Взрослые с синдромом Дауна: как сохранить здоровье

Обзор

Синдром Дауна — это генетическая особенность, при которой в клетках организма есть дополнительная копия 21-й хромосомы. Она влияет на физическое и умственное развитие, но не определяет личность человека. Взрослые люди с синдромом Дауна могут жить полноценной и активной жизнью, работать, учиться и строить отношения.

Это одна из самых распространённых генетических особенностей: в мире она встречается примерно у одного из 700–1000 новорождённых.

Синдром Дауна встречается у людей любого пола, национальности и социального положения. Риск немного выше у матерей старше 35 лет, но в большинстве случаев эта особенность появляется случайно.

Симптомы

Общие симптомы

• Снижение мышечного тонуса («вялые» мышцы)
• Проблемы со зрением (дальнозоркость, катаракта)
• Снижение слуха
• Нарушения работы щитовидной железы (например, гипотиреоз)
• Склонность к избыточному весу и ожирению
• Нарушения сна (апноэ — временные остановки дыхания во сне)
• Повышенная утомляемость

Симптомы у детей

• Задержка двигательного и речевого развития
• Характерные черты лица (плоская переносица, узкие глаза)
• Сниженный мышечный тонус
• Врождённые пороки сердца (у части детей)

Симптомы у пожилых людей

• Более высокий риск болезни Альцгеймера и снижения памяти
• Остеопороз — хрупкость костей и повышенный риск переломов
• Артрит и боли в суставах
• Катаракта и глаукома
• Возрастное снижение слуха и зрения

Причины

Основные причины

• Наличие дополнительной копии 21-й хромосомы
• В большинстве случаев это случайное событие при формировании яйцеклетки или сперматозоида
• В редких случаях — наследственная перестройка хромосом (транслокация)

Факторы риска

• Возраст матери старше 35 лет (вероятность немного повышается)
• Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (очень редкая причина)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если появились симптомы из списка экстренной помощи: боль в груди, слабость в конечностях, судороги
• Если состояние резко ухудшилось: человек стал вялым, необычно возбуждённым или потерял сознание

Запишитесь на плановый приём, если:

• Проходить профилактический осмотр не реже одного раза в год
• Посещать окулиста, отоларинголога, эндокринолога и кардиолога с рекомендованной врачом периодичностью
• Сдавать анализы для проверки функции щитовидной железы по назначению врача

Диагностика

Синдром Дауна обычно выявляют во время беременности или сразу после рождения по характерным признакам и подтверждают генетическим тестом. У взрослого человека диагноз уже известен, поэтому врачи сосредоточены на выявлении сопутствующих заболеваний.

Какие исследования могут быть проведены

• Пренатальный скрининг (УЗИ и анализы крови) во время беременности
• Генетический анализ (кариотип) для подтверждения диагноза
• Для взрослых: анализы крови на гормоны щитовидной железы, проверка слуха, зрения, плотности костной ткани и другие обследования по показаниям

Чего ожидать на приёме

Врач побеседует с вами и с человеком с синдромом Дауна, проведёт осмотр, при необходимости назначит анализы и направит к узким специалистам. Это обычный процесс, который не требует специальной подготовки.

Лечение

Специфического лечения синдрома Дауна не существует — это не болезнь. Лечение направлено на поддержание здоровья, профилактику осложнений и коррекцию сопутствующих состояний.

Самопомощь дома

• Регулярно посещать врача и следить за хроническими состояниями
• Поддерживать нормальный вес с помощью здорового питания и движения
• Соблюдать режим сна и обращаться за помощью при нарушениях сна
• Заботиться о гигиене полости рта и регулярно ходить к стоматологу
• Пользоваться очками, слуховыми аппаратами и другими вспомогательными устройствами при необходимости

Медикаментозное лечение

Врач может назначать лекарства для нормализации работы щитовидной железы, средства для контроля артериального давления, антибиотики при инфекциях, а также рекомендовать физиотерапию, занятия с логопедом или эрготерапевтом. Конкретные препараты и их дозы подбирает только лечащий врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Хирургическое вмешательство может потребоваться при врождённых пороках сердца, катаракте, а также при проблемах с позвоночником (например, атлантоаксиальная нестабильность). Решение о операции принимает команда врачей после тщательного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Взрослым людям с синдромом Дауна нужна разная степень поддержки: от полной самостоятельности до помощи в бытовых вопросах. Важно выстроить предсказуемый распорядок дня, поддерживать навыки самообслуживания и создавать безопасную, доброжелательную среду.

Советы по образу жизни

• Поддерживать социальные связи и участвовать в жизни сообщества
• Заниматься посильной работой или волонтёрством
• Учиться самостоятельности — например, готовке, обращению с деньгами, поездкам по городу
• Регулярно проходить медицинские осмотры, даже если чувствуете себя хорошо

Питание и физические упражнения

Питание должно быть разнообразным и сбалансированным: больше овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов, меньше сладкого и фастфуда. Полезны ежедневные прогулки, плавание, лёгкий бег, йога или танцы — интенсивность лучше согласовать с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Люди с синдромом Дауна, как и все, могут испытывать тревогу, грусть или раздражительность. Важно замечать изменения в настроении и поведении, поддерживать человека, говорить о чувствах. При стойком подавленном состоянии необходима помощь психолога или психиатра. Если вы или близкий человек переживаете кризис, немедленно обратитесь к врачу или в экстренную службу (в России можно позвонить 103 или 112).

Профилактика

Синдром Дауна нельзя предотвратить, так как это случайная генетическая особенность. Однако можно предотвратить многие сопутствующие заболевания — ожирение, диабет, сердечно-сосудистые проблемы — с помощью здорового образа жизни и регулярных осмотров.

Вакцины

Взрослым людям с синдромом Дауна рекомендуется стандартная вакцинация по национальному календарю прививок, в том числе против гриппа, пневмококковой инфекции и COVID-19. Решение о вакцинации принимает врач с учётом состояния здоровья.

Программы скрининга

Регулярные обследования включают: проверку зрения и слуха, анализ крови на тиреотропный гормон (ТТГ), контроль артериального давления, уровня сахара в крови, а после 40 лет — оценку плотности костной ткани (денситометрию).

Осложнения

Если не лечить

• Некорректированные нарушения щитовидной железы могут привести к сильной утомляемости, набору веса и снижению мыслительных способностей
• Невнимание к зрению и слуху ведёт к изоляции и снижению качества жизни
• Нелеченые пороки сердца могут вызвать сердечную недостаточность
• Ожирение повышает риск диабета и болезней сердца и сосудов

Долгосрочный прогноз

Современная медицина и поддержка близких позволяют взрослым с синдромом Дауна жить насыщенной, активной жизнью. Многие работают, дружат, создают семьи и сами заботятся о своём здоровье. При регулярном наблюдении большинство проблем успешно контролируются, и прогноз в целом благоприятный.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.