Von Willebrand disease

Gambaran keseluruhan

Penyakit Von Willebrand (VWD) adalah gangguan pendarahan genetik yang berlaku apabila badan kekurangan atau mempunyai faktor Von Willebrand (VWF) yang tidak berfungsi dengan baik. Faktor ini membantu darah membeku. Tanpa cukup VWF, seseorang mudah lebam, pendarahan hidung, atau pendarahan berpanjangan selepas kecederaan.

Penyakit Von Willebrand dianggap jarang berlaku, tetapi sebenarnya ia mungkin lebih biasa daripada yang didiagnosis kerana ramai yang mempunyai simptom ringan dan tidak menyedarinya. Dianggarkan 1 dalam 100 hingga 1 dalam 1,000 orang di seluruh dunia mempunyai keadaan ini.

Ia boleh menjejaskan lelaki dan perempuan dari semua peringkat umur dan etnik. Walau bagaimanapun, perempuan mungkin lebih sedar kerana pendarahan haid yang berat. Kebanyakan kes adalah ringan, tetapi jenis 3 lebih serius dan jarang berlaku.

Gejala

Gejala biasa

• Mudah lebam tanpa sebab yang jelas
• Pendarahan hidung yang kerap atau sukar dihentikan
• Pendarahan berpanjangan selepas cabutan gigi atau kecederaan kecil
• Pendarahan haid yang sangat berat pada wanita (menorrhagia)
• Pendarahan berlebihan selepas pembedahan atau trauma

Gejala pada kanak-kanak

• Lebam yang kerap, terutama di bahagian badan yang menonjol atau tidak biasa
• Pendarahan hidung yang kerap, lebih daripada 5-10 minit
• Pendarahan berpanjangan apabila gigi susu tanggal
• Pendarahan yang berlebihan selepas vaksinasi atau kecederaan kecil

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Simptom mungkin sama seperti biasa tetapi boleh bertambah teruk akibat pengambilan ubat pencair darah (contohnya aspirin atau warfarin) atau masalah kesihatan lain
• Pesakit mungkin lebih kerap mengalami pendarahan dalaman seperti pendarahan sendi (hemarthrosis) atau pendarahan perut usus

Punca

Punca utama

• Penyakit Von Willebrand disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi) yang diwarisi daripada ibu bapa yang menghalang penghasilan atau fungsi faktor Von Willebrand (VWF).
• Gen yang terlibat adalah gen VWF, dan ia boleh diwarisi secara autosomal dominan (Jenis 1 dan 2) atau resesif (Jenis 3). Dalam kes dominan, seorang ibu bapa boleh mewariskan penyakit; dalam resesif, kedua-dua ibu bapa perlu membawa gen.

Faktor risiko

• Sejarah keluarga: jika ada ahli keluarga yang diketahui menghidap VWD atau mempunyai simptom pendarahan yang berlebihan.
• Mempunyai jenis darah O: orang dengan golongan darah O mempunyai tahap VWF yang lebih rendah secara semula jadi, jadi mereka mungkin lebih cenderung menunjukkan simptom ringan.
• Pengambilan ubat pencair darah (seperti aspirin, ibuprofen, atau warfarin) boleh memburukkan simptom.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Pendarahan yang teruk atau berulang tanpa punca jelas
• Pendarahan selepas prosedur perubatan yang mengambil masa lebih lama daripada biasa untuk berhenti
• Pendarahan haid yang amat berat sehingga mengganggu aktiviti harian

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda atau anak anda sering lebam dengan mudah, kerap berdarah hidung, atau mempunyai sejarah keluarga VWD, berbincang dengan doktor untuk penilaian lebih lanjut.
• Rujuk doktor gigi sebelum menjalani cabutan gigi jika anda tahu atau mengesyaki anda mempunyai VWD.

Diagnosis

Diagnosis dibuat oleh doktor melalui pemeriksaan fizikal, sejarah pendarahan peribadi dan keluarga, serta ujian darah khusus untuk mengukur tahap dan fungsi faktor Von Willebrand.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian masa pendarahan (bleeding time) — lama tetapi jarang digunakan sekarang
• Ujian faktor von Willebrand antigen (VWF:Ag) — mengukur jumlah VWF
• Ujian aktiviti faktor von Willebrand (VWF:RCo atau VWF:Act) — mengukur seberapa baik VWF berfungsi
• Ujian faktor VIII — kerana VWF membantu faktor VIII, tahapnya mungkin rendah
• Ujian genetik boleh mengesahkan jenis VWD dan membantu dalam kaunseling keluarga

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnostik biasanya melibatkan rundingan dengan pakar hematologi (doktor yang pakar dalam masalah darah). Ujian darah diambil, dan keputusan mungkin mengambil masa beberapa hari. Doktor akan menerangkan jenis VWD dan merancang rawatan bersama anda.

Rawatan

Rawatan untuk penyakit Von Willebrand bergantung kepada jenis dan keterukan simptom. Bagi kes ringan, rawatan mungkin tidak diperlukan kecuali semasa prosedur atau pendarahan. Bagi kes sederhana hingga teruk, doktor akan mengesyorkan langkah untuk meningkatkan tahap faktor von Willebrand dalam darah atau mengawal pendarahan.

Penjagaan diri di rumah

• Elakkan ubat yang boleh mencairkan darah seperti aspirin, ibuprofen, dan ubat anti-radang bukan steroid (NSAIDs) lain tanpa nasihat doktor.
• Gunakan berus gigi lembut dan elakkan flos yang kasar untuk mengurangkan risiko pendarahan gusi.
• Pakai topi pelindung dan perlindungan semasa bersukan jika anda mudah lebam.
• Simpan 'kit pendarahan' di rumah seperti pad kasa steril dan pita untuk menekan luka.

Rawatan perubatan

Doktor boleh memberikan ubat yang dipanggil desmopressin (DDAVP) untuk meningkatkan tahap VWF sementara sebelum prosedur atau semasa pendarahan ringan. Bagi kes yang lebih teruk atau jika desmopressin tidak berkesan, rawatan terdiri daripada infusi faktor von Willebrand yang diperoleh daripada plasma darah manusia. Terapi hormon, seperti pil perancang, boleh membantu wanita menguruskan pendarahan haid yang berat. Semua rawatan perlu diberikan di bawah pengawasan pakar perubatan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Jika anda perlu menjalani pembedahan, doktor akan bekerjasama dengan pakar hematologi untuk merancang rawatan pencegahan. Ini mungkin termasuk mengambil desmopressin atau faktor von Willebrand sebelum prosedur untuk memastikan pembekuan yang mencukupi.

Hidup dengan keadaan ini

Kebanyakan orang dengan penyakit Von Willebrand jenis 1 boleh menjalani kehidupan normal dengan sedikit perubahan. Anda perlu lebih berhati-hati dengan aktiviti yang boleh menyebabkan kecederaan, dan sentiasa bawa maklumat perubatan yang mencatatkan keadaan anda sekiranya berlaku kecemasan.

Tip gaya hidup

• Maklumkan kepada doktor, doktor gigi, dan jururawat tentang keadaan anda sebelum sebarang prosedur atau suntikan.
• Elakkan sukan lasak yang berisiko tinggi pendarahan dalaman (contohnya, tinju, ragbi) tanpa peralatan perlindungan yang betul.
• Bawa kad pengenalan perubatan yang menyatakan anda mempunyai VWD.

Diet dan senaman

Tiada diet khusus untuk VWD, tetapi pengambilan makanan kaya zat besi (seperti daging merah, bayam, kacang) boleh membantu mencegah anemia akibat pendarahan. Senaman sederhana seperti berjalan, berenang, atau yoga adalah selamat dan digalakkan. Elakkan senaman yang berat atau berisiko jatuh.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Hidup dengan gangguan pendarahan boleh menyebabkan kebimbangan tentang pendarahan tidak dijangka, terutamanya jika anda atau anak anda mempunyai simptom yang kerap. Ini normal. Bercakap dengan kaunselor atau kumpulan sokongan boleh membantu. Ingat bahawa pengurusan yang baik dapat mengurangkan risiko.

Pencegahan

Penyakit Von Willebrand adalah genetik dan tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, dengan diagnosis awal dan pengurusan yang betul, komplikasi pendarahan dapat dikurangkan. Kaunseling genetik boleh membantu keluarga yang merancang untuk memiliki anak.

Vaksin

Vaksinasi adalah selamat untuk pesakit VWD, tetapi perlu dilakukan dengan berhati-hati. Gunakan jarum halus dan tekanan penuh selepas suntikan untuk menghentikan pendarahan. Maklumkan petugas kesihatan tentang keadaan anda sebelum vaksinasi.

Program saringan

Tiada saringan rutin untuk VWD di kalangan populasi umum. Walau bagaimanapun, ujian boleh dilakukan jika terdapat sejarah keluarga atau simptom. Bayi yang baru lahir dengan sejarah keluarga mungkin diuji untuk diagnosis awal.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Pendarahan berlebihan selepas kemalangan atau pembedahan
• Pendarahan sendi (hemarthrosis) yang menyebabkan sakit dan kerosakan sendi kronik
• Anemia akibat kehilangan darah yang kronik, terutama pada wanita dengan haid berat
• Pendarahan dalaman yang serius, seperti pendarahan perut atau otak (jarang tetapi boleh mengancam nyawa)

Pandangan jangka panjang

Dengan rawatan yang sesuai dan pengurusan gaya hidup, kebanyakan orang dengan penyakit Von Willebrand dapat menjalani kehidupan yang normal dan aktif. Jenis 1 biasanya ringan dan tidak mengurangkan jangka hayat. Jenis 2 dan 3 memerlukan lebih banyak perhatian perubatan, tetapi dengan penjagaan yang betul, komplikasi dapat dikawal. Penyelidikan terus berkembang untuk meningkatkan rawatan.

Cari sokongan

Organisasi antarabangsa

• World Federation of Hemophilia ↗
• National Hemophilia Foundation (USA) ↗

Organisasi tempatan

• Persatuan Haemophilia Malaysia (Haemophilia Society of Malaysia) ↗ · Malaysia
• Kementerian Kesihatan Malaysia - Portal Rasmi ↗ · Malaysia

Talian bantuan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.