Бета-талассемия майор: как жить с этим заболеванием

Обзор

Бета-талассемия майор — это тяжелое наследственное заболевание крови, при котором организм не может вырабатывать достаточно гемоглобина. Гемоглобин — это белок в красных кровяных клетках, который переносит кислород по телу. Из-за недостатка гемоглобина развивается тяжелая анемия, и ткани организма не получают достаточно кислорода.

Это редкое заболевание. В России бета-талассемия относится к орфанным (редким) болезням.

Болезнь передается по наследству: она развивается у детей, которые получили измененный ген от обоих родителей. Чаще встречается у людей из Средиземноморья, Юго-Восточной Азии, Индии и некоторых других регионов.

Симптомы

Общие симптомы

• Выраженная бледность кожи и глаз
• Слабость, усталость и вялость
• Одышка при небольшой нагрузке
• Замедленный рост и набор веса у детей
• Увеличение печени и селезенки
• Изменения костей лица и черепа при отсутствии лечения

Симптомы у детей

• Врожденные симптомы обычно появляются в возрасте от 3 до 6 месяцев
• Ребенок выглядит бледным и вялым
• Аппетит плохой, рост замедлен
• Живот может быть увеличен из-за увеличенной селезенки

Симптомы у пожилых людей

• У взрослых симптомы связаны с осложнениями анемии и перегрузки железом
• Может беспокоить повышенная утомляемость
• Возможны нарушения сердечного ритма или одышка
• Иногда появляется диабет, снижение функции щитовидной железы или другие эндокринные проблемы

Причины

Основные причины

• Бета-талассемия майор возникает из-за мутаций в гене HBB, который отвечает за создание части гемоглобина
• Заболевание наследуется по рецессивному типу: ребенок получает измененный ген от матери и от отца
• Если оба родителя являются носителями измененного гена, вероятность рождения больного ребенка в каждой беременности составляет 25%

Факторы риска

• Случаи талассемии в семье у близких родственников
• Происхождение из регионов, где талассемия широко распространена (Средиземноморье, Ближний Восток, Южная Азия, Юго-Восточная Азия)
• Близкородственный брак в семье

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Появление лихорадки, особенно если у человека понижен иммунитет или недавно была операция
• Сильная бледность, слабость, участие человека не может подняться с постели
• Боли в животе, усиливающиеся
• Признаки обезвоживания или отказ от питья у маленьких детей

Запишитесь на плановый приём, если:

• Регулярные осмотры у врача-гематолога по назначенному графику
• Плановые переливания крови и процедуры по выведению избытка железа
• Контроль анализов крови и уровня железа в организме не реже, чем рекомендует врач

Диагностика

Обычно диагноз бета-талассемии майор ставят в раннем детстве, когда появляются признаки тяжелой анемии. Врач направляет ребенка на анализы крови, которые показывают низкий уровень гемоглобина и маленькие, неправильной формы красные кровяные клетки. Для подтверждения диагноза проводят специальные исследования.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови с оценкой эритроцитов и гемоглобина
• Электрофорез гемоглобина — метод, показывающий виды гемоглобина в крови
• Генетический тест (анализ ДНК) для выявления мутаций в гене HBB
• Анализ железа в крови (ферритин) для контроля перегрузки железом

Чего ожидать на приёме

Диагностикой и лечением занимается врач-гематолог. Если диагноз подтвержден, врач составит подробный план лечения и регулярных обследований, а также ответит на ваши вопросы. В крупных медицинских центрах могут предложить консультацию генетика и психолога для всей семьи.

Лечение

Лечение направлено на борьбу с анемией и предотвращение осложнений от перегрузки организма железом. Основной метод — регулярные переливания крови. Чтобы не допустить повреждения внутренних органов лишним железом, применяется специальная терапия, которая помогает организму выводить железо.

Самопомощь дома

• Соблюдайте график визитов к врачу и не пропускайте назначенные процедуры
• Своевременно делайте прививки — решение о каждой вакцине принимает врач
• Защищайте себя от инфекций: мойте руки, избегайте контактов с больными людьми, соблюдайте гигиену
• Не принимайте никакие добавки или лекарства без одобрения врача — особенно препараты железа или витамины
• Если вы заметили ухудшение самочувствия, сразу сообщайте об этом врачу

Медикаментозное лечение

Основу лечения составляют регулярные переливания донорской крови (обычно каждые 3–4 недели). Из-за этих переливаний в организме накапливается избыточное железо, поэтому врач назначает специальные лекарства, которые помогают вывести лишнее железо (постоянная или периодическая терапия хелаторами). В некоторых случаях при тяжелом течении может рассматриваться трансплантация (пересадка) костного мозга — это серьезная процедура, и она проводится только в специализированных центрах по индивидуальным показаниям. Также изучаются и применяются современные методы генной терапии, но решение об их использовании всегда принимается врачом вместе с пациентом.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Иногда, если селезенка значительно увеличена и разрушает слишком много кровяных клеток, врач может предложить операцию по ее удалению (спленэктомию). Такое решение принимается индивидуально, взвешивая все риски и пользу. После такой операции повышается риск инфекций, поэтому врач обычно рекомендует дополнительные прививки и постоянные меры профилактики.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с бета-талассемией требует распорядка: строгого следования плану лечения, регулярных поездок в больницу, контроля самочувствия. Это становится привычкой, и многие семьи успешно с этим справляются. Важно, чтобы близкие понимали особенности болезни и оказывали поддержку.

Советы по образу жизни

• Соблюдайте режим дня, выделите время на отдых и сон
• Умеренная физическая активность полезна, но тренировки должны быть согласованы с врачом
• Избегайте курения и алкоголя, они повышают нагрузку на сердце и печень
• Придерживайтесь сроков приема назначенных врачом лекарств
• Осуществляйте профилактику инфекций: делайте прививки по рекомендации врача и избегайте переохлаждения

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным, богатым овощами, фруктами и белком. Некоторые люди с талассемией склонны к избытку железа, поэтому важно исключить бесконтрольный прием витаминов с железом и алкоголь. Количество мяса с высоким содержанием железа (красное мясо, печень) лучше обсудить с врачом. Умеренные нагрузки, такие как прогулки или плавание, помогают поддерживать форму, но давать интенсивные нагрузки следует только после разрешения врача.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жить с хроническим заболеванием бывает тяжело: возможны тревога, ощущение усталости, чувство изоляции. Ребенок или взрослый с талассемией может нуждаться в психологической поддержке. Обсуждайте свои чувства с близкими, обращайтесь к психологу — это не стыдно, а важно для качества жизни.

Профилактика

Заболевание закладывается в момент зачатия, поэтому предотвратить его нельзя. Однако будущие родители, которые знают о талассемии в семье, могут получить генетическую консультацию до беременности. Существует возможность пренатальной (внутриутробной) диагностики, но решение об этом всегда принимается семьей вместе с врачом.

Вакцины

Вакцинация очень важна для людей с талассемией, особенно после удаления селезенки. Врач рекомендует прививки по национальному календарю России и дополнительные вакцины — например, от гриппа, пневмококковой инфекции и менингококка. Конкретные прививки назначаются строго индивидуально.

Программы скрининга

Скрининг носителей (носительство измененного гена) возможен при планировании беременности. Если у одного из партнеров в семье были случаи талассемии, врач может направить обоих на анализ крови и генетическое консультирование.

Осложнения

Если не лечить

• Тяжелая анемия, которая вызывает крайнюю усталость и одышку
• Задержка физического и полового развития
• Деформации костей, особенно лица и черепа
• Значительное увеличение печени и селезенки
• Повышенная склонность к инфекциям
• Повреждение сердца, печени и желез внутренней секреции из-за перегрузки железом

Долгосрочный прогноз

Благодаря современной терапии прогноз для людей с бета-талассемией майор значительно улучшился. При регулярном лечении и наблюдении большинство пациентов достигают взрослого возраста, учатся, работают и создают семьи. Достижения медицины продолжают улучшать качество жизни, и у детей с этим диагнозом сегодня гораздо больше возможностей, чем несколько десятилетий назад.

Найти поддержку

Международные организации

• Международная федерация талассемии (Thalassaemia International Federation) ↗

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.