termasuk ekokardiogram dan pemeriksaan mata, walaupun mereka tidak mempunyai gejala. Pengesanan awal membantu mencegah komplikasi dan membolehkan rawatan dimulakan lebih cepat.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pembesaran aorta (aneurisma) yang boleh membawa kepada pecah aorta, satu keadaan yang mengancam nyawa
• Regurgitasi injap aorta (injap tidak menutup dengan sempurna) yang menyebabkan darah mengalir ke belakang dan membebankan jantung
• Pembedahan aorta (aortic dissection) iaitu koyakan pada dinding aorta yang memerlukan rawatan kecemasan
• Dislokasi kanta mata yang tidak dirawat boleh menyebabkan glaukoma atau masalah penglihatan kekal
• Skoliosis yang teruk boleh menyebabkan masalah pernafasan dan fungsi fizikal

Pandangan jangka panjang

Walaupun sindrom Marfan adalah keadaan yang serius, prognosis adalah lebih baik berbanding masa lalu. Dengan diagnosis yang awal, rawatan yang sesuai, dan pemantauan yang kerap oleh pasukan perubatan yang berpengalaman, kebanyakan orang dengan sindrom Marfan dapat menjalani kehidupan yang panjang, aktif, dan bermakna. Setiap orang akan menerima pelan penjagaan yang disesuaikan dengan keperluan mereka, dan penting untuk mematuhinya dengan penuh tanggungjawab.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.