Альфа-талассемия: что нужно знать

Обзор

Альфа-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает меньше нормального гемоглобина. Гемоглобин — это белок в красных кровяных клетках, который переносит кислород. Из-за нехватки здорового гемоглобина может развиться анемия (малокровие), то есть организму не хватает кислорода для нормальной работы.

Это редкое заболевание. Чаще встречается у людей, чьи предки происходят из регионов Средиземноморья, Африки, Ближнего Востока, Средней Азии и Юго-Восточной Азии.

Заболевание может возникнуть у любого человека, но чаще диагностируется у детей из семей с историей талассемии. Тяжёлые формы проявляются в раннем возрасте, а лёгкие могут не диагностироваться до взрослого возраста.

Симптомы

Общие симптомы

• Утомляемость и слабость
• Бледность кожи
• Одышка при физической нагрузке
• Желтуха — пожелтение кожи и белков глаз
• Тёмная моча
• Учащённое сердцебиение

Симптомы у детей

• Задержка роста и развития
• Плохой аппетит
• Бледность и вялость
• Увеличение селезёнки (тяжесть или боль в левом боку)
• Отставание от сверстников в физическом развитии

Симптомы у пожилых людей

• Симптомы могут быть связаны с осложнениями лечения, например перегрузкой железом
• Нарушения работы сердца
• Сахарный диабет
• Хрупкость костей и повышенный риск переломов

Причины

Основные причины

• Мутации (изменения) в генах, отвечающих за выработку альфа-глобина — части гемоглобина
• Заболевание передаётся от родителей детям: для тяжёлой формы нужно, чтобы повреждённый ген достался от обоих родителей

Факторы риска

• Наличие талассемии у близких родственников
• Происхождение из Средиземноморья, Африки, Ближнего Востока, Индии, Средней Азии или Юго-Восточной Азии

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Сильная слабость, при которой трудно встать или двигаться
• Обморок или предобморочное состояние
• Учащённое сердцебиение и одышка в покое
• Высокая температура с ознобом

Запишитесь на плановый приём, если:

• Постоянная утомляемость или бледность
• Желтуха (пожелтение кожи или глаз)
• Если в семье были случаи талассемии и вы планируете рождение ребёнка
• Если ребёнок отстаёт в росте и развитии

Диагностика

Врач назначает анализ крови, при котором видны изменения эритроцитов. После этого проводится специальный анализ гемоглобина — электрофорез, а также генетический тест для подтверждения диагноза.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови
• Электрофорез гемоглобина
• Генетическое исследование (анализ ДНК)
• Пренатальная диагностика (при планировании беременности, если есть риск)

Чего ожидать на приёме

Врач-гематолог (специалист по болезням крови) объяснит результаты и может направить к генетику для обсуждения наследственности. Если диагноз подтвердится, вас поставят на учёт и будут регулярно наблюдать.

Лечение

Лечение зависит от тяжести формы. При лёгкой форме достаточно наблюдения и поддержания здорового образа жизни. При тяжёлой форме необходимо регулярное переливание крови и лечение, которое убирает излишки железа, накопившиеся после переливаний.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте врача и сдавайте анализы крови
• Принимайте витамины и добавки только по рекомендации врача
• Мойте руки и избегайте контакта с инфекциями
• Хорошо отдыхайте и высыпайтесь

Медикаментозное лечение

При средних и тяжёлых формах применяют регулярные переливания крови. Чтобы предотвратить накопление железа в органах, используют специальные препараты — хелаторы железа (их назначает врач). При некоторых формах может быть предложена трансплантация костного мозга — этот метод может полностью излечить болезнь. В редких случаях, если селезёнка увеличена и разрушает эритроциты, врачи могут рекомендовать операцию по её удалению.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство может потребоваться при удалении увеличенной селезёнки или при трансплантации костного мозга. Решение принимается врачом после тщательного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

При лёгкой форме вы можете жить обычной жизнью, но важно следить за состоянием крови. При тяжёлой форме необходимо планировать жизнь вокруг лечения: регулярные визиты в клинику, переливания крови и приём лекарств, выписанных врачом.

Советы по образу жизни

• Носите медицинскую карту с указанием диагноза
• Перед поездками узнавайте, есть ли нужная медицинская помощь в выбранном месте
• Избегайте самостоятельного приёма препаратов железа и витаминов — сначала спросите врача
• Если вы планируете беременность, обсудите это с генетиком

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным, но при перегрузке железом важно не принимать добавки железа и ограничить продукты с высоким содержанием железа (рекомендации даёт врач). Умеренные физические нагрузки — ходьба, плавание — полезны, но интенсивность выбирайте по самочувствию.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать тревогу или подавленность. Это нормально — важно говорить о чувствах с близкими, врачом или психологом. Если мысли о самоубийстве или сильное безразличие к жизни — немедленно обратитесь за помощью: можно позвонить в службу экстренной помощи (112) или обратиться к психиатру.

Профилактика

Так как это наследственное заболевание, предотвратить его нельзя. Но генетическое консультирование и пренатальная диагностика помогают семьям оценить риск рождения больного ребёнка и принять осознанное решение.

Вакцины

Обсудите с врачом рекомендуемые прививки: после удаления селезёнки или при тяжёлой форме талассемии могут быть рекомендованы особые вакцины для защиты от инфекций.

Программы скрининга

В России новорождённых обследуют на ряд наследственных болезней, но талассемия не входит в стандартный скрининг. Если в семье был случай заболевания, можно пройти генетическое тестирование до или во время беременности.

Осложнения

Если не лечить

• Тяжёлая анемия, которая приводит к сильной слабости и отставанию в развитии у детей
• Утолщение костей и их деформации
• Увеличение селезёнки и риск её повреждения
• Повреждение сердца и других органов из-за избытка железа

Долгосрочный прогноз

Благодаря современному лечению — переливаниям крови, удалению лишнего железа и трансплантации костного мозга — люди с тяжёлой формой имеют все шансы жить долгой и полноценной жизнью. При лёгкой форме большинство людей не замечают ограничений. Важно соблюдать рекомендации врача и не пропускать обследования.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.