Porfiria: Apa yang Anda Perlu Tahu

Gambaran keseluruhan

Porfiria adalah sekumpulan penyakit jarang yang berlaku apabila badan menghadapi masalah untuk menghasilkan heme, iaitu sebahagian penting dalam hemoglobin yang membawa oksigen dalam darah. Kekurangan enzim tertentu menyebabkan bahan kimia dipanggil porfirin berkumpul dalam badan, lalu menyebabkan gejala seperti sakit perut teruk, masalah saraf, atau kulit sensitif.

Porfiria sangat jarang berlaku. Dianggarkan kurang daripada 1 dalam 10,000 orang di seluruh dunia menghidapnya. Kebanyakan doktor mungkin tidak pernah melihat kesnya dalam amalan biasa.

Porfiria boleh menyerang lelaki dan wanita dari semua kaum. Porfiria akut paling kerap memberi gejala pada wanita berumur antara 20 hingga 40 tahun, manakala porfiria kulit boleh berlaku pada bila-bila usia.

Gejala

Gejala biasa

• Sakit perut yang teruk dan berulang (selalunya tanpa sebab yang jelas)
• Muntah, loya, atau sembelit
• Air kencing berwarna gelap atau kemerah-merahan
• Rasa kebas, lemah, atau sakit pada otot
• Masalah tidur, gelisah, atau kekeliruan
• Kulit melepuh, kemerahan, atau pedih apabila terdedah kepada cahaya matahari

Gejala pada kanak-kanak

• Gejala pada kanak-kanak mungkin sukar dikesan dan boleh disalah anggap sebagai masalah perut biasa.
• Sawan, muntah berulang, sakit perut tanpa punca, dan perubahan mood atau tingkah laku boleh menjadi tanda.
• Kanak-kanak dengan porfiria kulit mungkin menunjukkan lepuh di bahagian tangan, muka, atau leher selepas terdedah cahaya.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Apabila usia meningkat, gejala akut mungkin menjadi kurang jelas tetapi sering dikelirukan dengan sakit perut biasa atau gangguan saraf.
• Kulit lebih mudah melepuh dan lambat sembuh, terutama di kawasan terdedah.
• Kekeliruan atau keletihan yang berterusan mungkin merupakan tanda neuropati akibat porfiria.

Punca

Punca utama

• Porfiria biasanya disebabkan oleh mutasi genetik yang diwarisi daripada ibu atau bapa, menyebabkan kekurangan enzim dalam penghasilan heme.
• Dalam sesetengah kes, mutasi gen boleh berlaku secara baru, tanpa sejarah keluarga.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga yang menghidap porfiria
• Penggunaan ubat-ubatan tertentu seperti barbiturat, ubat anti-radang bukan steroid tertentu, atau ubat hormon
• Pengambilan alkohol yang berlebihan
• Faktor gaya hidup seperti berpuasa atau diet yang sangat rendah karbohidrat
• Tekanan fizikal atau emosi yang berat
• Jangkitan atau penyakit lain
• Perubahan hormon seperti semasa haid atau mengandung

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda mengalami sakit perut yang berulang atau tidak dapat dijelaskan, terutamanya bersama dengan perubahan air kencing atau gejala saraf.
• Jika anda mempunyai sejarah keluarga porfiria dan mula mengalami gejala, dapatkan nasihat doktor dengan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Bawa temu janji untuk pemeriksaan jika anda mengesyaki porfiria, walaupun gejala masih ringan.
• Jika anda sedang mengambil ubat untuk keadaan lain dan bimbang ia boleh mencetuskan serangan, berbincang dengan doktor.

Diagnosis

Doktor akan menilai sejarah perubatan anda, bertanya tentang gejala, dan memeriksa sama ada terdapat faktor pencetus. Diagnosis porfiria selalunya memerlukan ujian khusus yang dijalankan semasa gejala aktif, kerana tahap porfirin dalam air kencing, darah, atau najis mungkin normal di antara serangan.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian air kencing untuk mengukur porfirin dan prekursor seperti asam delta-aminolevulinic (ALA) dan porfobilinogen (PBG)
• Ujian darah untuk mengukur tahap porfirin dalam plasma atau sel darah merah
• Ujian najis untuk beberapa jenis porfiria
• Ujian genetik untuk mengesahkan mutasi tertentu dan membantu kaunseling keluarga

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Anda mungkin perlu dirujuk kepada pakar perubatan dalaman, pakar hematologi, atau pakar genetik. Ujian mungkin perlu diulang beberapa kali. Diagnosis boleh mengambil masa kerana gejala menyerupai penyakit lain. Jika perlu, doktor akan memberi arahan khusus tentang cara menjalani ujian, termasuk menghentikan ubat tertentu sementara.

Rawatan

Rawatan untuk porfiria bergantung kepada jenis dan keterukan. Matlamatnya adalah untuk mengurangkan gejala, menghentikan serangan akut, dan mencegah komplikasi jangka panjang. Tiada penawar kekal, tetapi kebanyakan orang boleh hidup sihat dengan pengurusan yang betul.

Penjagaan diri di rumah

• Kenal pasti dan elakkan pencetus seperti ubat, alkohol, merokok, dan tekanan.
• Makan secara teratur dan jangan melangkau waktu makan, kerana berpuasa boleh mencetuskan serangan.
• Gunakan pelindung matahari dan pakaian lindung bagi mengurangkan kesan cahaya pada kulit.
• Bagi wanita, catat kaitan antara gejala dan kitaran haid untuk membantu doktor merancang rawatan.

Rawatan perubatan

Untuk serangan akut, rawatan di hospital mungkin melibatkan pemberian cecair intravena dan glukosa untuk membantu badan menghasilkan heme. Doktor juga boleh memberi terapi heme intravena, iaitu bahan yang menyerupai heme semula jadi untuk menurunkan penghasilan porfirin. Ubat untuk melegakan kesakitan, loya, atau sawan mungkin digunakan mengikut keperluan. Bagi porfiria kulit, doktor mungkin menasihatkan perlindungan cahaya yang ketat dan kadangkala ubat untuk mengurangkan sensitiviti kulit. Pilih ubat untuk keadaan lain perlu berhati-hati kerana sesetengah ubat boleh memburukkan porfiria.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan jarang diperlukan untuk porfiria itu sendiri. Walau bagaimanapun, jika anda memerlukan pembedahan untuk masalah kesihatan yang lain, pasukan perubatan perlu dimaklumkan tentang porfiria anda supaya mereka memilih ubat bius dan ubat lain yang selamat untuk mengelakkan serangan.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan porfiria memerlukan kesedaran terhadap tubuh dan perancangan rapi. Anda mungkin perlu mengetahui senarai ubat yang selamat dan yang perlu dielakkan. Sentiasa pastikan diet teratur, elakkan alkohol, dan bawa kad pengenalan perubatan yang menyatakan anda menghidap porfiria.

Tip gaya hidup

• Bawa senarai ubat peribadi dan tunjukkan kepada setiap doktor atau ahli farmasi.
• Rancang makanan dan snek supaya anda tidak berpuasa terlalu lama.
• Kurangkan tekanan dengan teknik relaksasi seperti pernafasan dalam atau meditasi.
• Jika anda sensitif kepada cahaya, jadualkan aktiviti luar pada waktu kurang cahaya dan selalu guna pelindung matahari.
• Bergabung dengan kumpulan sokongan untuk berkongsi pengalaman dengan pesakit lain.

Diet dan senaman

Kebanyakan pakar menyarankan diet seimbang dengan karbohidrat yang mencukupi kerana glukosa membantu menstabilkan metabolisme heme. Elakkan diet sangat rendah karbohidrat atau puasa berpanjangan. Senaman ringan hingga sederhana biasanya selamat, tetapi hentikan jika anda merasa sakit perut atau kelemahan otot. Sentiasa minum air kosong yang mencukupi.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidap penyakit kronik dan serangan yang tidak menentu boleh menyebabkan kebimbangan atau kemurungan. Perasaan takut terhadap serangan boleh mengganggu kehidupan seharian. Ia adalah perkara biasa untuk berasa tertekan, dan anda tidak perlu berdiam diri — bercakap dengan keluarga, kaunselor, atau pakar kesihatan mental. Ingat, anda bukan beban.

Pencegahan

Porfiria tidak dapat dicegah kerana ia disebabkan oleh genetik. Walau bagaimanapun, serangan porfiria boleh dicegah atau dikurangkan dengan mengenal pasti dan mengelakkan pencetus. Ini termasuk berunding dengan doktor sebelum mengambil sebarang ubat baharu, tidak minum alkohol, tidak merokok, dan makan secara teratur.

Vaksin

Vaksinasi seperti imunisasi influenza dan vaksin lain yang disyorkan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM) adalah penting untuk mengurangkan risiko jangkitan, kerana jangkitan boleh menjadi pencetus serangan. Sentiasa berbincang dengan doktor sebelum menerima sebarang vaksin untuk memastikan ia selamat untuk anda.

Program saringan

Ahli keluarga terdekat pesakit porfiria mungkin disarankan menjalani ujian genetik atau ujian biokimia untuk mengesan keadaan walaupun tanpa gejala. Ini membantu mereka mengambil langkah pencegahan awal. Kaunseling genetik juga berguna sebelum berkahwin atau merancang keluarga.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Serangan akut yang tidak dirawat boleh menyebabkan masalah pernafasan, lumpuh, atau kerosakan saraf kekal.
• Porfiria kulit yang berterusan boleh menyebabkan parut kekal atau perubahan warna kulit.
• Dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit jika muntah berpanjangan berlaku.
• Penyakit buah pinggang kronik atau kerosakan hati pada sesetengah jenis porfiria.

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal dan pengurusan yang betul, kebanyakan orang yang menghidap porfiria boleh menjalani kehidupan yang produktif. Serangan akut boleh dikawal dengan rawatan perubatan yang cepat. Walaupun porfiria adalah keadaan seumur hidup, ramai pesakit belajar mengenali pencetus dan mengelakkan komplikasi. Sokongan keluarga dan pasukan perubatan yang berpengalaman dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• American Porphyria Foundation ↗

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.