Kesedaran Penyakit Wilson

Gambaran keseluruhan

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku di mana badan tidak dapat membuang kuprum (sejenis logam) dengan betul. Kuprum terkumpul dalam badan, terutamanya di hati, otak, dan mata, dan boleh menyebabkan kerosakan jika tidak dirawat.

Penyakit Wilson adalah penyakit yang jarang berlaku. Ia dianggarkan berlaku pada kira-kira 1 dalam 30,000 orang di seluruh dunia.

Penyakit Wilson biasanya mula menunjukkan gejala pada usia 5 hingga 35 tahun, tetapi ia boleh berlaku pada usia yang lebih muda atau lebih tua. Ia menjejaskan lelaki dan wanita sama rata.

Gejala

Gejala biasa

• Keletihan dan lemah badan
• Sakit perut atau bengkak perut
• Kulit atau mata menjadi kuning (jaundis)
• Gejala neurologi seperti gegaran, kesukaran bercakap, atau masalah koordinasi
• Perubahan tingkah laku, kemurungan, atau mudah marah
• Cincin Kayser-Fleischer — lingkaran coklat atau keemasan di sekeliling kornea mata

Gejala pada kanak-kanak

• Penyakit kuning (jaundis) tanpa sebab yang jelas
• Bengkak perut atau hati yang membesar
• Masalah pembelajaran atau prestasi sekolah yang merosot
• Gejala seperti keracunan makanan yang berulang

Gejala pada orang dewasa yang lebih tua

• Gejala neurologi seperti Parkinson (kekakuan, gegaran) yang mungkin muncul lewat
• Gejala psikiatri seperti kemurungan atau kebimbangan
• Kerosakan hati yang dikesan secara tidak sengaja melalui ujian darah

Punca

Punca utama

• Penyakit Wilson disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen ATP7B.
• Gen ini penting untuk membantu badan membuang kuprum yang berlebihan melalui hempedu.
• Apabila gen ini tidak berfungsi, kuprum berkumpul dalam organ badan.

Faktor risiko

• Mempunyai ibu bapa yang membawa gen penyakit Wilson (walaupun mereka tidak berpenyakit).
• Adik-beradik atau ahli keluarga terdekat yang menghidap penyakit Wilson.
• Berkahwin dengan saudara terdekat (perkahwinan seangkatan) boleh meningkatkan risiko penyakit genetik seperti ini.

Bila perlu berjumpa doktor

Jumpa doktor dengan segera jika:

• Sekiranya anda mengalami gejala seperti jaundis, sakit perut yang teruk, atau masalah saraf yang baru timbul, berjumpa doktor dengan segera.
• Jika anda telah disahkan menghidap penyakit Wilson dan mengalami demam, muntah berdarah, atau kekeliruan, dapatkan rawatan segera.

Buat temujanji rutin jika:

• Jika anda mempunyai ahli keluarga yang menghidap penyakit Wilson, berbincanglah dengan doktor tentang ujian saringan.
• Jika anda mengalami keletihan yang berpanjangan, sakit perut, atau perubahan emosi tanpa sebab yang jelas, buat pemeriksaan kesihatan.

Diagnosis

Diagnosis penyakit Wilson dibuat oleh doktor melalui gabungan pemeriksaan fizikal, ujian darah, ujian air kencing, dan kadangkala biopsi hati. Doktor juga mungkin merujuk anda kepada pakar perubatan dalaman, pakar hati (hepatologi), atau pakar saraf.

Ujian yang mungkin dilakukan

• Ujian darah untuk memeriksa tahap seruloplasmin (protein yang membawa kuprum) dan tahap kuprum dalam darah.
• Ujian air kencing 24 jam untuk mengukur jumlah kuprum yang dikeluarkan melalui air kencing.
• Pemeriksaan mata dengan lampu khas untuk mengesan cincin Kayser-Fleischer.
• Biopsi hati — mengambil sampel kecil tisu hati untuk mengukur kandungan kuprum.
• Ujian genetik untuk mengesan mutasi gen ATP7B, terutamanya jika diagnosis tidak pasti atau untuk saringan keluarga.

Apa yang diharapkan semasa temujanji anda

Proses diagnosis mungkin mengambil masa beberapa minggu. Doktor akan menerangkan setiap ujian kepada anda, dan anda mungkin perlu berpuasa sebelum ujian darah. Biopsi hati dilakukan dengan bius tempatan dan memerlukan pemantauan singkat selepas itu. Jika diagnosis disahkan, anda akan dirujuk kepada pasukan perubatan yang pakar dalam penyakit ini untuk rawatan dan sokongan.

Rawatan

Rawatan penyakit Wilson bertujuan untuk mengeluarkan kuprum berlebihan dari badan dan mencegah kuprum daripada berkumpul semula. Rawatan ini perlu dijalankan seumur hidup dan memerlukan kerjasama rapat dengan pasukan perubatan. Dengan rawatan yang betul, kebanyakan pesakit dapat menjalani kehidupan yang normal dan sihat.

Penjagaan diri di rumah

• Amalkan pengambilan ubat secara konsisten mengikut arahan doktor — jangan berhenti tanpa berbincang.
• Ikuti diet yang disarankan oleh doktor atau pakar diet, terutamanya mengelakkan makanan tinggi kuprum.
• Hadkan makanan laut seperti kerang, tiram, dan ketam, serta organ dalaman seperti hati.
• Elakkan coklat, kacang, dan cendawan yang mengandungi kuprum tinggi, jika dinasihatkan.
• Minum air paip yang telah diuji atau gunakan penapis air jika air paip di rumah anda mengandungi kuprum tinggi.

Rawatan perubatan

Rawatan perubatan untuk penyakit Wilson biasanya melibatkan ubat-ubatan yang mengikat kuprum (agen pengkelat) supaya ia dapat dibuang melalui air kencing, atau ubat yang mengurangkan penyerapan kuprum daripada makanan. Doktor akan menentukan ubat yang paling sesuai berdasarkan keadaan anda. Rawatan mungkin perlu diubah dari semasa ke semasa, dan anda perlu menjalani ujian darah secara berkala untuk memantau keberkesanan dan kesan sampingan.

Bila pembedahan dipertimbangkan?

Pemindahan hati (transplantasi hati) mungkin diperlukan bagi pesakit yang mengalami kegagalan hati yang teruk atau kerosakan hati yang tidak dapat dipulihkan walaupun dengan rawatan ubat. Pemindahan hati boleh menyembuhkan penyakit Wilson kerana hati baru yang sihat dapat memproses kuprum dengan normal.

Hidup dengan keadaan ini

Hidup dengan penyakit Wilson memerlukan pengambilan ubat setiap hari, pemantauan kesihatan yang kerap, dan penjagaan diri yang baik. Anda perlu bekerjasama dengan doktor untuk memastikan rawatan berjalan dengan berkesan. Ramai pesakit dapat bekerja, belajar, dan menjalani kehidupan seperti biasa dengan pengurusan yang betul.

Tip gaya hidup

• Amalkan gaya hidup sihat dengan tidur yang cukup dan kurangkan tekanan.
• Elakkan alkohol sepenuhnya kerana ia boleh merosakkan hati.
• Maklumkan kepada doktor atau ahli farmasi tentang semua ubat, suplemen, dan herba yang anda ambil, kerana sesetengahnya mengandungi kuprum.
• Ikuti jadual susulan dengan doktor dengan tekun dan jangan lewatkan pemeriksaan.

Diet dan senaman

Pemakanan yang sihat dan seimbang adalah penting. Elakkan makanan yang tinggi kuprum seperti hati haiwan, kerang-kerangan, coklat, kacang, dan cendawan, mengikut nasihat pakar diet. Anda juga digalakkan untuk bersenam secara sederhana, seperti berjalan kaki atau berenang, kecuali jika doktor menasihatkan sebaliknya.

Kesihatan mental dan kesejahteraan emosi

Menghidap penyakit kronik seperti penyakit Wilson boleh menjejaskan kesihatan mental. Anda mungkin berasa cemas, sedih, atau tertekan. Adalah penting untuk bercakap dengan keluarga, rakan, atau kaunselor. Jika anda mengalami gejala kemurungan atau kebimbangan yang berpanjangan, berjumpa doktor untuk mendapatkan sokongan profesional.

Pencegahan

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik dan tidak dapat dicegah, kerana ia diwarisi daripada ibu bapa. Walau bagaimanapun, dengan diagnosis awal dan rawatan yang betul, komplikasi serius dapat dicegah atau ditangguhkan. Ujian saringan dapat membantu mengenal pasti ahli keluarga yang mungkin berisiko sebelum gejala muncul.

Vaksin

Tiada vaksin untuk penyakit Wilson. Walau bagaimanapun, pastikan vaksinasi biasa seperti vaksin hepatitis A dan B adalah terkini kerana jangkitan hati boleh memburukkan keadaan hati pada pesakit Wilson.

Program saringan

Saringan untuk penyakit Wilson disarankan untuk adik-beradik dan anak-anak pesakit, kerana mereka mempunyai 25% risiko mewarisi penyakit ini. Ujian saringan melibatkan ujian darah, ujian air kencing, dan mungkin ujian genetik. Bincangkan dengan doktor atau pakar genetik jika anda perlu menjalani saringan.

Komplikasi

Jika tidak dirawat

• Kerosakan hati yang teruk (sirosis) yang boleh membawa kepada kegagalan hati.
• Kerosakan saraf yang kekal, seperti gegaran teruk, kesukaran bercakap, atau masalah berjalan.
• Masalah psikiatri seperti kemurungan teruk, psikosis, atau gangguan tingkah laku.
• Kerosakan buah pinggang yang boleh menyebabkan masalah kencing.
• Anemia, masalah tulang, atau masalah mata yang berpanjangan.

Pandangan jangka panjang

Dengan diagnosis awal dan rawatan yang konsisten, kebanyakan pesakit penyakit Wilson dapat menjalani kehidupan yang panjang dan produktif. Rawatan boleh mengawal gejala dan mencegah kerosakan organ selanjutnya. Walaupun penyakit ini memerlukan pengurusan seumur hidup, ramai pesakit dapat meneruskan aktiviti harian dan mengecapi kualiti hidup yang baik.

Cari sokongan

Pautan luar membuka laman web pihak ketiga. Ruqelo Health tidak bertanggungjawab ke atas kandungan luaran. Menyenaraikan organisasi tidak bermaksud pengesahan.