Жизнь с дефицитом Г6ФД: что важно знать

Обзор

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) — это наследственное состояние, при котором в красных кровяных клетках (эритроцитах) не хватает особого фермента. Фермент — это белок, который помогает клеткам выполнять свою работу. Из-за нехватки этого фермента красные кровяные клетки могут повреждаться и разрушаться раньше времени. Это состояние не заразно и не является результатом неправильного образа жизни. Большинство людей с дефицитом Г6ФД чувствуют себя хорошо, если избегают определённых продуктов, лекарств и других провоцирующих факторов.

Это одно из самых распространённых наследственных заболеваний в мире. Считается, что с ним живут сотни миллионов людей. В России это состояние встречается реже, чем в некоторых странах Средиземноморья, Африки или Азии, но врачи о нём знают.

Чаще всего болеют мужчины, потому что ген, связанный с дефицитом Г6ФД, находится на X-хромосоме. Женщины обычно являются носителями и могут не иметь симптомов, хотя иногда у них тоже бывают проявления. Состояние чаще встречается у людей африканского, средиземноморского, ближневосточного и юго-восточноазиатского происхождения.

Симптомы

Общие симптомы

• Обычно симптомов нет, пока человек не встретится с триггером.
• Внезапная сильная усталость и слабость.
• Бледность кожи или пожелтение кожи и белков глаз (желтуха).
• Тёмная моча (цвета крепкого чая или колы).
• Боль в животе или пояснице.
• Учащённое сердцебиение и одышка при небольшой нагрузке.

Симптомы у детей

• Желтуха новорождённых, которая появляется в первые дни жизни.
• Вялость и сонливость — ребёнок хуже просыпается для кормления.
• Бледность кожи.
• Тёмная моча на подгузнике.
• Плохой аппетит и беспокойство.

Симптомы у пожилых людей

• Признаки криза могут быть смазанными: слабость, головокружение, спутанность сознания.
• Одышка и сердцебиение при привычных действиях.
• Бледность или желтушность, которую легче заметить на глазном белке.
• Тёмная моча.
• Из-за обезвоживания и возрастных изменений криз может быть тяжелее.

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в гене G6PD, который даёт клеткам инструкцию для создания фермента Г6ФД.
• Заболевание передаётся по наследству: один из родителей передаёт изменённый ген ребёнку.
• Сам ген не может «испортиться» в течение жизни — человек рождается с таким геном.

Факторы риска

• Семейная история дефицита Г6ФД.
• Мужской пол (риск выше и симптомы обычно более выражены).
• Этническое происхождение из регионов Средиземноморья, Африки, Ближнего Востока или Юго-Восточной Азии.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Обратитесь к врачу в тот же день, если вы заметили потемнение мочи, желтуху, сильную усталость или боль в животе/спине — даже если эти признаки не кажутся угрожающими.
• Если вы принимаете новое лекарство и появились симптомы гемолиза (тёмная моча, слабость, желтуха) — свяжитесь с врачом сразу.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Проконсультируйтесь с врачом, если в вашей семье есть случаи дефицита Г6ФД и вы хотите проверить, есть ли он у вас.
• Перед приёмом любого нового лекарства (включая безрецептурные) всегда советуйтесь с врачом или фармацевтом, чтобы убедиться, что оно безопасно при Г6ФД.
• При плановом медосмотре или подготовке к операции обязательно сообщите врачу о вашем диагнозе.

Диагностика

Диагноз обычно подтверждается анализом крови, который измеряет активность фермента Г6ФД в красных кровяных клетках. Если активность снижена, врач может поставить диагноз.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на активность фермента Г6ФД.
• Общий анализ крови — для оценки количества эритроцитов и уровня гемоглобина.
• Биохимический анализ крови (билирубин, лактатдегидрогеназа, гаптоглобин) — эти показатели помогают определить, идёт ли разрушение эритроцитов.
• Генетическое исследование — в редких случаях, когда результат ферментного анализа неоднозначен.

Чего ожидать на приёме

Все тесты проводятся из обычного забора крови из вены, особой подготовки не требуется. Результаты обычно готовы в течение 1–3 дней. Врач объяснит, что они означают, и, если диагноз подтвердится, даст рекомендации по профилактике. Если у вас был криз, врач может назначить дополнительные обследования для контроля состояния почек и печени.

Лечение

Специфического лечения, которое исправляет генетическую причину, не существует. Основной подход — профилактика: избегать веществ и состояний, которые могут спровоцировать разрушение эритроцитов. Если криз всё же случился, лечение проводится в больнице и направлено на поддержку организма до тех пор, пока не восстановятся красные клетки.

Самопомощь дома

• Полностью исключите из рациона конские бобы (фаву) и блюда, которые их содержат.
• Избегайте нафталиновых шариков (крупных белых шариков от моли) и их резкого запаха.
• Перед приёмом любого нового препарата сверяйтесь с врачом или фармацевтом, даже если это безрецептурное средство.
• Пейте достаточно воды, особенно в жару, при простуде или после физической нагрузки.
• Ведите дневник симптомов — так вы быстрее заметите признаки начинающегося криза.

Медикаментозное лечение

При остром гемолитическом кризе лечение в стационаре может включать внутривенные вливания жидкостей для поддержания водного баланса, кислородную поддержку при дыхательной недостаточности и переливание крови при тяжёлой анемии. Иногда врачи применяют препараты, снижающие токсическое действие гемоглобина на почки. Выбор конкретной терапии всегда индивидуальный и назначается только лечащим врачом.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Перед любой операцией обязательно предупредите хирурга и анестезиолога о дефиците Г6ФД. Это важно, потому что некоторые препараты для наркоза могут спровоцировать разрушение эритроцитов. Врач подберёт безопасные варианты анестезии.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с Г6ФД — это осознанная осторожность, а не постоянное ощущение болезни. В обычные дни вы чувствуете себя так же, как все. Ваша задача — знать свои триггеры, не пробовать незнакомые продукты без проверки и всегда предупреждать врачей о диагнозе.

Советы по образу жизни

• Носите с собой медицинскую карточку или браслет, где указан ваш диагноз.
• Составьте список разрешённых и запрещённых продуктов и всегда берите его с собой.
• Перед поездкой в жаркие страны посоветуйтесь с врачом о профилактике инфекций и правилах поведения в жару.
• При любом остром заболевании (простуда, кишечная инфекция) пейте больше жидкости и следите за цветом мочи.
• Избегайте экстремальных физических нагрузок в жаркую погоду.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты нет, но важно исключить конские бобы. Можно есть большинство овощей, фруктов, злаков и обычных продуктов. Умеренные физические нагрузки — ходьба, плавание, лёгкая гимнастика — полезны, но избегайте изнурительных тренировок, особенно без воды. После занятий следите за самочувствием и цветом мочи.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Необходимость постоянно проверять состав продуктов и лекарств может вызывать тревогу или чувство усталости. Это нормально. Если вы замечаете, что страх перед приступами мешает вам жить, тревога не отпускает или появляется подавленность, поговорите с врачом. Он поможет найти поддержку — например, психолога или группу пациентов.

Профилактика

Сам ген изменить нельзя, но кризы можно предотвращать. Для этого нужно знать свои триггеры и строго их избегать. Именно это и является главной профилактикой.

Вакцины

Своевременные прививки по календарю помогают снизить риск инфекций, которые могут спровоцировать криз. Обсудите с врачом, какие вакцины вам рекомендуются, особенно если вы планируете путешествия.

Программы скрининга

В некоторых регионах новорождённых проверяют на дефицит Г6ФД, но это не входит в обязательный скрининг во всех странах. Взрослым стоит пройти обследование, если в семье были случаи Г6ФД или были эпизоды желтухи и анемии без ясной причины.

Осложнения

Если не лечить

• Острый гемолитический криз — состояние, при котором эритроциты разрушаются массово, вызывая тяжёлую анемию.
• Желтуха — пожелтение кожи и глаз из-за избытка билирубина.
• Повреждение почек, вплоть до острой почечной недостаточности, если гемоглобин из разрушенных клеток забивает почечные канальцы.
• У новорождённых без своевременного лечения тяжёлая желтуха может повредить мозг (ядерная желтуха).

Долгосрочный прогноз

Большинство людей с дефицитом Г6ФД живут полноценной жизнью и не сталкиваются с серьёзными проблемами. Кризы случаются редко и успешно лечатся в больнице, если обратиться вовремя. Соблюдая простые правила, вы можете заниматься любимыми делами, путешествовать и строить такие же планы, как и другие люди.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.