Синдром Альпорта: что нужно знать

Обзор

Синдром Альпорта — это наследственное заболевание, при котором повреждается особый белок — коллаген четвёртого типа. Этот белок нужен для нормальной работы почек, внутреннего уха и глаз. Из-за повреждения почки со временем работают хуже, слух снижается, а иногда появляются проблемы со зрением.

Синдром Альпорта встречается редко. По разным оценкам, он есть примерно у 1 человека из 5–10 тысяч.

Болеют и мужчины, и женщины, но тяжёлое поражение почек чаще развивается у мужчин. Женщины часто являются носителями изменённого гена и могут иметь лишь лёгкие симптомы, однако и у них возможны серьёзные проблемы со здоровьем.

Симптомы

Общие симптомы

• Кровь в моче — иногда её видно невооружённым глазом (моча красноватая или бурая), иногда она обнаруживается только при анализе.
• Белок в моче — определяется при лабораторном исследовании.
• Снижение слуха, особенно в школьном возрасте и у подростков.
• Изменения зрения, например снижение чёткости или светобоязнь.
• Повышенное артериальное давление.

Симптомы у детей

• У детей чаще всего первым симптомом является кровь в моче.
• Слух может снижаться постепенно, поэтому важно регулярно проверять его у ребёнка.
• Иногда дети жалуются на усталость или отёки лица по утрам.

Симптомы у пожилых людей

• Во взрослом возрасте нарастает нарушение функции почек: появляются отёки, слабость, повышается давление.
• Слух снижается более заметно, может потребоваться слуховой аппарат.
• Могут усиливаться изменения зрения.
• Если почки перестают справляться, появляются симптомы хронической почечной недостаточности: тошнота, потеря аппетита, зуд кожи, одышка.

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах COL4A3, COL4A4 или COL4A5, которые отвечают за образование коллагена четвёртого типа.
• Наследование по Х-сцепленному типу — наиболее частый вариант.
• Наследование по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу — встречается реже.

Факторы риска

• Наличие синдрома Альпорта у родственников (матери, отца, братьев, сестёр), а также ранняя почечная недостаточность или глухота по наследственной линии.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили кровь в моче или моча стала красной, бурой или цвета «мясных помоев».
• Если появились внезапные отёки лица или ног.
• Если вы почувствовали резкое снижение слуха или заложенность уха, которая не проходит несколько дней.

Запишитесь на плановый приём, если:

• При диагностированном синдроме Альпорта нужно регулярно посещать нефролога — не реже 1–2 раз в год.
• Не реже одного раза в год проверяйте слух у ЛОР-врача или сурдолога.
• Раз в год проходите осмотр у офтальмолога, даже если зрение кажется нормальным.

Диагностика

Диагноз устанавливает врач — чаще всего детский или взрослый нефролог. После осмотра и беседы о семейной истории врач назначает анализы и обследования. Для подтверждения диагноза может потребоваться исследование ткани почки или генетический анализ крови.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ мочи — для обнаружения крови и белка.
• Биохимический анализ крови — для оценки работы почек (уровень креатинина, мочевины).
• Аудиометрия — исследование слуха.
• Осмотр глазного дна у офтальмолога.
• Биопсия почки — взятие маленького образца ткани почки для изучения под микроскопом.
• Генетическое тестирование — даёт наиболее точный ответ о наличии мутации.

Чего ожидать на приёме

Врач подробно объяснит результаты, расскажет, как часто нужно приходить на наблюдение и какие обследования повторять. Если диагноз подтверждён, вас направят к узким специалистам — сурдологу, офтальмологу, а при необходимости — к диетологу. Также врач обсудит обследование близких родственников, так как болезнь наследственная.

Лечение

Специфического лечения, которое убирает причину болезни, пока не существует. Поэтому основные усилия направлены на то, чтобы как можно дольше сохранить работу почек, а также поддержать слух и зрение. Лечение подбирается индивидуально и обычно длится всю жизнь.

Самопомощь дома

• Следите за артериальным давлением — для этого может понадобиться домашний тонометр.
• Пейте достаточно жидкости, если нет запрета от врача.
• Не принимайте обезболивающие и противовоспалительные препараты без консультации с врачом — некоторые из них вредны для почек.
• Избегайте курения и алкоголя.
• Регулярно проходите плановые обследования, даже если чувствуете себя хорошо.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить лекарства, которые снижают артериальное давление и защищают почки (например, препараты из групп ингибиторов АПФ или блокаторов рецепторов ангиотензина, но названия и дозы всегда подбирает только врач). При снижении слуха могут быть рекомендованы слуховые аппараты. Для защиты почек также важно поддерживать в норме уровень холестерина и избегать обезвоживания. При развитии хронической почечной недостаточности применяются заместительная почечная терапия — диализ (очищение крови через аппарат) или пересадка почки.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция — пересадка почки — рассматривается, когда почки почти полностью перестают справляться со своей функцией. Это серьёзное, но хорошо отработанное лечение. В большинстве случаев пересаженная почка работает долго, и качество жизни значительно улучшается.

Жизнь с этим заболеванием

Синдром Альпорта — это хроническое состояние, с которым можно жить полноценно. Важно наладить партнёрские отношения с врачом, чётко соблюдать его рекомендации и не пропускать визиты. Если у вас есть слуховой аппарат, используйте его регулярно — это сохранит качество общения и безопасности.

Советы по образу жизни

• Поддерживайте здоровый вес.
• Высыпайтесь и избегайте сильного стресса.
• Не занимайтесь травмоопасными видами спорта, при которых возможны сильные удары в область почек.
• Если вы женщина и планируете беременность, обязательно обсудите это с врачом — необходима особая поддержка.

Питание и физические упражнения

Обычных ограничений в питании нет, если почки работают хорошо. При снижении функции почек врач или диетолог может посоветовать уменьшить потребление соли, белка и некоторых минералов (например, калия и фосфора). Физическая активность полезна, но без перегрузок. Лучше всего подходят ходьба, плавание, лёгкая гимнастика. Обсудите с врачом оптимальный уровень нагрузок.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием — это эмоциональная нагрузка. Могут возникать тревога, страх перед будущим, особенно по поводу слуха и необходимости диализа. Это нормально. Если вы чувствуете подавленность, поговорите с близкими, подумайте о консультации психолога. Помните, что своевременная помощь улучшает не только настроение, но и то, как вы следуете лечению.

Профилактика

Синдром Альпорта — наследственное заболевание, поэтому предотвратить его появление пока невозможно. Однако можно и нужно предупреждать его осложнения: для этого важно как можно раньше поставить диагноз и начать регулярное наблюдение.

Вакцины

Обязательно делайте плановые прививки, особенно от гриппа и пневмококковой инфекции — они защищают от инфекций, которые могут дать дополнительную нагрузку на почки. График прививок согласуйте с врачом.

Программы скрининга

Если у вас в семье есть случаи синдрома Альпорта, рекомендуется пройти обследование — анализ мочи, крови и генетический тест. Это особенно важно для братьев и сестёр больного, а также для будущих родителей.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующее снижение функции почек, вплоть до терминальной стадии почечной недостаточности, когда требуется диализ или пересадка почки.
• Необратимое снижение слуха, которое может привести к глухоте.
• Изменения сетчатки глаза и другие патологии зрения.
• Анемия (снижение гемоглобина), слабость костей и проблемы с сердцем из-за нарушения работы почек.

Долгосрочный прогноз

Современная медицина может очень многое: при правильном наблюдении и лечении многие люди с синдромом Альпорта живут до глубокой старости. Тяжёлое поражение почек встречается не у всех, а даже при нём пересадка почки даёт отличный шанс на полноценную жизнь. Регулярные обследования и поддержка близких помогают справляться с болезнью и наслаждаться каждым днём.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.