Sickle cell disease overview

Gambaran keseluruhan

Penyakit sel sabit adalah keadaan darah di mana sel darah merah berbentuk seperti sabit (bulan sabit) bukannya bulat biasa. Ini menyebabkan sel darah mudah tersekat di saluran darah, menghalang aliran darah dan oksigen ke bahagian badan. Ini boleh menyebabkan kesakitan dan masalah kesihatan yang lain.

Penyakit sel sabit adalah penyakit genetik yang jarang berlaku di Malaysia, tetapi lebih biasa di kalangan komuniti yang mempunyai keturunan daripada kawasan yang mempunyai malaria seperti Afrika, Mediterranean, India, dan Asia Tenggara. Di Malaysia, ia boleh ditemui di kalangan orang Melayu dan Orang Asli, tetapi tidak sebanyak di negara lain.

Penyakit sel sabit menjejaskan semua kaum, tetapi paling biasa di kalangan orang yang berasal dari kawasan yang mempunyai malaria. Ia diwarisi, jadi jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen sel sabit, setiap anak mereka mempunyai 25% peluang mendapat penyakit ini. Lelaki dan perempuan sama-sama berisiko.

Gejala

Gejala biasa

• Kesakitan yang teruk di tulang, dada, perut, atau sendi (krisis sakit).
• Keletihan yang melampau (akibat anemia).
• Kulit dan mata kelihatan kuning (jaundis).
• Bengkak pada tangan dan kaki (daktilitis) pada bayi dan kanak-kanak.
• Selsema atau demam yang kerap.
• Jangkitan kuman yang sukar dirawat.

Gejala pada kanak-kanak

• Bengkak dan sakit pada tangan dan kaki pada bayi seawal usia 6 bulan.
• Pertumbuhan yang perlahan berbanding kanak-kanak lain.
• Sakit perut yang teruk.
• Kesan pucat atau kuning pada kulit dan mata.
• Kerap demam dan selsema.

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Kesakitan sendi kronik.
• Masalah buah pinggang yang semakin teruk.
• Kerosakan hati akibat penumpukan besi (dari pemindahan darah berulang).
• Ulser (luka) di kaki yang lambat sembuh.
• Masalah penglihatan akibat penyumbatan saluran darah di mata.

Punca

Punca utama

• Penyakit sel sabit disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen yang mengarahkan pembentukan hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Hemoglobin yang abnormal menyebabkan sel darah merah menjadi kaku dan berbentuk sabit.

Faktor risiko

• Mempunyai sejarah keluarga penyakit sel sabit atau pembawa gen sel sabit.
• Keturunan dari kawasan yang mempunyai malaria seperti Afrika, Mediterranean, India, dan Asia Tenggara (termasuk Malaysia).
• Kedua-dua ibu bapa adalah pembawa gen sel sabit.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika anda atau anak anda mengalami demam tinggi yang tiba-tiba.
• Jika kesakitan tidak dapat dikawal di rumah atau sangat teruk.
• Jika ada tanda-tanda strok seperti lemah sebelah badan atau bicara pelat.
• Jika sukar bernafas.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda didiagnosis dengan penyakit sel sabit, lawat doktor secara berkala untuk pemeriksaan kesihatan dan rawatan pencegahan.
• Jika anda baru mengetahui status pembawa gen dan ingin merancang keluarga.
• Jika anda mengalami gejala seperti keletihan, kuning, atau sakit yang kerap.

Diagnosis

Penyakit sel sabit didiagnosis melalui ujian darah yang dipanggil elektroforesis hemoglobin. Ujian ini mengesan jenis hemoglobin dalam darah. Di Malaysia, saringan bayi baru lahir (Newborn Screening) termasuk ujian untuk penyakit sel sabit di hospital kerajaan dan swasta yang tertentu.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah lengkap (CBC) untuk melihat jumlah sel darah merah dan hemoglobin.
• Elektroforesis hemoglobin untuk mengesahkan kehadiran hemoglobin S (jenis hemoglobin sabit).
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi gen hemoglobin.
• Ujian saringan pembawa untuk ahli keluarga yang lain.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Jika disyaki penyakit sel sabit, doktor akan mengambil sampel darah dari urat. Keputusan biasanya siap dalam beberapa hari. Doktor akan menerangkan maksud keputusan dan langkah seterusnya. Jika diagnosis disahkan, anda akan dirujuk kepada pakar darah (hematologi) untuk rawatan lanjut.

Rawatan

Rawatan utama untuk penyakit sel sabit adalah menguruskan gejala dan mencegah komplikasi. Ia termasuk rawatan untuk krisis sakit, kawalan jangkitan, dan dalam kes yang teruk, pemindahan darah atau sumsum tulang. Hydroxyurea (sejenis ubat) digunakan untuk mengurangkan kekerapan krisis sakit dan komplikasi lain, tetapi perlu di bawah pengawasan doktor.

Penjagaan diri di rumah

• Minum banyak air (sekurang-kurangnya 8-10 gelas sehari) untuk mengelakkan dehidrasi yang boleh mencetuskan krisis.
• Elakkan cuaca sejuk yang melampau atau demam panas.
• Rehat yang cukup dan elakkan keletihan yang berlebihan.
• Amalkan kebersihan tangan yang baik untuk mengelakkan jangkitan.
• Kenali tanda awal krisis dan dapatkan rawatan awal.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan termasuk ubat untuk melegakan kesakitan (seperti parasetamol atau ubat anti-radang bukan steroid), antibiotik untuk mencegah jangkitan (terutamanya untuk kanak-kanak di bawah 5 tahun), pemindahan darah untuk anemia teruk atau komplikasi, dan terapi besi untuk mengurangkan penumpukan besi. Untuk kes yang sangat teruk, pemindahan sumsum tulang (stem cell transplant) boleh dipertimbangkan. Doktor akan menentukan rawatan yang paling sesuai berdasarkan keadaan individu.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang limpa yang rosak (splenectomy) atau untuk merawat ulser kaki yang tidak sembuh. Pembedahan juga mungkin diperlukan untuk merawat komplikasi seperti priapisme (ereksi berpanjangan pada lelaki) atau masalah pinggul. Keputusan untuk menjalani pembedahan dibuat oleh pasukan perubatan yang merawat.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan penyakit sel sabit memerlukan pengurusan yang teliti. Anda perlu merancang aktiviti harian untuk mengelakkan keletihan yang teruk. Bawa bekalan air dan ubat tahan sakit ringan ke mana-mana. Kenali pencetus peribadi anda (seperti cuaca sejuk, tekanan, atau dehidrasi) dan elakkannya. Simpan rekod kesihatan dan ubat-ubatan untuk rujukan cepat.

Tip gaya hidup

• Kekalkan suhu badan yang selesa; elakkan perubahan suhu yang mendadak.
• Lakukan senaman ringan seperti berjalan atau regangan, tetapi elakkan senaman berat yang boleh menyebabkan keletihan.
• Amalkan pemakanan yang seimbang dengan banyak buah-buahan, sayur-sayuran, bijirin penuh, dan protein tanpa lemak.
• Ambil suplemen asid folik seperti yang disarankan oleh doktor (untuk membantu penghasilan sel darah merah).
• Elakkan merokok dan alkohol.

Diet dan senaman

Makan makanan yang kaya dengan zat besi (seperti bayam, daging merah tanpa lemak, dan kacang) untuk membantu anemia. Minum banyak air kosong sepanjang hari. Senaman seperti berenang atau berbasikal ringan boleh membantu menguatkan otot tanpa menyebabkan keletihan. Rujuk doktor sebelum memulakan program senaman baru.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan penyakit kronik seperti sel sabit boleh menyebabkan tekanan, kebimbangan, dan kemurungan. Perasaan marah, sedih, atau putus asa adalah biasa. Adalah penting untuk bercakap dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Jika anda mempunyai perasaan untuk mencederakan diri sendiri, sila hubungi talian krisis kesihatan mental segera. Ingat, anda tidak bersendirian.

Pencegahan

Penyakit sel sabit tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit genetik. Walau bagaimanapun, risiko mempunyai anak dengan penyakit ini boleh dikurangkan melalui kaunseling genetik sebelum merancang keluarga. Pasangan yang merupakan pembawa gen boleh membincangkan pilihan seperti ujian pranatal atau diagnosis genetik praimplantasi.

Vaksin

Vaksinasi adalah sangat penting untuk mencegah jangkitan yang boleh membawa maut pada pesakit sel sabit. Vaksin yang disyorkan termasuk vaksin pneumokokal, meningokokal, Haemophilus influenzae type b (Hib), influenza tahunan, dan vaksin COVID-19. Ikut jadual vaksinasi yang disarankan oleh Kementerian Kesihatan Malaysia (KKM). Rujuk doktor untuk vaksinasi yang sesuai.

Program saringan

Saringan untuk penyakit sel sabit boleh dilakukan melalui ujian darah. Di Malaysia, ujian saringan bayi baru lahir (NBS) termasuk ujian untuk penyakit sel sabit di hospital kerajaan dan swasta. Orang dewasa yang ingin mengetahui status pembawa mereka boleh melakukan ujian darah di klinik kesihatan atau hospital. Kaunseling genetik disarankan sebelum dan selepas ujian.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Krisis sakit yang kerap dan teruk boleh menyebabkan kerosakan organ seperti buah pinggang, paru-paru, hati, dan limpa.
• Strok (angin ahmar) akibat penyumbatan saluran darah di otak.
• Jangkitan kuman yang serius, terutamanya pneumonia dan septikemia (jangkitan darah).
• Sindrom dada akut (acute chest syndrome) – keadaan kecemasan yang melibatkan demam, sakit dada, dan sesak nafas.
• Kerosakan buah pinggang yang boleh membawa kepada kegagalan buah pinggang.
• Kebutaan akibat penyumbatan saluran darah di mata.
• Priapisme (ereksi berpanjangan) pada lelaki yang boleh menyebabkan mati pucuk.

Pandangan jangka panjang

Walaupun penyakit sel sabit adalah keadaan serius, ramai pesakit boleh menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan dengan rawatan yang baik. Diagnosis awal, pengurusan gejala yang berkesan, dan pencegahan komplikasi adalah kunci. Kemajuan perubatan seperti pemindahan sumsum tulang dan terapi gen sedang menawarkan harapan baru. Doktor anda akan membantu anda merancang penjagaan yang terbaik untuk anda.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• Sickle Cell Society (UK) ↗
• Sickle Cell Disease Association of America ↗

Organisasi tempatan

• Persatuan Thalassaemia dan Sel Sabit Malaysia (PTSM) ↗ · Malaysia

Talian bantuan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.