Здоровье взрослого человека с синдромом Дауна

Обзор

Синдром Дауна — это генетическое состояние, при котором в клетках тела есть лишняя копия 21-й хромосомы. Это влияет на то, как развивается мозг и тело, но не определяет, насколько счастливой и полноценной может быть жизнь. Взрослые люди с синдромом Дауна могут жить независимо, работать, любить и радоваться жизни — им просто нужна небольшая поддержка и регулярный уход за здоровьем.

Синдром Дауна — самая часто встречающаяся хромосомная особенность. Примерно у 1 из 700 новорождённых он есть.

Он встречается у людей всех национальностей и образов жизни. Вероятность несколько выше, если мама старше 35 лет, но родители в любом возрасте могут иметь ребёнка с синдромом Дауна. Взрослые с синдромом Дауна есть в каждом городе и в каждой стране.

Симптомы

Общие симптомы

• Снижение функции щитовидной железы — человек быстрее устаёт, мёрзнет, появляются запоры и сухость кожи.
• Нарушения слуха и зрения — например, близорукость, дальнозоркость, снижение слуха из-за частых отитов в детстве.
• Сонное апноэ — остановки дыхания во сне, из-за которых человек не высыпается и днём хочет спать.
• Лишний вес и малоподвижный образ жизни.
• Изменения в шейном отделе позвоночника (нестабильность) — могут вызывать боль или слабость.
• Ранние признаки болезни Альцгеймера, которые могут появляться в 40–50 лет.

Симптомы у детей

• В детстве часто бывает сниженный мышечный тонус — ребёнок кажется 'вяленьким'.
• Задержка развития речи и моторики — дети позже начинают сидеть, ходить, говорить.
• Характерные черты лица: плоская переносица, немного раскосые глаза, маленькие уши.
• Повышенная склонность к инфекциям, особенно ушам и дыхательным путям.

Симптомы у пожилых людей

• Быстрее наступают возрастные изменения: кожа стареет раньше, зрение и слух ухудшаются.
• Повышается риск болезни Альцгеймера — у человека может ухудшаться память, путаться мысли, меняться поведение.
• Чаще встречаются проблемы с суставами, особенно в коленях и тазобедренных суставах.
• Может усиливаться склонность к запорам, нарушению глотания и обезвоживанию.

Причины

Основные причины

• Синдром Дауна вызывается наличием лишней хромосомы в клетках. Чаще всего это происходит случайно, еще в момент зачатия.
• Специального 'лекарства' от этого нет и не нужно — это не приобретённое состояние, а особенность генов, которая была с человеком всю жизнь.

Факторы риска

• Возраст матери: с возрастом риск немного повышается, особенно после 35 лет.
• Наличие предыдущего ребёнка или родственника с синдромом Дауна.
• В большинстве случаев синдром появляется без какой-либо связи с поведением или наследственностью родителей.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При появлении хотя бы одного из 'экстренных' симптомов — немедленно звоните 103 или 112, даже если признаки кажутся не связанными.
• Если человек с синдромом Дауна стал сильно сонливым, отказывается от еды и питья, или у него высокая температура, которую не удается сбить — обращайтесь в экстренную помощь в тот же день.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Проходите полное медицинское обследование не реже одного раза в год.
• Регулярно проверяйте: щитовидную железу (анализ крови на ТТГ), слух (у аудиолога), зрение (у офтальмолога), сердце (ЭКГ, эхокардиография).
• С 40 лет — ежегодная проверка функции щитовидной железы, уровня глюкозы и когнитивных функций (память, мышление).

Диагностика

У большинства людей синдром Дауна диагностируют ещё до рождения или сразу после рождения. Но у взрослого человека, если диагноз не был поставлен в детстве, врач может заподозрить его по характерным особенностям внешности и развития. Окончательно подтвердить диагноз можно с помощью анализа крови на хромосомы (кариотип).

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови (кариотипирование) — считается самым точным способом подтвердить синдром Дауна.
• УЗИ и анализы крови у будущих мам — дают вероятность, но не точный диагноз.
• Взрослым с синдромом Дауна врачи регулярно рекомендуют сдавать анализы на гормоны, глюкозу, а также проходить ЭКГ и проверку слуха/зрения.

Чего ожидать на приёме

Врач подробно расспросит о развитии, образе жизни и жалобах. Потом направит на нужные обследования. Важно приходить с сопровождающим, который знает человека с синдромом Дауна и помогает ему выразить свои ощущения. Диагностика — это не приговор, а возможность взять здоровье под контроль.

Лечение

С самого синдрома Дауна лекарства нет — и оно не нужно, потому что это не болезнь. Лечение направлено на то, чтобы вовремя выявлять и корректировать связанные с ним состояния: проблемы щитовидной железы, сердца, слуха, зрения, обмена веществ. С помощью поддерживающей терапии и здорового образа жизни большинство людей чувствуют себя хорошо.

Самопомощь дома

• Регулярно заниматься физкультурой — плаванием, ходьбой, лёгким бегом, танцами. Это помогает поддерживать вес и укреплять сердце.
• Соблюдать режим сна: одно и то же время отхода ко сну, не менее 7–8 часов.
• Есть больше овощей, фруктов, цельных круп, пить достаточно воды, ограничивать сладкое и фастфуд.
• Ежедневно выполнять небольшие домашние дела и общаться с друзьями — это тренирует мозг и социальные навыки.
• Защищать суставы: использовать удобную обувь, не поднимать тяжести.

Медикаментозное лечение

Врачи лечат не синдром, а конкретные заболевания. Например, при сниженной функции щитовидной железы назначают заместительную гормональную терапию (лекарство подбирает врач и подбирает дозу индивидуально). При ухудшении слуха помогают слуховые аппараты, при проблемах со зрением — очки. Если есть сердечный порок или другие структурные проблемы, может потребоваться хирургическая операция. Также врачи следят за уровнем сахара и холестерина и при необходимости назначают препараты для их коррекции — но конкретные лекарства всегда подбирает только врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операции могут понадобиться при врождённых пороках сердца, при проблемах с кишечником (например, непроходимости в раннем детстве), при катаракте или других проблемах с глазами, а также для коррекции нестабильности шейного отдела позвоночника. Решение об операции всегда принимает команда врачей вместе с человеком и его семьёй.

Жизнь с этим заболеванием

Взрослый человек с синдромом Дауна может жить дома с родителями, в поддерживаемом общежитии или самостоятельно. Главное — чтобы рядом были близкие люди, помогающие с планированием дня, визитами к врачу и решением серьёзных вопросов. Соблюдайте режим дня, чередуйте активность и отдых, старайтесь, чтобы каждый день были маленькие радости и цель.

Советы по образу жизни

• Обязательно гулять на свежем воздухе не менее 30 минут в день.
• Заниматься творчеством, музыкой, рукоделием — это помогает развивать мозг и снимать стресс.
• Поддерживать круг общения: общение с друзьями и семьёй защищает от депрессии.
• Учиться чему-то новому: готовить, считать деньги, пользоваться транспортом — это повышает уверенность.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть разнообразным, с достатком овощей, фруктов, рыбы и нежирного мяса. Сахар и чрезмерно солёную пищу лучше ограничить. Для упражнений подходят плавание, быстрая ходьба, танцы — они не перегружают суставы и дарят удовольствие. Важно следить за весом: лишний вес увеличивает нагрузку на сердце и суставы.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

У взрослых с синдромом Дауна бывают стресс, тревога и депрессия — точно так же, как у всех людей. Если человек стал замкнутым, тревожным, теряет интерес к любимым занятиям, плохо спит — это повод обратиться к врачу или психологу. Помните, что поддержка близких и обращение за помощью — это нормально и важно.

Профилактика

Синдром Дауна невозможно предотвратить, потому что это случайная генетическая особенность, не зависящая от образа жизни. Однако будущие родители могут пройти обследование во время беременности, чтобы заранее узнать вероятность. Если в семье уже есть человек с синдромом Дауна, перед планированием беременности можно обратиться к генетику — он честно расскажет о рисках.

Вакцины

Взрослым с синдромом Дауна особенно важно своевременно делать все рекомендованные прививки — от гриппа, пневмококковой инфекции, COVID-19 и других, которые входят в национальный календарь прививок Российской Федерации. Ослабленный иммунитет при синдроме Дауна повышает риск тяжёлых инфекций, поэтому вакцинация очень помогает. Посоветуйтесь со своим врачом, какие прививки вам подходят.

Программы скрининга

Взрослым с синдромом Дауна рекомендуется ежегодное обследование: осмотр терапевта, анализ крови (ТТГ, глюкоза, общий анализ), проверка зрения и слуха, а после 40 лет — дополнительно проверка памяти и функции щитовидной железы. Также в зависимости от симптомов врач может назначить УЗИ сердца и другие тесты.

Осложнения

Если не лечить

• Если не лечить сниженную функцию щитовидной железы — могут усилиться утомляемость, запоры, проблемы с сердцем и уровнем холестерина.
• Нераспознанный порок сердца без наблюдения может привести к лёгочной гипертензии и сердечной недостаточности.
• Некорректированные нарушения слуха и зрения мешают учиться, общаться и могут ускорить развитие когнитивных нарушений.
• Невылеченное сонное апноэ повышает риск гипертонии и инсульта.

Долгосрочный прогноз

Жизнь человека с синдромом Дауна — это полноценная жизнь. Большинство взрослых успешно работают, имеют друзей, вступают в отношения и радуются жизни. Средняя продолжительность жизни сегодня составляет более 60 лет, и она продолжает расти. При регулярном медицинском наблюдении, любви и поддержке близких большинство потенциальных осложнений можно предотвратить или хорошо контролировать.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.