Haemophilia awareness

Обзор

Гемофилия — это наследственное заболевание, при котором кровь плохо сворачивается. Это значит, что даже небольшая ранка может вызвать долгое кровотечение, а синяки появляются очень легко. В организме не хватает специального белка — фактора свёртывания, который нужен, чтобы остановить кровь.

Гемофилия встречается редко. В России, по данным Минздрава, около 10 тысяч человек живут с этим диагнозом.

Гемофилия почти всегда поражает мужчин. Женщины обычно являются носителями и могут не иметь симптомов, но иногда у них тоже бывают лёгкие проявления. Заболевание проявляется с детства.

Симптомы

Общие симптомы

• Долгие кровотечения после порезов, удаления зубов или других травм.
• Большие и глубокие синяки, которые появляются от малейшего ушиба.
• Кровоизлияния в суставы (колени, локти) — сустав опухает, болит, становится трудно двигать.
• Частые носовые кровотечения, которые трудно остановить.

Симптомы у детей

• У новорождённых может быть долгое кровотечение из пупочной ранки.
• После прививок — большие синяки в месте укола.
• Когда ребёнок начинает ползать и ходить — синяки на коленях, локтях, ягодицах.

Симптомы у пожилых людей

• С возрастом суставы могут страдать от повторяющихся кровоизлияний, развивается артрит (воспаление суставов).
• Кровотечения могут быть реже, но они опаснее из-за сопутствующих болезней (например, из-за приёма препаратов, разжижающих кровь).

Причины

Основные причины

• Гемофилия вызывается изменениями (мутациями) в генах, которые отвечают за выработку факторов свёртывания крови.
• Чаще всего заболевание передаётся от матери-носителя к сыну. У женщины может не быть симптомов, но она может передать дефектный ген ребёнку.

Факторы риска

• Наличие гемофилии у близких родственников (отец, брат, дядя по материнской линии).
• Если в семье уже есть ребёнок с гемофилией, риск для последующих детей выше.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При любом подозрении на внутреннее кровотечение (см. симптомы экстренной помощи).
• При травме головы или живота даже без видимых внешних признаков кровотечения.
• При появлении крови в моче или стуле.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы заметили, что у вас или вашего ребёнка появляются синяки от небольших ударов, долго не останавливается кровь из ранки — обратитесь к врачу общей практики или гематологу (специалисту по крови).
• Плановые осмотры и анализы для контроля состояния — не реже одного раза в год или по назначению врача.

Диагностика

Диагностикой занимается врач-гематолог. Сначала собирают подробную историю: были ли у родственников проблемы с кровотечениями, какие именно симптомы у пациента. Затем проводят анализы крови.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови — чтобы исключить другие заболевания.
• Анализ на время свёртывания крови (АЧТВ) — если оно удлинено, подозревают гемофилию.
• Измерение уровня факторов свёртывания VIII и IX — если он снижен, диагноз подтверждается.
• Генетический анализ — чтобы найти мутацию в гене и оценить риск передачи по наследству.

Чего ожидать на приёме

Врач возьмёт кровь из вены. Результаты обычно готовы через 1–2 дня. Если диагноз подтвердится, вас направят в специализированный центр лечения гемофилии, где наблюдают таких пациентов.

Лечение

Лечение гемофилии сегодня позволяет жить почти без ограничений. Основной метод — заместительная терапия: в организм вводят недостающий фактор свёртывания. Делают это либо для остановки уже начавшегося кровотечения, либо профилактически (регулярно) для предотвращения кровоизлияний.

Самопомощь дома

• Избегайте травм и ударов. Носите защитные наколенники, налокотники при занятиях спортом.
• При порезе прижмите рану стерильной марлей и приподнимите её выше сердца.
• Не принимайте лекарства, разжижающие кровь (например, аспирин, ибупрофен) — они усиливают кровотечение. Любое лекарство согласуйте с врачом.
• Перед любыми операциями или удалением зубов обязательно предупредите врача о своём диагнозе.

Медикаментозное лечение

Для остановки кровотечения или для профилактики применяют препараты, содержащие недостающий фактор свёртывания — их вводят внутривенно. Есть также лекарства, которые помогают организму использовать собственную свёртывающую систему. Выбор лечения зависит от тяжести гемофилии и назначается только врачом. Конкретные названия и дозы всегда подбирает гематолог.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Любые операции (даже удаление зуба) проводят только в условиях стационара, где доступна заместительная терапия. Перед хирургическим вмешательством вводят фактор свёртывания, чтобы предотвратить кровотечение.

Жизнь с этим заболеванием

С гемофилией можно вести активный образ жизни, но важно соблюдать меры предосторожности. Приучайте себя и ребёнка к бережному обращению с телом. Носите браслет или карточку, где указан ваш диагноз — это поможет врачам экстренной помощи. Регулярно посещайте гематолога и следуйте его рекомендациям.

Советы по образу жизни

• Избегайте контактных видов спорта с высокой вероятностью травм (бокс, регби, борьба).
• Разрешены плавание, ходьба, теннис, велосипед (с защитой).
• Не носите слишком тяжёлые сумки — это может спровоцировать кровоизлияние в плечо.
• Перед любыми физическими нагрузками проконсультируйтесь с врачом.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным, с достаточным количеством витамина K (зелёные овощи, печень, яйца) — он помогает свёртыванию. Избегайте экстремальных диет. Умеренные упражнения укрепляют мышцы и защищают суставы — это полезно. Но перед началом занятий обсудите с врачом, какие нагрузки безопасны именно для вас.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с гемофилией может вызывать тревогу и страх перед кровотечениями. У детей и взрослых бывает депрессия, чувство изоляции. Это нормально — такие переживания требуют поддержки. Обязательно делитесь своими чувствами с близкими и врачом. Если вы замечаете, что тревога мешает жить, обратитесь к психологу или психиатру.

Профилактика

Гемофилию нельзя предотвратить, так как она передаётся по наследству. Но можно предотвратить осложнения, если знать свой диагноз и правильно лечиться. Семьям с наследственной гемофилией рекомендуют генетическое консультирование до планирования беременности.

Вакцины

Детям с гемофилией можно делать прививки, но только подкожно (внутримышечные уколы могут вызвать кровоизлияние). Обычно прививки делают в плечо или бедро с дополнительным нажатием. Перед вакцинацией обязательно сообщите врачу о диагнозе.

Программы скрининга

Пренатальная диагностика (анализ ДНК плода) возможна на ранних сроках беременности. Если в семье есть гемофилия, пара может пройти медико-генетическое консультирование, чтобы оценить риски.

Осложнения

Если не лечить

• Повторные кровоизлияния в суставы приводят к хроническому артриту, деформации и инвалидности.
• Внутренние кровотечения (в головной мозг, брюшную полость) могут быть смертельно опасны.
• Крупные гематомы (синяки) могут сдавливать нервы и сосуды, вызывая параличи и нарушение кровообращения.

Долгосрочный прогноз

Современное лечение даёт отличные перспективы. При регулярной профилактической терапии кровотечения случаются редко, суставы остаются здоровыми, и человек живёт полноценной жизнью — учится, работает, занимается спортом. Главное — вовремя поставить диагноз и наблюдаться у специалиста. Наука не стоит на месте, и появляются новые методы лечения, которые всё больше упрощают жизнь пациентов.

Найти поддержку

Международные организации

• World Federation of Hemophilia (WFH)

Местные организации

• Всероссийское общество гемофилии (ВОГ) · Россия

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.