Синдром Альпорта: как жить с диагнозом

Обзор

Синдром Альпорта — это редкое наследственное заболевание, при котором страдают почки, а также могут нарушаться слух и зрение. В почках повреждаются клубочки — микроскопические фильтры, которые очищают кровь от шлаков. Из-за этого в моче появляется кровь или белок, а почки постепенно перестают работать.

Это редкое заболевание. Считается, что им страдает примерно один человек из 5 000–10 000.

Чаще поражает мужчин, но женщины также могут иметь кровь в моче, а с возрастом — и другие симптомы. Заболевание обычно проявляется в детстве или в молодом возрасте.

Симптомы

Общие симптомы

• Следы крови в моче (иногда видимые, иногда определяются только анализом)
• Повышенное содержание белка в анализе мочи
• Повышенное артериальное давление
• Постепенное снижение слуха
• Изменения зрения (например, светобоязнь или плохое зрение)

Симптомы у детей

• Кровь в моче — часто первый признак, может появляться после простуды
• Снижение слуха, которое иногда замечают в школьном возрасте
• Изменения зрения, обычно не заметные до подросткового возраста
• Признаки усталости и отёки могут появляться уже при нарушенной работе почек

Симптомы у пожилых людей

• Постепенное ухудшение функции почек вплоть до почечной недостаточности
• Снижение слуха, которое может заметно влиять на общение
• Изменения зрения, включая изменение формы хрусталика и поражение сетчатки
• Артериальная гипертензия, требующая регулярного контроля

Причины

Основные причины

• Изменения (мутации) в генах COL4A5, COL4A3 или COL4A4
• Эти гены отвечают за выработку коллагена IV типа — важного белка для базальных мембран в почках, улитке внутреннего уха и глазах
• Заболевание передаётся чаще всего по Х-сцепленному типу, но есть и другие формы

Факторы риска

• Семейная история болезни: кто-то из родителей, братьев или сестёр имеет синдром Альпорта
• Мужской пол — более высокий риск тяжёлого течения
• Наличие других наследственных заболеваний почек в семье

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Кровь в моче с болью или лихорадкой
• Отёки лица, рук или ног, одышка
• Повышение артериального давления выше привычных для вас цифр
• Внезапное снижение количества мочи

Запишитесь на плановый приём, если:

• Плановое ежегодное обследование у нефролога (специалиста по почкам)
• Контроль слуха у ЛОР-врача или сурдолога
• Проверка зрения у офтальмолога
• Обсуждение с врачом плана обследования других членов семьи

Диагностика

Диагноз ставится на основании семейной истории, анализа мочи и крови, а также специальных генетических тестов. Иногда требуется биопсия почки — взятие маленькой частицы почечной ткани для исследования под микроскопом.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ мочи — для поиска крови и белка
• Биохимический анализ крови (креатинин, скорость клубочковой фильтрации) — чтобы оценить работу почек
• Аудиометрия — проверка слуха
• Осмотр офтальмолога — оценка хрусталика и сетчатки
• Генетическое тестирование — уточнение типа мутации

Чего ожидать на приёме

Скорее всего, вам предложат несколько визитов к разным специалистам: нефрологу, окулисту, ЛОРу. Это займёт несколько недель. Результаты генетического теста помогут исключить или подтвердить диагноз у вас и родственников, а также дадут информацию о прогнозе.

Лечение

Полностью вылечить синдром Альпорта пока нельзя, но можно замедлить повреждение почек и сохранить их функцию на десятилетия. План лечения составляется индивидуально.

Самопомощь дома

• Регулярно принимайте назначенные препараты, даже если чувствуете себя хорошо
• Контролируйте артериальное давление дома и записывайте показания
• Не принимайте без консультации с врачом противовоспалительные обезболивающие (например, ибупрофен, нимесулид) — они могут навредить почкам
• Пейте достаточно жидкости (при отсутствии ограничений от врача)
• Откажитесь от курения и алкоголя

Медикаментозное лечение

Врач может назначить лекарства, снижающие давление и уменьшающие потерю белка с мочой (ингибиторы АПФ или блокаторы рецепторов ангиотензина). Также могут использоваться препараты для коррекции анемии или электролитных нарушений. При прогрессировании почечной недостаточности рассматривают диализ или трансплантацию почки. Лечение всегда подбирает врач; не принимайте никакие лекарства самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция возможна в основном при терминальной почечной недостаточности — это трансплантация почки. После пересадки функция почек восстанавливается, но требуется пожизненный приём лекарств для подавления иммунитета. Решение о трансплантации принимает команда врачей вместе с пациентом.

Жизнь с этим заболеванием

Синдром Альпорта — хроническое заболевание, но с ним можно жить полноценно. Главное — регулярно наблюдаться у нефролога, соблюдать приёмы лекарств и при необходимости использовать слуховые аппараты или средства коррекции зрения. Не стесняйтесь говорить близким о своих трудностях.

Советы по образу жизни

• Поддерживайте нормальный вес: избыточный вес увеличивает нагрузку на почки
• Избегайте интенсивных силовых тренировок и занятий с возможными ударами в область почек
• Защищайте уши от громкого шума — используйте беруши на шумных мероприятиях
• Планируйте отдых с учётом уровня энергии

Питание и физические упражнения

Обычно рекомендуется ограничение соли (до 5 г в день) и умеренное количество белка (не больше нормы, но и не меньше). Точные рекомендации зависят от стадии болезни — их даёт врач. Полезны ходьба, плавание, йога — они не перегружают почки и помогают держать давление в норме.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хронический диагноз может вызывать тревогу, усталость или чувство вины перед детьми. Это нормально. Обсудите свои переживания с психологом или психотерапевтом. Если тревога становится слишком сильной, можно позвонить по номеру 112 (единая служба экстренной помощи) и попросить соединить с психологической поддержкой, или обратиться к своему врачу.

Профилактика

Так как болезнь наследственная, предотвратить её невозможно. Но ранняя диагностика и правильное лечение помогают предотвратить быстрое ухудшение функции почек. Если в семье есть случай синдрома Альпорта, генетическое консультирование может помочь будущим родителям.

Вакцины

Взрослым и детям с хронической болезнью почек рекомендуются прививки от гриппа, пневмококковой инфекции и гепатита B. График вакцинации обсудите с врачом.

Программы скрининга

Членам семьи первой степени родства (родители, братья, сёстры, дети) рекомендуется пройти обследование: анализ мочи, уровень креатинина и, при возможности, генетический тест. Это особенно важно для семейного планирования.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая почечная недостаточность — вплоть до полной утраты функции почек
• Стойкое снижение слуха из-за повреждения улитки внутреннего уха
• Передняя лентиконус (изменение формы хрусталика) и другие аномалии зрения
• Отслойка сетчатки — редкое, но серьёзное осложнение
• Артериальная гипертензия, которая ускоряет поражение почек

Долгосрочный прогноз

Современное лечение позволяет многим людям с синдромом Альпорта сохранять нормальную жизнь до 50–60 лет и дольше. Даже при почечной недостаточности заместительная почечная терапия (диализ или трансплантация) даёт возможность жить активной жизнью. Слуховые аппараты и очки успешно помогают при нарушениях слуха и зрения. Важно соблюдать рекомендации врача и не пропускать обследования.

Найти поддержку

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.