Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность

Обзор

Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность — это наследственное заболевание, при котором организм не вырабатывает достаточно особого защитного белка — альфа-1-антитрипсина. Этот белок в основном защищает лёгкие от повреждений, а также поддерживает здоровье печени. При его нехватке лёгкие и печень могут постепенно разрушаться.

Это редкое заболевание. Выраженная форма встречается примерно у 1 человека из 2000–5000, однако носители изменённого гена встречаются чаще. Многие носители не знают о своём состоянии.

Заболевание может проявиться в любом возрасте. Чаще всего диагностируется у взрослых 30–50 лет, но у детей оно может давать о себе знать проблемами с печенью.

Симптомы

Общие симптомы

• Одышка при физической нагрузке, которая со временем усиливается
• Хронический кашель, иногда с мокротой
• Свистящее дыхание или хрипы в лёгких
• Частые бронхиты или повторные пневмонии
• Необъяснимая усталость и снижение веса
• Желтизна кожи и глаз (при поражении печени)
• Отёки ног или увеличение живота (при поражении печени)

Симптомы у детей

• Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• Увеличенная печень
• Плохая прибавка в весе и замедленный рост
• Тёмная моча или светлый стул

Симптомы у пожилых людей

• Нарастающая одышка даже при небольших нагрузках
• Постоянный кашель и частые инфекции дыхательных путей
• Признаки эмфиземы лёгких (разрушение лёгочной ткани)
• Симптомы цирроза печени, такие как желтуха, слабость и отёки

Причины

Основные причины

• Мутация (изменение) гена SERPINA1, который отвечает за выработку альфа-1-антитрипсина.
• Заболевание развивается, если человек получил изменённый ген от обоих родителей.
• Если изменённый ген только один, человек обычно является носителем, но не болеет, хотя может передать ген своим детям.

Факторы риска

• Наличие альфа-1-антитрипсиновой недостаточности у близких родственников
• Курение, включая пассивное
• Работа с пылью, дымом, химическими парами или газом
• Хронические заболевания лёгких или печени в семейном анамнезе

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Внезапная сильная одышка, боль в груди, кашель с кровью или спутанность сознания — вызывайте скорую помощь по номеру 103 или 112.
• Если одышка быстро нарастает и невозможно лечь — тоже звоните 103/112.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если кашель, одышка или хрипы длятся несколько недель без ясной причины.
• Если появилась желтуха, слабость, снижение веса или увеличился живот.
• Если у родственников была альфа-1-недостаточность или ранняя эмфизема лёгких.

Диагностика

Врач сначала расспросит о симптомах, привычках (особенно о курении) и заболеваниях в семье. Затем, если есть подозрение на альфа-1-недостаточность, он может назначить анализ крови на уровень альфа-1-антитрипсина и, при необходимости, генетическое исследование.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на уровень альфа-1-антитрипсина
• Генетический тест для подтверждения изменённого гена
• Спирометрия — обследование, оценивающее объём и скорость выдоха
• Рентгенография или компьютерная томография грудной клетки
• Анализ крови на ферменты печени и УЗИ печени

Чего ожидать на приёме

Вам, скорее всего, понадобится консультация пульмонолога (специалиста по лёгким) и, если есть признаки поражения печени, гепатолога. Обследование обычно безболезненно и не требует специальной подготовки для первого приёма.

Лечение

Полностью вылечить наследственное заболевание нельзя, но современное лечение помогает замедлить его развитие, облегчить симптомы и сохранить качество жизни. План лечения подбирается индивидуально в зависимости от состояния лёгких и печени.

Самопомощь дома

• Не курить и избегать вдыхания сигаретного дыма от других людей.
• Избегать мест с пылью, сильной загазованностью и химическими испарениями.
• Делать все рекомендованные врачом прививки (от гриппа, пневмококковой инфекции, гепатита).
• Регулярно посещать врача и проходить плановые обследования лёгких и печени.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить лекарства для расширения дыхательных путей (бронходилататоры) и противовоспалительные средства, чтобы облегчить дыхание. При подтверждённой тяжёлой недостаточности белка может рассматриваться заместительная терапия альфа-1-антитрипсином, которая вводится внутривенно и компенсирует нехватку защитного белка. При поражении печени лечение направлено на поддержание её функции и профилактику осложнений. Подбор препаратов — всегда индивидуально, строго по назначению врача.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если несмотря на лечение лёгкие или печень перестают справляться, в тяжёлых случаях может быть предложена трансплантация (пересадка) лёгких или печени. Это решение принимается врачебной комиссией на основе полного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с альфа-1-недостаточностью требует внимания к себе. Учитесь замечать изменения дыхания, избегайте простуд и контакта с больными людьми, планируйте дела так, чтобы сохранять силы. Возможны периоды ухудшения и улучшения — важно придерживаться назначенного лечения и не пропускать визиты к врачу.

Советы по образу жизни

• Отказаться от курения и попросить близких не курить в вашем присутствии.
• Своевременно вакцинироваться по рекомендации врача.
• Мыть руки и использовать маску в период эпидемий гриппа и ОРВИ.
• Поддерживать умеренную физическую активность, прислушиваясь к дыханию.
• Полноценно отдыхать и высыпаться.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть разнообразным и содержать достаточно белка, витаминов и минералов. Если есть поражение печени, врач может порекомендовать особую диету. Лёгкие упражнения — например, прогулки на свежем воздухе или специальная дыхательная гимнастика — помогают укрепить дыхательные мышцы. Важно не перегружать себя и согласовывать уровень нагрузки с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание почти всегда влияет на эмоциональное состояние. Может появляться тревога, подавленность или страх перед будущим. Это нормальные чувства. Полезно говорить о них с близкими или психологом. Если вам становится тяжело справляться, и особенно если появляются мысли о самоповреждении, немедленно обратитесь за помощью: позвоните по номеру 103/112 или в службу экстренной психологической поддержки.

Профилактика

Само наследственное состояние предотвратить нельзя, так как оно заложено в генах. Но можно замедлить или отсрочить развитие осложнений: не курить, избегать вредных факторов, регулярно наблюдаться у врача и следовать рекомендациям.

Вакцины

Вакцинация от гриппа, пневмококковой инфекции, гепатита A и B важна для людей с альфа-1-недостаточностью, так как инфекции особенно опасны при слабых лёгких и печени. Обсудите график прививок со своим врачом.

Программы скрининга

Если у близких родственников есть альфа-1-недостаточность, обсудите с врачом возможность анализа крови на уровень альфа-1-антитрипсина. Скрининг новорождённых на это заболевание проводится не во всех регионах, но в России он не является обязательным на всей территории.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая эмфизема лёгких — разрушение лёгочной ткани и тяжёлая дыхательная недостаточность
• Хроническая обструктивная болезнь лёгких (ХОБЛ) с постоянным кашлем и одышкой
• Цирроз печени — рубцевание ткани печени с потерей её функции
• Печёночная недостаточность, требующая трансплантации
• Частые инфекции дыхательных путей и пневмонии

Долгосрочный прогноз

Хотя альфа-1-недостаточность — это хроническое состояние, прогноз во многом зависит от того, насколько рано оно выявлено и насколько внимательно человек относится к своему здоровью. Многие люди живут полноценной жизнью десятилетиями, сохраняя работу и любимые занятия. Современные методы лечения и поддерживающая терапия дают реальную надежду. Наука продолжает изучать новые подходы, и жизнь с этим диагнозом становится более управляемой.

Найти поддержку

Местные организации

• Региональное отделение пульмонологической службы при вашей районной поликлинике · Россия — каждый регион

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.