Жизнь с бета-талассемией

Обзор

Бета-талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм вырабатывает недостаточно гемоглобина. Гемоглобин — это белок в красных клетках крови, который разносит кислород по телу. При этой болезни эритроциты разрушаются быстрее, чем должны, что приводит к анемии — снижению уровня гемоглобина и усталости.

Болезнь считается редкой: в мире она чаще встречается в странах Средиземноморья, на Ближнем Востоке, в Южной Азии и Северной Африке. В России ее диагностируют у небольшого числа семей, чаще всего у людей с корнями из этих регионов.

Тяжелая форма бета-талассемии проявляется у детей примерно с 6–12 месяцев. Она встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. Для развития болезни оба родителя должны быть носителями измененного гена, даже если сами они ничем не болеют.

Симптомы

Общие симптомы

• Бледность кожи и слизистых оболочек
• Постоянная усталость и слабость
• Медленный рост и набор веса
• Раздражительность и плохой аппетит у детей
• Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха)
• Увеличение живота из-за увеличенной селезенки

Симптомы у детей

• Отставание в росте и весе
• Задержка полового созревания
• Малоподвижность и быстрая утомляемость
• Изменения формы костей, особенно лица и черепа (из-за активного кроветворения)
• Частые простуды и инфекции

Симптомы у пожилых людей

• Нарушения сердечного ритма и признаки сердечной недостаточности
• Сахарный диабет
• Снижение функции щитовидной железы
• Остеопороз и частые переломы
• Увеличение печени и нарушение ее работы

Причины

Основные причины

• Бета-талассемия вызывается изменениями (мутациями) в генах, которые отвечают за производство бета-глобина — одной из частей гемоглобина.
• Заболевание передается по наследству: если оба родителя являются носителями измененного гена, каждый ребенок с вероятностью 25% родится с тяжелой формой талассемии.
• Мутации могут быть разными: одни делают гемоглобин полностью неработоспособным, другие — лишь частично.

Факторы риска

• Наследственность: случаи талассемии в семье
• Этническое происхождение — средиземноморские, арабские, иранские, индийские народы
• Брак между родственниками (кровное родство родителей)
• Отсутствие пренатальной диагностики в семьях высокого риска

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При появлении одышки, болей в груди, обмороков — звоните в скорую (103 или 112)
• При высокой температуре и ознобе — обратитесь в тот же день
• При необычно сильной усталости или бледности, которая не проходит после отдыха

Запишитесь на плановый приём, если:

• Регулярные осмотры у гематолога — не реже 1–2 раз в год
• Контроль анализов крови: общий анализ, ферритин (показатель запасов железа), функция печени и почек
• Плановые обследования сердца и эндокринной системы — по назначению врача
• Прием фолиевой кислоты и других препаратов — только по рекомендации врача

Диагностика

Диагноз обычно ставят в раннем детстве или даже до рождения. Сначала врач оценивает симптомы и семейную историю, затем назначает анализы крови, которые показывают низкий гемоглобин, маленькие эритроциты и изменения в их форме. Для подтверждения проводят специальное исследование гемоглобина — электрофорез.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови (гемоглобин, эритроциты, их объем)
• Электрофорез гемоглобина — показывает, каких видов гемоглобина много, а каких мало
• Анализ ферритина и железа в крови
• Генетическое тестирование для подтверждения мутаций
• Пренатальная диагностика при повышенном риске (по назначению врача)

Чего ожидать на приёме

В кабинете врача вам объяснят результаты анализов и их значение простыми словами. Вам могут предложить дополнительное обследование у генетика, кардиолога, эндокринолога. Важно приходить на плановые осмотры с результатами предыдущих исследований и списком вопросов.

Лечение

Лечение бета-талассемии направлено на то, чтобы снизить проявления анемии, не допустить тяжелых осложнений и обеспечить нормальное развитие ребенка. Полное излечение возможно только после трансплантации костного мозга (стволовых клеток), но это сложная процедура с рисками, которую назначают не всем. Остальным пациентам проводят поддерживающую терапию.

Самопомощь дома

• Строго соблюдайте график переливаний крови — не откладывайте их без согласования с врачом
• Принимайте фолиевую кислоту и другие препараты только по назначению врача
• Следите за признаками инфекции: повышение температуры, кашель, боль в горле — вовремя сообщайте врачу
• Перед любой прививкой или процедурой сообщите врачу о вашем заболевании
• Регулярно проходите осмотр стоматолога и ухаживайте за зубами
• Обсуждайте с врачом любые изменения в самочувствии

Медикаментозное лечение

Основной метод лечения — регулярные переливания донорской крови, которые компенсируют нехватку нормального гемоглобина. Так как при таких переливаниях в организм попадает много железа, врач может назначить специальные лекарства, помогающие выводить лишнее железо (их называют хелаторами железа). Эти лекарства выпускаются в виде таблеток, растворов для инъекций или вводимых подкожно препаратов. Иногда используются средства, стимулирующие выработку особого (фетального) гемоглобина, чтобы частично заместить недостающий обычный гемоглобин. Подбор лечения всегда индивидуален и зависит от возраста, тяжести состояния и анализов. Никогда не меняйте схему лечения самостоятельно.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Некоторым пациентам по рекомендации врача удаляют селезенку (операция называется спленэктомия). К этому прибегают, если селезенка сильно увеличена и вызывает боли, разрушает слишком много эритроцитов или требует слишком частых переливаний. Также в ряде клиник проводится трансплантация костного мозга — это не операция в обычном смысле, но метод, который может полностью избавить от болезни, если найден подходящий донор. Решение всегда принимает врачебная комиссия после тщательного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с бета-талассемией требует дисциплины: нужно соблюдать график переливаний, вовремя принимать лекарства и регулярно сдавать анализы. Дети могут посещать школу, играть и заниматься хобби, но важно избегать чрезмерных нагрузок. Взрослые могут работать и создавать семьи при постоянном наблюдении специалистов.

Советы по образу жизни

• Планируйте свои дела с учетом дней переливаний — обычно после них самочувствие улучшается
• Носите с собой медицинскую карту или браслет с информацией о диагнозе
• Избегайте контакта с людьми, больными инфекционными заболеваниями
• Соблюдайте стандартные меры гигиены: часто мойте руки
• Не курите и не употребляйте алкоголь
• Принимайте назначенные витамины и препараты строго по инструкции врача

Питание и физические упражнения

Специальной «противоспалительной» диеты нет, но важно придерживаться сбалансированного питания. Из-за частых переливаний в крови может накапливаться железо, поэтому не стоит бесконтрольно принимать добавки железа или витаминные комплексы с железом — это уточняйте с врачом. Полезны овощи, фрукты, нежирное мясо и продукты с фолиевой кислотой (листовые овощи, бобовые). Физическая активность полезна, но без переутомления. Подойдут спокойные виды спорта: плавание, йога, ходьба. Взрослым с поражением сердца или печени необходимо обсудить уровень нагрузки с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может быть психологически тяжелой. У детей возможна тревога из-за процедур, у взрослых — усталость и страх перед будущим. Это нормально, и это не нужно скрывать. Вы можете просить поддержку у близких, а при необходимости — обратиться к психологу или психиатру. Важно помнить, что во многих городах есть группы поддержки для людей с талассемией.

Профилактика

Поскольку бета-талассемия — генетическое заболевание, его нельзя «предотвратить» у конкретного человека. Но можно снизить риск рождения ребенка с тяжелой формой. Для этого пары, входящие в группу риска (оба партнера — носители мутации), проходят медико-генетическое консультирование. В некоторых регионах доступна предымплантационная диагностика при ЭКО, чтобы выбрать эмбрион без тяжелой формы талассемии.

Вакцины

Вакцинация проводится по общему календарю, но есть особенности: при удаленной селезенке повышен риск инфекций, поэтому обязательны прививки от пневмококка, менингита и гриппа. Любую вакцинацию нужно согласовывать с гематологом.

Программы скрининга

Пренатальный скрининг (во время беременности) может выявить тяжелую форму талассемии у плода. Это исследование предлагают парам с высоким генетическим риском. Также у новорожденных в некоторых регионах проводят неонатальный скрининг на гемоглобинопатии — он помогает начать лечение как можно раньше.

Осложнения

Если не лечить

• Выраженная анемия, при которой организм не получает достаточно кислорода
• Задержка физического и умственного развития
• Изменение костей лица и скелета
• Увеличение селезенки и ее разрывы
• Поражение сердца и печени из-за избытка железа
• Повышенная склонность к инфекциям

Долгосрочный прогноз

При регулярном лечении — переливаниях крови, лекарствах, выводящих железо, и наблюдении специалистов — продолжительность и качество жизни значительно улучшаются. Многие люди с бета-талассемией получают образование, работают, вступают в брак и имеют детей. Наука не стоит на месте: появляются новые методы терапии, а трансплантация костного мозга может полностью вылечить некоторых пациентов. Несмотря на трудности, жить с талассемией возможно — и жить хорошо.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.