Наследственный сфероцитоз

Обзор

Наследственный сфероцитоз — это врожденная особенность крови, при которой красные кровяные клетки (эритроциты) имеют неправильную форму. Вместо обычной плоской формы они похожи на маленькие шарики. Из-за этого они более хрупкие и разрушаются быстрее, чем здоровые клетки. Организм не успевает производить новые клетки в достаточном количестве, что может вызывать анемию (малокровие), пожелтение кожи и увеличение селезенки.

Наследственный сфероцитоз считается редким, хотя это одна из наиболее частых врожденных анемий. В разных странах встречается примерно у 1 из 2000–5000 человек.

Заболевание может проявиться в любом возрасте — от первых дней жизни до поздней взрослой жизни. Оно встречается у людей любой национальности, но чаще у жителей Северной Европы. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Симптомы

Общие симптомы

• Бледность, слабость и быстрая утомляемость
• Желтоватый оттенок кожи и белков глаз (желтуха)
• Увеличение селезенки (может вызывать чувство распирания в левом боку)
• Темный, как чай, цвет мочи
• Камни в желчном пузыре (боли в правом подреберье)
• Повышенный уровень билирубина в анализах крови

Симптомы у детей

• Желтуха в первые дни после рождения, иногда требующая светолечения
• Задержка роста и развития по сравнению со сверстниками
• Большой живот из-за увеличенной селезенки
• Плохой аппетит, бледность, раздражительность

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых людей анемия может усиливаться при других болезнях
• Появляется одышка и сердцебиение даже при небольшой нагрузке
• Повышенный риск образования тромбов в ногах или легких
• Желтуха возникает чаще после простуды или приема некоторых лекарств

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в генах, отвечающих за белки стенки эритроцита — спектрин, анкирин, белок 4.2, банд 3
• Передача по наследству от одного из родителей (аутосомно-доминантный тип)
• В редких случаях мутация возникает самостоятельно у ребенка, даже если родители здоровы

Факторы риска

• Наличие наследственного сфероцитоза у кого-то из родственников
• Близкородственные браки — повышают вероятность проявления заболевания
• Этническая принадлежность — чаще встречается у европеоидов

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если появились признаки тяжелой анемии: сильная слабость, одышка при небольшой нагрузке, сердцебиение
• Если температура тела выше 38°C с ознобом
• Если желтуха или темная моча усиливаются в течение одного дня

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если вы замечаете постоянную бледность, усталость, желтоватость глаз — запишитесь к терапевту
• Если в семье есть диагностированный сфероцитоз и вы планируете беременность
• Перед любым хирургическим вмешательством, чтобы врач знал о вашей особенности

Диагностика

Диагноз ставит врач-гематолог (специалист по болезням крови) на основании осмотра и анализов. Основной признак — сфероциты в мазке крови, а также повышение количества молодых клеток (ретикулоцитов) в ответ на разрушение эритроцитов.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови с просмотром мазка — оценка формы и размеров эритроцитов
• Биохимический анализ крови (билирубин, ЛДГ, гаптоглобин)
• Тест на осмотическую хрупкость эритроцитов — показывает, как быстро клетки разрушаются в солевом растворе
• Электрофорез гемоглобина и прямая проба Кумбса — для исключения других анемий
• Генетическое исследование — подтверждает мутацию при неясных случаях

Чего ожидать на приёме

Врач направит вас на анализы и, вероятно, назначит повторный визит через несколько недель. Диагностика обычно не требует госпитализации. В сложных случаях могут попросить прийти с ближайшими родственниками для уточнения наследственности.

Лечение

Лечение направлено на прекращение чрезмерного разрушения эритроцитов и поддержание нормального уровня гемоглобина. При легких формах достаточно наблюдения. При выраженной анемии или гемолитических кризах используют переливание крови. В тяжелых случаях возможна операция по удалению селезенки.

Самопомощь дома

• Пейте достаточно жидкости — это снижает риск образования камней в желчном пузыре
• Избегайте сильного перегрева и переохлаждения — они могут спровоцировать криз
• Не пропускайте плановые визиты к врачу и сдачу анализов
• Своевременно лечите инфекции, даже обычную простуду — под контролем врача
• Сообщайте каждому медицинскому специалисту о своей особенности крови

Медикаментозное лечение

Врач может назначить фолиевую кислоту (витамин) — она поддерживает образование новых эритроцитов. При острых состояниях используется переливание донорских эритроцитов. После удаления селезенки назначаются антибиотики для защиты от бактерий — конкретную схему подбирает только лечащий врач. Все решения о лечении принимаются индивидуально, без самодеятельности.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Спленэктомия (удаление селезенки) предлагается при тяжелом течении, когда частые кризы, выраженная анемия, камни в желчном пузыре или увеличение селезенки мешают нормальной жизни. Обычно операцию стараются отложить до возраста 5–6 лет, чтобы снизить риск тяжелых инфекций. После операции анемия проходит, но возрастает чувствительность к бактериям, поэтому необходима вакцинация и длительный прием антибиотиков по назначению врача.

Жизнь с этим заболеванием

Большинство людей с наследственным сфероцитозом живут самой обычной жизнью. Главное — знать свои симптомы и быть внимательным к изменениям организма. Если появляется сильная усталость, темная моча или желтизна глаз — свяжитесь с врачом, чтобы вовремя скорректировать лечение.

Советы по образу жизни

• Поддерживайте умеренную физическую активность: ходьба, плавание, велосипед
• Избегайте экстремальных температур: сауны, ледяной воды, перегрева на солнце
• Не курите и не злоупотребляйте алкоголем
• Планируйте прививки и регулярные обследования вместе с врачом

Питание и физические упражнения

Строгой диеты обычно не требуется. Рекомендуется обычное сбалансированное питание с достаточным количеством овощей, фруктов и белков. Продукты, богатые фолиевой кислотой (шпинат, брокколи, бобовые), полезны для кроветворения. Физическая нагрузка — по самочувствию, без перенапряжения. Если занятия спортом вызывают резкую слабость, стоит обсудить с врачом безопасный уровень нагрузки.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может сопровождаться тревогой или эмоциональной усталостью. Это нормально — иногда чувствовать разочарование или страх перед обострениями. Важно не оставаться один на один с этими переживаниями. Если появляются мысли, что жизнь не имеет смысла, или вы замечаете у себя депрессию, обязательно обратитесь к врачу. В экстренном эмоциональном кризисе звоните по единому номеру скорой помощи 103 или 112.

Профилактика

Наследственный сфероцитоз невозможно предотвратить, так как он заложен в генах. Но можно предотвратить осложнения и кризы — для этого важно следить за состоянием, беречься от инфекций и вовремя лечить любые провоцирующие состояния.

Вакцины

Людям с наследственным сфероцитозом рекомендуется вакцинация против пневмококка, менингококка и гемофильной палочки, особенно перед удалением селезенки. План прививок составит врач с учетом возраста и индивидуальных особенностей.

Программы скрининга

Если у вас или вашего партнера есть наследственный сфероцитоз, перед планированием беременности стоит посетить медико-генетическую консультацию. Врач-генетик расскажет о возможных рисках для будущего ребенка и предложит варианты обследования.

Осложнения

Если не лечить

• Тяжелая форма анемии с частыми переливаниями крови
• Желчнокаменная болезнь с воспалением желчного пузыря
• Резкое усиление распада эритроцитов (гемолитический криз) на фоне инфекций
• Увеличение селезенки с риском разрыва
• У детей — задержка роста, пороки развития скелета (при очень тяжелом течении)

Долгосрочный прогноз

При современном лечении прогноз благоприятный. У большинства людей с легкими формами болезнь не влияет на продолжительность жизни. Даже при выраженных симптомах правильно подобранное лечение и наблюдение позволяют вести активную трудовую и семейную жизнь. Успехи медицины постоянно улучшают качество жизни пациентов.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.