Гемохроматоз: когда железа в крови слишком много

Обзор

Гемохроматоз — это заболевание, при котором в организме накапливается избыток железа. В норме железо полезно и помогает крови переносить кислород, но при гемохроматозе его становится слишком много. Со временем лишнее железо откладывается в органах — чаще всего в печени, сердце, поджелудочной железе и суставах — и может нарушать их работу.

Гемохроматоз считается редким заболеванием. В России точная частота не установлена, но в Северной Европе и среди людей европейского происхождения он встречается чаще. У многих людей с генетической предрасположенностью болезнь никогда не развивается.

Наследственный гемохроматоз чаще проявляется у мужчин в возрасте 40–60 лет. У женщин симптомы обычно появляются позже — после менопаузы, потому что при менструациях организм теряет железо. В редких случаях болезнь может начаться в детстве или молодости — тогда говорят о ювенильной форме.

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянная усталость и слабость
• Боль и скованность в суставах, особенно в пальцах рук
• Тупая боль в животе или правом боку
• Потемнение кожи — она выглядит сероватой или бронзовой
• Снижение полового влечения
• Повышенный уровень сахара в крови или сахарный диабет

Симптомы у детей

• У детей гемохроматоз встречается редко, но возможна так называемая ювенильная форма. Она может вызывать усталость, боли в животе, слабость, отставание в росте и задержку полового созревания.

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых людей гемохроматоз часто маскируется под другие болезни: повторные боли в суставах, нарастающую слабость, нарушения ритма сердца, ухудшение памяти и внимание.

Причины

Основные причины

• Наследственный гемохроматоз — вызван мутацией в гене HFE, чаще всего C282Y. Этот ген отвечает за то, как кишечник всасывает железо. При мутации железо всасывается слишком активно.
• Вторичный гемохроматоз — возникает на фоне других состояний: частых переливаний крови, некоторых заболеваний печени, злоупотребления алкоголем, приема больших доз препаратов железа без назначения врача.

Факторы риска

• Наличие родственников с гемохроматозом
• Мужской пол
• Возраст старше 40 лет
• Североевропейское происхождение
• Хронические заболевания печени, особенно гепатит C
• Злоупотребление алкоголем

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если появились желтуха, отеки ног, увеличение живота, нарушения сердечного ритма, обмороки — немедленно обратитесь к врачу или вызовите скорую помощь (103 или 112).

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вас беспокоит постоянная усталость без причины, боль в суставах, слабость, потемнение кожи, снижение полового влечения — запишитесь к терапевту.
• Если у близкого родственника обнаружен гемохроматоз — стоит пройти профилактическое обследование.

Диагностика

Врач сначала беседует с пациентом, расспрашивает о жалобах, наследственности и обследованиях. Затем назначает анализы крови. Если уровень железа и ферритина (белка, который хранит железо) повышен, могут провести генетический тест, чтобы подтвердить наследственную форму.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на сывороточное железо и ферритин
• Общий анализ крови
• Биохимический анализ крови с печеночными пробами
• Генетический тест на мутации HFE
• При необходимости — магнитно-резонансная томография (МРТ) печени или биопсия печени

Чего ожидать на приёме

Анализ крови обычно сдают утром натощак. Результаты бывают готовы в течение нескольких дней. Если врачу понадобится дополнительное обследование, он направит вас на консультацию к гастроэнтерологу или гематологу.

Лечение

Гемохроматоз хорошо поддается лечению. Главная цель — удалить лишнее железо из организма и не дать органам пострадать. Основной метод — это флеботомия (удаление некоторого объема крови через вену), которая напоминает донорскую процедуру. Частота процедур зависит от тяжести состояния. Лечение назначает врач, самолечение недопустимо.

Самопомощь дома

• Не принимайте препараты железа и поливитамины с железом без назначения врача.
• Ограничьте или полностью исключите алкоголь — он усиливает повреждение печени.
• Избегайте употребления сырых морепродуктов — при гемохроматозе они могут быть опасны для печени.
• Регулярно сдавайте кровь по графику, который составил врач.

Медикаментозное лечение

Врач может назначить флеботомии — регулярное удаление крови, чтобы снизить уровень железа. Сначала процедуры проводят чаще (например, раз в неделю или две), затем реже — для поддержания нормального уровня. Также существуют лекарства, которые связывают железо и помогают вывести его с мочой. Конкретные препараты и их дозировки подбирает только врач — гематолог или гастроэнтеролог.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое лечение при гемохроматозе обычно не требуется. Лишь при тяжелом поражении печени, когда развивается цирроз с печеночной недостаточностью, может рассматриваться вопрос о трансплантации печени. Это редкая ситуация, решение принимает врачебная комиссия.

Жизнь с этим заболеванием

Гемохроматоз — это хроническое состояние, но при правильном лечении можно вести обычную жизнь. Важно соблюдать назначенный график процедур и регулярно контролировать уровень ферритина. Болезнь не мешает работе, учебе, общению и физической активности, если состояние под контролем.

Советы по образу жизни

• Сдавайте кровь (флеботомию) точно по графику врача.
• Не принимайте железо или поливитамины с железом без консультации.
• Ограничьте алкоголь и постарайтесь полностью от него отказаться.
• Регулярно проходите диспансерное наблюдение — сдавайте анализы раз в 3–6 месяцев.
• Поговорите с близкими о болезни — поддержка семьи очень важна.

Питание и физические упражнения

Строгая диета при гемохроматозе не требуется, но разумные ограничения помогают. Старайтесь не злоупотреблять красным мясом и продуктами с высокой добавкой железа. Не принимайте витаминные комплексы с железом. Чай и кофе, выпитые во время еды, снижают всасывание железа — это может быть полезно. Умеренная физическая нагрузка — ходьба, плавание, легкая гимнастика — помогает сохранить здоровье суставов и сердца.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать тревогу, подавленность или чувство усталости от лечения. Это нормально. Если эмоции становятся слишком тяжелыми, обратитесь к психологу или психотерапевту. Важно помнить, что гемохроматоз лечится, и контроль над болезнью возможен.

Профилактика

Наследственный гемохроматоз предотвратить нельзя, потому что он заложен в генах. Но можно предотвратить тяжелые осложнения, если вовремя выявить болезнь и начать лечение. Людям из группы риска полезно проверить уровень ферритина и, при необходимости, сделать генетический тест.

Вакцины

Врачи могут рекомендовать вакцинацию против гепатита B и других инфекций, которые поражают печень. Это помогает защитить печень, особенно при гемохроматозе. Прививки проводятся по национальному календарю и по показаниям врача.

Программы скрининга

Скрининг (регулярное обследование без симптомов) рекомендуют людям, у которых есть родственники с гемохроматозом. Всем подряд сдавать генетические тесты не нужно — решение всегда принимает врач.

Осложнения

Если не лечить

• Цирроз печени (повреждение и рубцевание печени)
• Сахарный диабет
• Поражение сердечной мышцы (кардиомиопатия) и нарушения ритма сердца
• Артрит и постоянные боли в суставах
• Повышенный риск рака печени

Долгосрочный прогноз

При своевременном лечении большинство людей с гемохроматозом живут полноценной жизнью. Лечение позволяет снизить железо до безопасного уровня и предотвратить повреждение органов. Даже если болезнь обнаружили поздно, все равно есть способы улучшить состояние. Современная медицина дает хорошие возможности для контроля этого заболевания.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.