Жизнь с хронической гранулематозной болезнью: что важно знать

Обзор

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — это редкое наследственное заболевание иммунной системы. При этой болезни особые клетки иммунитета (нейтрофилы) не могут полноценно уничтожать бактерии и грибки. Из-за этого организм не может эффективно бороться с возбудителями, и возникают повторные тяжёлые инфекции, а также образуются особые узелки — гранулемы.

Нет, это редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 из 200 000–250 000 человек. Точные цифры могут различаться, но в целом это одно из редких генетических нарушений иммунитета.

Чаще всего болезнь проявляется в детстве, но первые признаки могут появиться и в подростковом возрасте или даже у взрослых. Из-за X-сцепленного типа наследования большинство заболевших — мальчики, но иногда болеют и девочки.

Симптомы

Общие симптомы

• Повторные пневмонии и тяжёлые бронхиты
• Абсцессы (гнойники) на коже и во внутренних органах — например, в печени или лёгких
• Увеличенные и воспалённые лимфатические узлы, иногда с нагноением
• Гранулемы в желудке и кишечнике, вызывающие боли в животе, диарею или запоры
• Длительно не заживающие раны и гнойные воспаления кожи
• Грибковые инфекции кожи, ногтей или лёгких

Симптомы у детей

• Гнойничковые высыпания на коже в первый год жизни
• Абсцессы в месте прививки БЦЖ
• Частые гнойные отиты
• Увеличенные лимфоузлы с нагноением
• Тяжёлые пневмонии и грибковые инфекции
• Задержка роста и физического развития

Симптомы у пожилых людей

• Рецидивирующие инфекции дыхательных путей
• Длительная небольшая температура и слабость
• Анемия и снижение аппетита
• Гранулемы в различных органах без явных признаков инфекции
• Повторные кожные абсцессы

Причины

Основные причины

• ХГБ вызывается мутациями в генах, которые отвечают за работу НАДФ-оксидазы — фермента, нужного иммунным клеткам для уничтожения микробов.
• Наиболее частая мутация — в гене CYBB, расположенном на X-хромосоме. Такой тип наследования называется Х-сцепленным.
• Реже встречаются мутации в генах NCF1, NCF2, NCF4 и CYBA — они наследуются по аутосомно-рецессивному типу, когда болезнь проявляется, если изменённый ген есть у обоих родителей.

Факторы риска

• Наличие ХГБ у ближайших родственников
• Случаи тяжёлых повторных инфекций в семье
• Наследственные иммунодефициты у других членов семьи

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у вас или у ребёнка появились признаки тяжёлой инфекции: высокая температура, озноб, одышка, спутанность сознания.
• Если возникают новые болезненные уплотнения или гнойники, особенно быстро растущие.
• Если есть сильные боли в животе, груди или голове, которые не проходят.

Запишитесь на плановый приём, если:

• При диагностированной ХГБ — регулярно посещать иммунолога, даже когда нет симптомов, и соблюдать график профилактического лечения.
• При любых повторяющихся инфекциях, которые протекают тяжело или необычно — обсудить возможность иммунологического обследования.
• При планировании беременности в семье, где есть случаи ХГБ, — получить консультацию генетика.

Диагностика

Диагноз обычно ставится на основании клинических проявлений и специальных лабораторных тестов, которые проверяют, способны ли нейтрофилы вырабатывать активные формы кислорода. Подтверждение проводится генетическим анализом.

Какие исследования могут быть проведены

• ДГР-тест (дигидрородаминовый тест) — самый чувствительный тест на активность нейтрофилов
• НСТ-тест (тест с нитросиним тетразолием)
• Генетический анализ крови для поиска мутаций в генах ХГБ
• Общий анализ крови и иммунограмма
• При необходимости — УЗИ, компьютерная томография или биопсия тканей для выявления гранулем и абсцессов

Чего ожидать на приёме

Процедура простая: берут кровь из вены. Специальной подготовки не требуется, но обязательно сообщите врачу обо всех лекарствах, которые вы принимаете. Результаты анализов будут готовы от нескольких дней до нескольких недель. После подтверждения диагноза врач расскажет о лечении и профилактике, а генетическое консультирование поможет семье понять риск передачи болезни.

Лечение

Полного излечения от ХГБ современная медицина пока не гарантирует, но правильное лечение может значительно снизить частоту и тяжесть инфекций. Основа — постоянная профилактика антибактериальными и противогрибковыми препаратами, а также своевременное лечение любых инфекционных очагов. В некоторых случаях применяется трансплантация костного мозга.

Самопомощь дома

• Регулярно наблюдайтесь у иммунолога и соблюдайте все его рекомендации
• Тщательно ухаживайте за кожей, мойте руки, используйте отдельное полотенце
• Обрабатывайте даже небольшие раны антисептиками (согласуйте с врачом, какими)
• Избегайте мест с высоким риском заражения: строительные площадки, сырые подвалы, почва, плесень
• Не принимайте антибиотики без назначения врача и не прерывайте курс самостоятельно

Медикаментозное лечение

Врачи используют профилактические антибактериальные и противогрибковые препараты, чтобы предупредить инфекции. При острых инфекциях назначают интенсивное лечение антибиотиками или противогрибковыми средствами — точную схему подбирает врач. Для повышения активности иммунитета могут применяться специальные иммуностимулирующие препараты. Трансплантация костного мозга и генная терапия — современные методы, которые в ряде случаев позволяют восстановить иммунную систему, но решение принимается индивидуально после сложного консилиума врачей.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Иногда необходимы хирургические вмешательства: дренирование абсцессов, удаление гранулематозных образований, например, в лёгких или кишечнике, или лечение свищей. Такие операции проводятся по строгим показаниям и всегда в сотрудничестве с иммунологом.

Жизнь с этим заболеванием

При ХГБ важно выстроить жизнь так, чтобы снизить риск инфекций. Это включает соблюдение личной гигиены, защиту от пыльных и сырых сред, регулярное посещение врача и приём профилактических лекарств. Своя гигиеническая культура — например, мытьё рук и уход за кожей — должна стать привычкой.

Советы по образу жизни

• Избегать строительных площадок, ремонта и помещений с плесенью
• При работе в саду надевать перчатки и избегать вдыхания пыли
• Не курить и не находиться рядом с курящими
• Не контактировать с людьми, у которых есть явные признаки инфекции
• Регулярно мыть руки, особенно после улицы и животных
• Следить за регулярностью сна и общим режимом дня

Питание и физические упражнения

Специальной диеты не требуется, но важно полноценное сбалансированное питание с достаточным количеством белков, витаминов и минералов для поддержки иммунитета. Умеренные физические нагрузки — ходьба, плавание, лечебная физкультура — полезны, но программу лучше обсудить со своим врачом. Следует избегать лишь занятий в сильно запылённых или сырых местах.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хронической болезнью может вызывать тревогу, подавленность, чувство изоляции. Это нормальная реакция. Важно не молчать об этом: говорите с близкими, обратитесь к психологу, а при выраженных симптомах — к психиатру. Помните, что болезнь не определяет вашу личность. Если возникают мысли о причинении себе вреда, немедленно звоните по телефонам экстренной помощи 103 или 112.

Профилактика

Саму болезнь предотвратить нельзя, так как она заложена генетически. Можно лишь предотвращать её осложнения — инфекции. Для этого нужно строго соблюдать профилактическое лечение, гигиену, избегать факторов риска и регулярно наблюдаться у иммунолога.

Вакцины

Вакцинация проводится только по согласованию с иммунологом. Живые вакцины (например, БЦЖ, некоторые вакцины против кори, паротита и краснухи) могут быть небезопасны. Неживые (инактивированные) вакцины, такие как против гриппа, дифтерии, столбняка, пневмококка, обычно рекомендуются, но индивидуальный план прививок должен определить врач.

Программы скрининга

Если в семье уже были случаи ХГБ, возможно пренатальное или преимплантационное генетическое тестирование. Обсудите это в медико-генетической консультации. Новорождённым из групп риска рекомендуется проводить иммунологический скрининг.

Осложнения

Если не лечить

• Повторные тяжёлые пневмонии, приводящие к дыхательной недостаточности
• Абсцессы внутренних органов — печени, селезёнки, мозга
• Генерализованные грибковые инфекции, угрожающие жизни
• Гранулемы, сужающие просвет пищевода, кишечника или дыхательных путей
• Сепсис — тяжёлая системная реакция организма на инфекцию
• Задержка роста и развития у детей
• Частые хирургические операции из-за абсцессов и свищей

Долгосрочный прогноз

Несмотря на серьёзность заболевания, прогноз при хронической гранулематозной болезни значительно улучшился. Современные профилактика и лечение позволяют большинству пациентов доживать до взрослого возраста и вести активную жизнь. Трансплантация костного мозга может привести к излечению, и для многих пациентов это реальная перспектива. Важно сохранять оптимизм, но при этом строго следовать рекомендациям врачей.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.