Hidup dengan Sindrom Turner

Gambaran keseluruhan

Sindrom Turner ialah keadaan genetik yang berlaku pada perempuan sahaja, di mana satu daripada kromosom X tidak lengkap atau hilang. Ini boleh menyebabkan masalah kesihatan seperti tumbesaran perlahan dan masalah jantung, tetapi dengan rawatan yang betul, mereka boleh hidup dengan sihat.

Tidak. Sindrom Turner jarang berlaku, kira-kira 1 dalam 2,500 kelahiran bayi perempuan.

Ia hanya memberi kesan kepada perempuan dan kanak-kanak perempuan.

Gejala

Gejala biasa

• Ketinggian yang lebih rendah daripada rakan sebaya
• Leher bersayap (lipatan kulit di bahagian leher)
• Garis rambut rendah di belakang leher
• Telinga rendah atau tidak jelas bentuknya
• Pembengkakan tangan dan kaki semasa lahir
• Kelewatan akil baligh
• Masalah kesuburan (tidak dapat hamil secara semula jadi)

Gejala pada kanak-kanak

• Tumbesaran yang perlahan
• Sifat fizikal yang halus seperti rahang kecil dan kuku jari yang terbalik
• Masalah pendengaran atau jangkitan telinga berulang
• Kesukaran dalam pembelajaran matematik

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Lagi mudah terkena osteoporosis (tulang rapuh)
• Masalah jantung atau buah pinggang yang mungkin muncul kemudian
• Pendengaran semakin berkurangan
• Kolesterol tinggi atau diabetes

Punca

Punca utama

• Kehilangan satu daripada dua kromosom X dalam badan
• Perubahan pada struktur kromosom X yang tidak lengkap
• Kesilapan rawak semasa pembentukan sel telur atau sperma (bukan daripada ibu bapa)

Faktor risiko

• Tiada faktor risiko tertentu; ia berlaku secara rawak dan tidak dipengaruhi oleh umur ibu bapa atau gaya hidup.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Jika muncul simptom jantung seperti sakit dada atau degupan jantung tidak tetap
• Jika terdapat pembengkakan tangan/kaki yang teruk pada bayi
• Jika tekanan darah tinggi berterusan

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anak perempuan tidak membesar dengan baik atau akil baligh tidak bermula pada waktu biasa
• Untuk pemeriksaan kesihatan berkala (jantung, buah pinggang, pendengaran)
• Jika anda ingin berbincang tentang rakan dan sokongan emosi

Diagnosis

Diagnosis biasanya dibuat melalui pemeriksaan fizikal, ujian darah (kariotip) untuk melihat kromosom, atau melalui ujian saringan sebelum lahir.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian kariotip — memeriksa susunan kromosom dalam darah
• Ekokardiogram — untuk memeriksa jantung
• Ultrasound buah pinggang
• Ujian pendengaran
• X-ray tulang bagi mengukur umur tulang

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Doktor akan mengambil sejarah kesihatan, melakukan pemeriksaan fizikal, dan mencadangkan ujian yang perlu. Proses ini mungkin mengambil masa beberapa minggu; anda akan dimaklumkan tentang dapatan dan langkah seterusnya.

Rawatan

Tiada rawatan untuk memulihkan sindrom Turner, tetapi pelbagai rawatan boleh membantu mengurus masalah kesihatan dan meningkatkan kualiti hidup.

Penjagaan diri di rumah

• Datang ke temu janji susulan dengan kerap
• Pastikan vaksinasi lengkap
• Amalkan diet seimbang dan aktif secara fizikal
• Gunakan alat bantu pendengaran jika disyorkan
• Bercakap dengan ahli keluarga atau guru tentang keperluan anda

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan termasuk terapi hormon untuk membantu tumbesaran dan perkembangan akil baligh, serta rawatan untuk mengurus tekanan darah tinggi atau masalah jantung. Doktor akan membincangkan pilihan yang paling sesuai — jangan sesekali mengambil ubat tanpa nasihat doktor.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki kecacatan jantung (seperti penyempitan aorta), masalah saluran kencing, atau keadaan lain yang berkaitan dengan tulang atau tisu.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan sindrom Turner bermakna anda perlu memberi perhatian kepada kesihatan jantung, buah pinggang, pendengaran dan tulang. Kebanyakan perempuan dengan sindrom Turner boleh belajar, bekerja, berkahwin dan menjalani kehidupan biasa dengan sokongan yang betul.

Tip gaya hidup

• Kekal aktif dengan sukan ringan seperti berenang atau berbasikal
• Elakkan merokok dan jangan minum alkohol berlebihan
• Jaga berat badan yang sihat untuk mengurangkan tekanan pada jantung
• Pastikan tidur yang cukup dan urus tekanan dengan baik

Diet dan senaman

Makan makanan kaya kalsium dan vitamin D seperti susu, ikan dan sayur-sayuran hijau untuk menguatkan tulang. Senaman seperti berjalan dan berjoging dapat menguatkan jantung dan tulang.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Perasaan rendah diri atau kebimbangan boleh berlaku kerana perbezaan fizikal atau masalah kesuburan. Ini adalah normal. Bercakap dengan kaunselor atau ahli psikologi boleh membantu. Anda tidak bersendirian.

Pencegahan

Tidak. Sindrom Turner tidak boleh dicegah kerana ia berlaku secara rawak semasa pembentukan sel dalam badan.

Vaksin

Ikuti jadual imunisasi yang disyorkan oleh KKM. Bincang dengan doktor tentang vaksin tambahan seperti flu atau pneumonia.

Program saringan

Pemeriksaan berkala untuk jantung, buah pinggang, pendengaran, dan kepadatan tulang adalah penting untuk mengesan masalah awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Masalah jantung seperti aorta yang tidak normal
• Buah pinggang yang tidak berfungsi dengan baik
• Osteoporosis atau tulang rapuh apabila meningkat umur
• Infertiliti (susah untuk hamil)
• Gangguan pendengaran

Pandangan jangka panjang

Dengan pengesanan awal dan rawatan yang betul, majoriti individu dengan sindrom Turner boleh menjalani kehidupan panjang yang produktif. Perubatan moden membantu mereka mencapai potensi penuh.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.