Болезнь Фабри: что важно знать для жизни и здоровья

Обзор

Болезнь Фабри — это редкое наследственное заболевание. Оно возникает из-за того, что организм не может правильно расщеплять некоторые жировые вещества. Эти вещества накапливаются в клетках и со временем повреждают разные органы, например почки, сердце и нервную систему. Это не инфекция: заразиться болезнью Фабри невозможно.

Это редкое заболевание. По разным данным, оно встречается у одного человека из примерно 40–60 тысяч. Но на самом деле случаев может быть больше, потому что симптомы часто похожи на другие болезни и диагноз ставят не сразу.

Болезнь Фабри встречается и у мужчин, и у женщин. У мужчин симптомы обычно более выраженные и могут начаться раньше. У женщин проявления часто мягче, но со временем тоже могут быть серьезными. В любом случае важно наблюдение врача.

Симптомы

Общие симптомы

• Жгучая или покалывающая боль в ладонях и стопах (иногда усиливается при температуре или стрессе)
• Маленькие красно-фиолетовые пятнышки на коже (особенно между пупком и коленями)
• Сниженное потоотделение, человек с трудом переносит жару
• Помутнение роговицы глаза (часто видно только при осмотре)
• Усталость и низкая выносливость
• Боли в животе, тошнота, диарея после еды
• Звон в ушах и снижение слуха

Симптомы у детей

• Болевые кризы в кистях и стопах, иногда с температурой
• Плохая переносимость физических нагрузок
• Частая утомляемость и слабость
• Красные пятнышки на коже
• Боли в животе и проблемы с пищеварением

Симптомы у пожилых людей

• Постепенное снижение функции почек
• Изменения сердца: утолщение сердечной мышцы, нарушения ритма, сердечная недостаточность
• Повышенный риск инсультов и нарушений мозгового кровообращения
• Усиление болей и утомляемости

Причины

Основные причины

• Изменение (мутация) в гене GLA, которое передается от родителей детям.
• Из-за этой мутации организм не производит достаточно фермента альфа-галактозидазы А, который нужен для расщепления жиров, называемых глоботриаозилцерамидом.
• Эти жиры накапливаются в клетках кровеносных сосудов, почек, сердца, глаз и нервной системы, вызывая повреждения.

Факторы риска

• Наличие болезни Фабри у родственников (родителей, братьев, сестер, детей)
• Наследование по материнской или отцовской линии

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если у вас или у вашего ребенка появилась внезапная слабость, проблемы с речью или сильная боль в груди — сразу вызовите скорую помощь (103 или 112).
• Если вы заметили у себя или у ребенка несколько перечисленных симптомов, например жжение в стопах и пятнышки на коже, не откладывайте визит к врачу.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Обратиться к терапевту или семейному врачу, если вы замечаете у себя постоянную усталость, плохую переносимость жары, необъяснимые боли в конечностях или проблемы с пищеварением.
• Если у близкого родственника диагностирована болезнь Фабри, стоит проконсультироваться с врачом-генетиком, даже если вы чувствуете себя хорошо.

Диагностика

Диагностика болезни Фабри начинается с беседы врача с вами: он расспросит о симптомах, их длительности и семейной истории. Затем назначаются специальные анализы. Для подтверждения диагноза важно обратиться к врачу-генетику в региональный центр по редким заболеваниям.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови: у мужчин измеряется активность фермента альфа-галактозидазы А. Если она сильно снижена, это указывает на болезнь Фабри.
• У женщин активность фермента может быть нормальной, поэтому чаще используется генетический анализ крови.
• Дополнительно могут провести исследование мочи, а также проверку состояния глаз, почек и сердца, например ЭКГ и УЗИ.

Чего ожидать на приёме

Прием врача может занять больше времени, чем обычный. Вам зададут вопросы о симптомах, образе жизни и родственниках. Если диагноз подтвердится, врач расскажет о плане наблюдения и лечении. Не бойтесь задавать вопросы и записывать ответы. В России действуют специализированные медицинские центры, где о пациентах с редкими болезнями заботится мультидисциплинарная команда врачей.

Лечение

Полностью вылечить болезнь Фабри пока нельзя, но современное лечение позволяет контролировать симптомы и предотвращать повреждения органов. Терапия обычно проводится пожизненно и подбирается индивидуально командой врачей — генетиком, нефрологом, кардиологом и неврологом.

Самопомощь дома

• Регулярно посещайте назначенных специалистов и сдавайте контрольные анализы.
• Ведите дневник симптомов: записывайте, когда возникают боли, усталость или другие изменения.
• Пейте достаточно жидкости, особенно в жару, чтобы избегать перегрева и обезвоживания.
• Избегайте длительного нахождения на солнце и чрезмерных физических нагрузок.
• При болях в руках и ногах используйте прохладные компрессы или массаж после консультации с врачом.

Медикаментозное лечение

Основные методы лечения — это ферментная заместительная терапия и шаперонная терапия. Ферментная терапия вводится капельно в условиях стационара или дневного стационара и помогает расщеплять накопившиеся жиры. Шапероны — это препараты, которые помогают собственному ферменту работать лучше. Конкретное лечение подбирает врач. Помимо этого, применяют симптоматическую терапию: обезболивающие средства, препараты для защиты почек, лекарства против аритмии и другие меры. Никогда не назначайте себе лекарства — только по рекомендации врача.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операции могут понадобиться при тяжелых осложнениях. Например, при поражении почек может проводиться трансплантация, а при тяжелой аритмии — установка кардиостимулятора. Решение о хирургическом лечении принимает консилиум врачей после полного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с болезнью Фабри требует внимания к себе, но не означает постоянные ограничения. Многие люди работают, создают семьи и занимаются любимым делом. Главное — соблюдать рекомендации врачей, регулярно проходить обследования и прислушиваться к своему организму.

Советы по образу жизни

• Найдите баланс между отдыхом и активностью: чередуйте нагрузку с перерывами.
• Учитесь справляться со стрессом: помогают дыхательные упражнения, медитация, прогулки на свежем воздухе.
• Не стесняйтесь говорить близким о своих симптомах — поддержка очень важна.
• Общайтесь с другими людьми, у которых такая же болезнь, — это поможет чувствовать себя менее одиноко.

Питание и физические упражнения

Специальной диеты, которая остановила бы болезнь, не существует. Полезно питаться разнообразно, ограничивать соль, чтобы беречь почки, и избегать жирной тяжелой пищи, если она вызывает боли в животе. Физическая активность рекомендуется, но умеренная: ходьба, плавание, йога. Если возникает боль или сильная усталость, снизьте темп. Пейте воду до и после занятий.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жить с хроническим заболеванием нелегко. У людей с болезнью Фабри часто бывают тревога, подавленность или чувство одиночества. Это нормальная реакция. Если вы замечаете, что настроение снижено, вы не можете спать или потеряли интерес к жизни, обратитесь к психологу или психотерапевту. В экстренном случае, когда появляются мысли о самоповреждении, сразу звоните по номеру 103 или 112.

Профилактика

Болезнь Фабри передается по наследству, поэтому предотвратить саму болезнь у человека, у которого есть генетическая мутация, невозможно. Однако можно предотвратить или отсрочить тяжелые осложнения, если начать наблюдение и лечение как можно раньше.

Вакцины

Своевременная вакцинация от инфекционных заболеваний важна для всех, особенно для людей с хроническими болезнями. Обсудите со своим врачом, какие прививки вам рекомендованы.

Программы скрининга

Если у кого-то в семье подтверждена болезнь Фабри, родственникам (братьям, сестрам, детям) рекомендуется пройти генетическое консультирование и обследование. Это даже в том случае, если у них нет симптомов. Раннее выявление у детей помогает начать помощь вовремя.

Осложнения

Если не лечить

• Постепенное снижение функции почек, вплоть до почечной недостаточности
• Поражение сердца: утолщение стенок, нарушения ритма, сердечная недостаточность
• Инсульты в молодом возрасте
• Повреждение нервной системы с усилением болей и потерей чувствительности
• Снижение слуха и зрения

Долгосрочный прогноз

При своевременном лечении и регулярном наблюдении течение болезни можно взять под контроль. Многие люди с болезнью Фабри сохраняют работоспособность, хорошее самочувствие и активную жизнь на долгие годы. Современные методы терапии постоянно совершенствуются, и важно не терять надежду и заботиться о своем здоровье.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.