Жизнь с муковисцидозом

Обзор

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, при котором слизь в лёгких и других органах становится слишком густой и липкой. Это вызывает проблемы с дыханием и пищеварением.

Это редкое заболевание: в России оно встречается примерно у 1 новорождённого на 10 000.

Болеют и мальчики, и девочки. Чаще всего диагноз ставят в первые годы жизни, но иногда выявляют и у взрослых.

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянный кашель с густой, липкой мокротой.
• Частые бронхиты и пневмонии.
• Затруднённое дыхание и одышка.
• Солёный привкус кожи.
• Плохой набор веса и роста при хорошем аппетите.

Симптомы у детей

• Задержка физического развития.
• Жирный, зловонный стул.
• Частые инфекции лёгких.
• Выпячивание кончиков пальцев («барабанные палочки»).

Симптомы у пожилых людей

• Хроническая дыхательная недостаточность.
• Сахарный диабет, связанный с поражением поджелудочной железы.
• Истончение костей (остеопороз).
• Снижение фертильности, особенно у мужчин.

Причины

Основные причины

• Мутация в гене CFTR, который отвечает за перенос соли и воды в клетках.
• Заболевание появляется только если ребёнок получает изменённый ген от обоих родителей.

Факторы риска

• Семейная история муковисцидоза или носительства гена.
• Европеоидное происхождение — риск выше, чем у других групп.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если появились симптомы, указанные в разделе «Срочные состояния».
• Если ежедневное лечение не помогает или стало хуже.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Плановые осмотры в центре муковисцидоза не реже двух раз в год.
• Контроль анализов крови, мокроты и функции лёгких.

Диагностика

Диагноз ставят по потовой пробе (повышенное содержание соли в поте), генетическому анализу и данным неонатального скрининга. В России скрининг проводится всем новорождённым в рамках национального календаря, утверждённого Минздравом.

Какие исследования могут быть проведены

• Потовая проба — основной тест для подтверждения диагноза.
• Генетическое тестирование — поиск мутаций.
• Анализ на иммунореактивный трипсин — часть неонатального скрининга.

Чего ожидать на приёме

Если диагноз подтвердился, вас направят в специализированный центр муковисцидоза, где команда врачей составит индивидуальный план лечения и наблюдения.

Лечение

Лечение направлено на то, чтобы разжижать слизь, поддерживать дыхание, предупреждать инфекции и обеспечивать полноценное питание. Оно проводится ежедневно и длится всю жизнь.

Самопомощь дома

• Ежедневные ингаляции и дыхательная гимнастика для очищения лёгких.
• Физическая активность для укрепления дыхательных мышц.
• Строгое соблюдение режима приёма лекарств и ферментов.
• Отказ от курения, в том числе пассивного.

Медикаментозное лечение

Врачи могут назначать средства, разжижающие мокроту, противовоспалительные препараты, антибиотики при инфекциях и ферменты поджелудочной железы. Конкретные лекарства подбирает только врач. В некоторых случаях применяют препараты, которые восстанавливают работу белка CFTR.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

При тяжёлом поражении лёгких может рассматриваться трансплантация лёгких. Решение принимают после полного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с муковисцидозом — это ежедневный уход, который становится привычкой. Важно ходить на плановые осмотры, выполнять назначения врача и не пропускать лечение.

Советы по образу жизни

• Регулярная физическая активность (плавание, ходьба, лёгкий бег).
• Избегать контактов с простуженными людьми.
• Соблюдать гигиену рук.
• Вакцинироваться по календарю прививок.

Питание и физические упражнения

Питание должно быть высококалорийным и питательным, потому что болезнь мешает усваивать жиры. Врачи могут рекомендовать ферменты, добавки витаминов A, D, E, K и дополнительную соль. Физические упражнения помогают очищать лёгкие и улучшают самочувствие.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническая болезнь может вызывать тревогу, подавленность и чувство изоляции. Это нормально — важно не оставаться с этим наедине. Психологическая поддержка и разговор с близкими помогают справляться с трудностями. Если вы чувствуете, что не справляетесь, обратитесь к психологу или позвоните на местную линию психологической помощи — её номер можно узнать в вашей поликлинике.

Профилактика

Предотвратить саму болезнь невозможно, так как она заложена в генах. Но можно предотвратить обострения и осложнения, если соблюдать лечение и рекомендации врача.

Вакцины

Рекомендуются прививки от гриппа, пневмококковой инфекции, коклюша и другие вакцины по национальному календарю. Обсудите это с вашим врачом.

Программы скрининга

В России у всех новорождённых проводится неонатальный скрининг на муковисцидоз. Семьям с отягощённой наследственностью доступно генетическое консультирование.

Осложнения

Если не лечить

• Прогрессирующая дыхательная недостаточность.
• Хронические инфекции лёгких.
• Нарушение пищеварения и дефицит витаминов.
• Сахарный диабет, поражение печени и желчевыводящих путей.
• Остеопороз.

Долгосрочный прогноз

Современная медицина значительно увеличила продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом. Многие взрослые учатся, работают, создают семьи. Прогноз зависит от тяжести течения, но при регулярном лечении качество жизни может быть высоким.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.