Brugada syndrome awareness

Обзор

Синдром Бругада — это редкое наследственное заболевание сердца, при котором нарушается электрическая активность сердечной мышцы. Это может привести к опасным для жизни нарушениям ритма, особенно в покое или во сне. Заболевание названо в честь испанских врачей, братьев Бругада.

Нет, это редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 5000–10 000 человек в мире. В России точных данных нет, но оно считается орфанным (редким).

Синдром Бругада может развиться в любом возрасте, но чаще всего проявляется у взрослых мужчин (30–40 лет). У женщин и детей заболевание встречается реже. Люди с семейной историей внезапной сердечной смерти или самого синдрома находятся в группе риска. Также заболевание чаще встречается у людей азиатского происхождения.

Симптомы

Общие симптомы

• Обмороки (потеря сознания) — самый частый симптом.
• Эпизоды сильного сердцебиения (ощущение, что сердце «выскакивает» из груди).
• Ночные судороги или беспокойный сон.
• Остановка дыхания во сне (апноэ).

Симптомы у детей

• У детей симптомы могут быть скрытыми. Ребёнок может внезапно терять сознание во время игры или в покое.
• У младенцев риск синдрома Бругада может проявляться как синдром внезапной детской смерти (СВДС).
• Лихорадка (высокая температура) у детей с синдромом Бругада может спровоцировать опасные нарушения ритма.

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых симптомы могут быть более выражены из-за сопутствующих болезней (например, ишемической болезни сердца).
• Обмороки могут быть ошибочно приняты за возрастные изменения или проблемы с сосудами.
• Риск внезапной смерти во сне выше, особенно если человек не знает о своём диагнозе.

Причины

Основные причины

• Основная причина — мутация (изменение) в генах, которые контролируют натриевые каналы в клетках сердечной мышцы. Эти каналы отвечают за правильное проведение электрических импульсов в сердце.
• Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу: если один из родителей болен, риск у ребёнка — 50%.
• В некоторых случаях мутация возникает впервые (спонтанно) — тогда в семье нет других больных.

Факторы риска

• Мужской пол (риск в 8–10 раз выше, чем у женщин).
• Наличие в семье случаев внезапной сердечной смерти или диагностированного синдрома Бругада.
• Принадлежность к азиатской этнической группе (особенно жители Юго-Восточной Азии).
• Высокая температура тела (лихорадка) — может «запустить» нарушение ритма.
• Приём некоторых лекарств (например, некоторых антиаритмиков, антидепрессантов, анестетиков) — всегда советуйтесь с врачом перед приёмом любых новых препаратов.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При любом обмороке неясной причины — необходимо исключить сердечные проблемы.
• Если вы заметили, что во сне у вас или у родственника были судороги или остановка дыхания.
• После того, как у вас случился эпизод сильного сердцебиения, который длился больше минуты.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у кого-то из близких родственников (родители, братья, сёстры, дети) диагностирован синдром Бругада или была внезапная сердечная смерть в молодом возрасте (до 50 лет).
• При плановом обследовании, если вы планируете заниматься экстремальными видами спорта или служить в армии.
• Перед приёмом любых новых лекарств, если у вас уже есть подозрение на синдром Бругада (обязательно сообщите об этом врачу).

Диагностика

Диагноз ставится на основании типичной картины на электрокардиограмме (ЭКГ) — специальный рисунок, называемый «паттерном Бругада». Если на обычной ЭКГ изменений нет, могут провести пробу с лекарством (например, аймалином или флекаинидом) под наблюдением врача, чтобы «проявить» скрытые признаки. Также проводится генетическое тестирование для поиска мутации.

Какие исследования могут быть проведены

• ЭКГ в 12 отведениях (обычная и с высоким расположением электродов).
• Холтеровское мониторирование (суточная запись ЭКГ).
• Проба с лекарством (провокационный тест) — в стационаре под контролем врача.
• Генетический анализ крови (поиск мутаций в гене SCN5A и других).
• Эхокардиография (УЗИ сердца) — чтобы исключить другие заболевания.

Чего ожидать на приёме

Вам назначат визит к кардиологу, который специализируется на нарушениях ритма сердца (электрофизиологу). Врач подробно расспросит о симптомах, семейной истории и проведёт обследование. Если диагноз подтвердится, вас направят на генетическое консультирование и обследование ближайших родственников (скрининг семьи).

Лечение

Лечение направлено на предотвращение внезапной остановки сердца. Основной метод — установка имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) — небольшого прибора под кожу, который следит за ритмом и может дать разряд, если возникает опасная аритмия. Также важно избегать факторов, которые могут спровоцировать приступ.

Самопомощь дома

• Измеряйте температуру при любом недомогании — если лихорадка, немедленно сбивайте её (парацетамол, ибупрофен) и обращайтесь к врачу.
• Избегайте перегрева: не ходите в сауну, баню, не принимайте горячие ванны.
• Не принимайте никакие лекарства без консультации с врачом — некоторые препараты (например, некоторые антиаритмики, антидепрессанты, противорвотные) могут быть опасны.
• Не употребляйте алкоголь в больших количествах — он может спровоцировать аритмию.
• Носите браслет или карточку с указанием диагноза (на случай, если вы потеряете сознание).

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение (например, препараты, стабилизирующие ритм сердца) может быть назначено, но обычно оно не заменяет ИКД. При установке ИКД иногда дополнительно назначают препараты, чтобы уменьшить частоту ложных срабатываний. Выбор тактики всегда индивидуален и зависит от риска. Конкретные названия лекарств подбирает только врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Установка ИКД — это хирургическая процедура, которая проводится под местной анестезией. В редких случаях, если ИКД неэффективен или есть другие показания, может быть проведена радиочастотная абляция (разрушение участка сердца, вызывающего аритмию) или хирургическое вмешательство.

Жизнь с этим заболеванием

Большинство людей с синдромом Бругада ведут обычный образ жизни. После установки ИКД нужно регулярно (раз в 3–6 месяцев) посещать кардиолога для проверки прибора. Старайтесь избегать ситуаций, которые могут спровоцировать аритмию. Важно регулярно принимать назначенные лекарства, если они есть.

Советы по образу жизни

• Избегайте экстремальных видов спорта с высоким риском для здоровья (альпинизм, глубоководное плавание), но умеренная физическая нагрузка (ходьба, лёгкий бег, плавание в бассейне) разрешена.
• Следите за уровнем стресса — стресс и недосып могут быть триггерами.
• Не садитесь за руль, пока врачи не разрешат — особенно если у вас были обмороки или сильное сердцебиение.
• Сообщайте своему врачу о любых изменениях самочувствия.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты при синдроме Бругада нет. Рекомендуется придерживаться здорового питания, богатого овощами, фруктами и цельными злаками, с ограничением соли и насыщенных жиров. Умеренные физические упражнения (например, ходьба, йога, плавание) разрешены после консультации с врачом. Избегайте обезвоживания — пейте достаточно воды, особенно в жару.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Диагноз «синдром Бругада» может вызывать тревогу, страх и даже депрессию, особенно после обмороков или срабатывания ИКД. Это нормально. Важно поговорить с врачом о своих чувствах. Если тревога становится слишком сильной, обратитесь к психологу или психиатру. В России вы можете позвонить по номеру 112 и попросить соединить с кризисной линией. Не оставайтесь со страхами один на один.

Профилактика

Наследственный синдром Бругада невозможно предотвратить, но можно снизить риск опасных для жизни событий, если вовремя поставить диагноз и следовать рекомендациям врача. Если в семье есть случаи заболевания, важно пройти обследование (скрининг) и при необходимости начать лечение. Избегание известных триггеров (лихорадка, некоторые лекарства) может предотвратить приступ.

Вакцины

Прививки обычно безопасны при синдроме Бругада, но любую вакцинацию лучше обсудить с лечащим врачом. Особенно это касается прививок при наличии лихорадки — врач может порекомендовать принять жаропонижающее перед вакцинацией, чтобы предотвратить подъём температуры.

Программы скрининга

Всем близким родственникам (родителям, братьям, сёстрам, детям) человека с синдромом Бругада рекомендуется пройти скрининг: ЭКГ, иногда с провокационной пробой, и генетическое тестирование. Это поможет выявить заболевание на ранней стадии и предотвратить внезапную смерть. В России скрининг может быть организован через центр сердечно-сосудистой хирургии или областной кардиодиспансер.

Осложнения

Если не лечить

• Внезапная остановка сердца (фибрилляция желудочков) — наиболее опасное осложнение, которое может привести к смерти, если вовремя не оказать помощь.
• Повторные обмороки могут привести к травмам (падения, ушибы, переломы).
• У некоторых людей развивается сердечная недостаточность (неспособность сердца эффективно перекачивать кровь).

Долгосрочный прогноз

Своевременная диагностика и лечение, особенно установка ИКД, дают отличные шансы на долгую и полноценную жизнь. Большинство людей с ИКД живут обычной жизнью, работают, занимаются спортом (после консультации с врачом). Научные исследования продолжаются, и прогноз постоянно улучшается. Помните: вы не одиноки, и современная медицина умеет справляться с этим заболеванием.

Найти поддержку

Международные организации

• Brugada Syndrome Foundation (международная организация)
• Sudden Arrhythmia Death Syndromes (SADS) Foundation

Местные организации

• Российское кардиологическое общество (РКО) · Россия
• Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии (региональные центры) · Россия (разные города)

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.