Жизнь с дефицитом альфа-1-антитрипсина

Обзор

Альфа-1-антитрипсин — это белок, который защищает лёгкие и печень от повреждения. При его дефиците (недостатке) организм не производит достаточно этого белка или он работает неправильно. Это наследственное заболевание, которое может привести к хроническим болезням лёгких (например, эмфиземе) и к проблемам с печенью.

Это редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 2500–5000 человек в России. Многие люди не знают о своём диагнозе, поэтому реальное число может быть выше.

Заболевание может проявиться в любом возрасте — от младенцев (чаще болеет печень) до взрослых (чаще лёгкие). Чаще всего диагноз ставят людям старше 30 лет с хронической обструктивной болезнью лёгких (ХОБЛ), особенно если они никогда не курили.

Симптомы

Общие симптомы

• Одышка, особенно при физической нагрузке
• Хронический кашель и свистящее дыхание
• Частые бронхиты и простуды
• Быстрая утомляемость
• Пожелтение кожи и глаз (желтуха) при поражении печени

Симптомы у детей

• Пожелтение кожи и белков глаз
• Увеличение живота из-за увеличения печени или селезёнки
• Плохая прибавка в весе и росте
• Кровотечения или синяки без видимой причины

Симптомы у пожилых людей

• Усиление одышки с годами
• Снижение физической выносливости
• Отёки ног
• Потеря веса без причины

Причины

Основные причины

• Генетическая мутация в гене SERPINA1, которая передаётся по наследству
• Заболевание развивается только когда изменённые гены есть у обоих родителей

Факторы риска

• Наличие родственников с дефицитом альфа-1-антитрипсина
• Курение или вдыхание дыма и пыли на работе
• Наличие ХОБЛ или необъяснимого поражения печени

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Появление или усиление одышки, кашля с кровью или желтухи требует немедленного обращения к врачу — вызовите скорую по номеру 103 или 112

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у вас есть семейная история заболевания, даже без симптомов
• Если вы давно кашляете или часто болеете бронхитом
• Если у ребёнка наблюдаются признаки поражения печени

Диагностика

Диагноз обычно подтверждается анализом крови, который показывает уровень альфа-1-антитрипсина в крови, и генетическим тестом, выявляющим изменения в гене.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на уровень альфа-1-антитрипсина
• Генетический анализ для определения вариантов гена
• Спирометрия (проверка функции дыхания)
• Анализы крови для проверки работы печени, УЗИ печени

Чего ожидать на приёме

Врач сначала расспросит вас о симптомах и семейной истории, затем направит на анализы. Результаты обычно готовы в течение нескольких недель. Если диагноз подтвердится, вам подберут план наблюдения и лечения, а также проверят, есть ли изменения в лёгких и печени.

Лечение

Лечение не может заменить повреждённый ген, но помогает замедлить течение болезни, уменьшить симптомы и поддержать работу лёгких и печени.

Самопомощь дома

• Полностью откажитесь от курения и избегайте пассивного курения
• Регулярно делайте прививки от гриппа, пневмококковой инфекции и COVID-19
• Избегайте вдыхания пыли, химических паров и дыма
• Пройдите легочную реабилитацию — программы упражнений и обучения под руководством врача

Медикаментозное лечение

Врач может назначить лекарства, расширяющие бронхи, для облегчения дыхания, кислородотерапию при недостатке кислорода, а также противовоспалительные препараты. В некоторых случаях применяется заместительная терапия — внутривенные капельницы с недостающим белком альфа-1-антитрипсином, если доказана её эффективность для конкретного пациента. Для лечения поражения печени могут использоваться препараты, уменьшающие накопление вредных веществ в печени. Все лекарства подбираются только врачом.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В тяжёлых случаях при далеко зашедшем поражении печени или лёгких может рассматриваться трансплантация (пересадка) органа. Это решение принимает специальная комиссия врачей.

Жизнь с этим заболеванием

Важно регулярно посещать врача, следить за дыханием, отдыхать при утомлении и избегать контактов с людьми, у которых ОРВИ. Для защиты лёгких и экономии энергии можно пользоваться индивидуальными планами действий, которые составит врач или медсестра.

Советы по образу жизни

• Не курить и не позволять курения рядом с вами
• Пользуйтесь фильтрами и увлажнителями воздуха дома
• Избегайте мест с загрязнённым воздухом и сезонных респираторных инфекций
• Обсудите с врачом возможность получения респираторной поддержки при необходимости

Питание и физические упражнения

Сбалансированное питание с достаточным количеством белка помогает сохранять мышцы, в том числе дыхательные. Лёгкие физические упражнения (ходьба, плавание, дыхательная гимнастика) улучшают выносливость, но перед началом программы посоветуйтесь с врачом или физиотерапевтом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать тревогу и депрессию. Разговор с психологом или психиатром, а также участие в группах поддержки помогают справиться с эмоциями. Если вам трудно — не стесняйтесь просить о помощи. При мыслях о самоповреждении немедленно обратитесь за помощью: позвоните в службу экстренной помощи по номеру 112 или 103.

Профилактика

Заболевание невозможно предотвратить, так как оно заложено в генах. Однако можно предотвратить или отсрочить появление серьёзных осложнений, если не курить, вовремя лечить инфекции и наблюдаться у врача.

Вакцины

Вакцинация от гриппа, пневмококковой инфекции и COVID-19 особенно важна для защиты лёгких. При поражении печени может потребоваться вакцинация от гепатита A и B.

Программы скрининга

Если у вас есть близкие родственники с дефицитом альфа-1-антитрипсина, стоит обсудить с врачом анализ крови на этот белок. В некоторых странах новорождённые проходят скрининг, но в России это не является обязательным.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая одышка и дыхательная недостаточность
• Цирроз печени (замещение здоровой ткани рубцами)
• Рак печени при циррозе
• Частые обострения болезней лёгких

Долгосрочный прогноз

С правильным лечением и заботой о себе большинство людей сохраняют активность в течение многих десятилетий. Современная медицина позволяет контролировать симптомы и замедлить болезнь. Многие пациенты живут полноценной жизнью, работают и путешествуют, если следуют рекомендациям врача.

Найти поддержку

Международные организации

• Alpha-1 Foundation ↗

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.