Хроническая гранулематозная болезнь: что нужно знать

Обзор

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — редкое наследственное заболевание иммунной системы. При этой болезни клетки-«защитники» (фагоциты) не могут эффективно уничтожать некоторые бактерии и грибки. Организм пытается изолировать эти инфекции, образуя скопления иммунных клеток — гранулёмы. Это приводит к повторяющимся тяжёлым инфекциям и воспалению.

Нет, это очень редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 200 000 – 250 000 новорождённых.

Чаще болеют мальчики — из-за Х-сцепленного наследования. Также есть более редкая форма, которая может встречаться у обоих полов. Обычно диагноз ставят в раннем детстве, хотя некоторые формы могут проявиться позже.

Симптомы

Общие симптомы

• Повторяющиеся бактериальные и грибковые инфекции (пневмонии, абсцессы кожи и внутренних органов)
• Воспаление лимфатических узлов
• Гранулёмы (опухолеподобные скопления клеток) в лёгких, печени, кишечнике
• Диарея, боли в животе
• Плохое заживление ран

Симптомы у детей

• Частые и тяжёлые инфекции, например пневмонии и отиты
• Абсцессы на коже и в лимфоузлах
• Задержка роста и веса
• Воспалительные изменения в лёгких и желудочно-кишечном тракте

Причины

Основные причины

• Мутации в генах, которые отвечают за работу фермента НАДФН-оксидазы
• Нарушение функции нейтрофилов — клеток, которые должны уничтожать микробов
• Наследование заболевания в семье (Х-сцепленный или рецессивный тип)

Факторы риска

• Мужской пол (при наиболее распространённой форме)
• Семейная история заболевания
• Родственные браки (повышают риск рецессивных форм)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Любая высокая температура или симптомы, похожие на инфекцию, требуют обращения к врачу в тот же день
• Если появился абсцесс или начались трудности с дыханием — немедленно

Запишитесь на плановый приём, если:

• Детям с ХГБ нужен регулярный контроль иммунолога
• Взрослым — ежегодное обследование у специалистов для мониторинга возможных осложнений
• Отслеживание роста и общего развития у детей

Диагностика

Диагноз ставит иммунолог на основе клинических проявлений и специальных анализов крови.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ NBT (тест с нитросиним тетразолием) — оценивает способность фагоцитов убивать бактерии
• Проточная цитометрия для измерения активности НАДФН-оксидазы
• Генетическое тестирование для подтверждения мутации

Чего ожидать на приёме

Сначала врач соберёт подробный анамнез и спросит об инфекциях. Затем назначит анализы крови. Направление на обследование обычно даёт педиатр или терапевт. После подтверждения диагноза вас направят к иммунологу для составления плана лечения.

Лечение

Лечение направлено на профилактику и лечение инфекций, а также на уменьшение воспалительных разрастаний (гранулём). Подход подбирается индивидуально.

Самопомощь дома

• Соблюдайте правила личной гигиены: регулярно мойте руки
• Избегайте контактов с людьми с активными инфекциями
• Ухаживайте за кожей, обрабатывайте даже мелкие царапины антисептиком
• Не занимайтесь самолечением — любой подозрительный симптом обсуждайте с врачом

Медикаментозное лечение

Врач может назначить профилактические антибактериальные и противогрибковые препараты. При развитии инфекций используются более сильные противомикробные средства. В некоторых случаях применяют препараты, стимулирующие иммунный ответ, например интерферон-гамма. Может рассматриваться трансплантация стволовых клеток костного мозга — это серьёзная процедура, которая может изменить течение болезни.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство иногда необходимо для дренирования абсцессов (удаления гноя) или удаления гранулём, которые нарушают функцию органов.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с ХГБ требует внимательного отношения к здоровью. Важно избегать травм, своевременно лечить любые инфекции и не пропускать визиты к врачу.

Советы по образу жизни

• Соблюдать режим сна и избегать переутомления
• Регулярно бывать на свежем воздухе, но избегать мест большого скопления людей в сезон эпидемий
• Все прививки обязательно согласовывать с врачом-иммунологом

Питание и физические упражнения

Полноценное питание с достаточным количеством белка и витаминов поддерживает иммунитет. Физическая активность умеренной интенсивности полезна, но если появляются симптомы инфекции, тренировки лучше отменить и посоветоваться с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание может вызывать тревогу, страх и чувство изоляции. Это нормально — важно не оставаться с этими чувствами наедине. Обсудите их с близкими или профессиональным психологом.

Профилактика

Заболевание генетическое, поэтому предотвратить его невозможно. Однако можно предупредить инфекции с помощью профилактического лечения и здорового образа жизни.

Вакцины

Вакцинация проводится строго индивидуально. Живые вакцины (например БЦЖ) при ХГБ противопоказаны. Обязательно обсудите план прививок с иммунологом.

Программы скрининга

Скрининг новорождённых на первичные иммунодефициты в России не входит в стандартную программу, но при наличии случаев в семье возможно генетическое тестирование и медицинская консультация.

Осложнения

Если не лечить

• Повторяющиеся тяжёлые инфекции, вплоть до сепсиса
• Абсцессы внутренних органов (печень, лёгкие, селезёнка)
• Хроническое воспаление кишечника, лёгочный фиброз
• Нарушение роста и развития у детей

Долгосрочный прогноз

Современные методы лечения значительно улучшили прогноз. Многие люди с ХГБ достигают взрослого возраста, учатся, работают и создают семьи. Регулярное наблюдение и своевременная терапия — главные факторы успеха.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.