Жизнь с дефицитом Г6ФД: что важно знать

Обзор

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (сокращённо Г6ФД) — это наследственное состояние, при котором в красных кровяных клетках не хватает особого белка-фермента. Этот фермент защищает клетки от повреждения. Когда клетки разрушаются быстрее, чем организм успевает их создать, развивается анемия — малокровие.

Это одно из самых распространённых наследственных ферментных заболеваний в мире. В России оно считается редким, но встречается у людей разных национальностей, особенно с корнями из Средиземноморья, Африки и Азии.

Заболевание передаётся с Х-хромосомой, поэтому ярче всего проявляется у мальчиков и мужчин. Женщины часто являются носителями и могут иметь лёгкие симптомы. Состояние можно обнаружить в любом возрасте — от младенчества до взрослой жизни.

Симптомы

Общие симптомы

• Пожелтение кожи и белков глаз — желтуха
• Тёмная моча, похожая на крепкий чай
• Бледность, слабость и быстрая утомляемость
• Одышка и учащённое сердцебиение
• Боль в спине или животе

Симптомы у детей

• Вялость и сонливость
• Плохой аппетит
• Раздражительность и необычный плач
• Пожелтение кожи и глаз
• Моча тёмного цвета

Симптомы у пожилых людей

• Сильная слабость и головокружение
• Спутанность сознания
• Одышка даже в покое
• Боль или дискомфорт в груди
• Тёмная моча

Причины

Основные причины

• Наследственная мутация в гене G6PD, которая передаётся от родителей
• Нехватка защитного фермента в красных кровяных клетках
• Разрушение клеток под влиянием пусковых факторов (триггеров)

Факторы риска

• Мужской пол
• Наличие близких родственников с дефицитом Г6ФД
• Происхождение из Средиземноморья, Африки, Ближнего Востока или Юго-Восточной Азии

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Заметили тёмную мочу или желтуху
• Чувствуете сильную слабость или бледность
• Появилась лихорадка без понятной причины

Запишитесь на плановый приём, если:

• В семье уже есть случаи Г6ФД — стоит провериться
• Перед приёмом нового лекарства или вакцинацией
• При планировании беременности для консультации с генетиком

Диагностика

Диагноз ставится по анализу крови, который измеряет активность фермента Г6ФД. Иногда анализ повторяют через несколько недель, потому что во время острого приступа результат может быть временно нормальным или заниженным.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на активность фермента Г6ФД
• Общий анализ крови с подсчётом ретикулоцитов — молодых эритроцитов
• Генетический тест — в сложных или неясных случаях

Чего ожидать на приёме

Анализ берут из вены, это почти безболезненно. Результат готов обычно за несколько дней. Врач объяснит, что означают цифры и какие именно ограничения нужны в вашем случае.

Лечение

Специфического лечения, которое вернуло бы фермент, не существует. Основа помощи — предупреждение приступов: нужно знать свои триггеры и избегать их. Если криз уже случился, врачи помогают организму восстановить кровь и работу внутренних органов.

Самопомощь дома

• Сделайте карточку или браслет с диагнозом и всегда носите их
• Не ешьте бобы фава (конские бобы) и продукты, которые они могут содержать
• Избегайте нафталиновых шариков и средств от моли
• Перед приёмом любого препарата сообщайте врачу и фармацевту о своём диагнозе
• При любом инфекционном заболевании пейте больше воды и отдыхайте — это снижает риск криза

Медикаментозное лечение

При гемолитическом кризе врачи могут назначить внутривенные растворы, средства для поддержки кроветворения и в некоторых случаях переливание крови. Названия препаратов, дозы и длительность лечения подбирает только врач индивидуально — в зависимости от тяжести состояния, возраста и других болезней.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если предстоит операция или даже удаление зуба, обязательно предупредите хирурга и анестезиолога о дефиците Г6ФД. Они подберут безопасные для вас препараты и будут следить за анализами крови.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с Г6ФД — это не лечение, а привычка избегать некоторых вещей. Всегда говорите о диагнозе новым врачам, когда получаете рецепт. Это не мешает учёбе, работе, путешествиям или спорту. Просто помните о своих триггерах.

Советы по образу жизни

• Питайтесь разнообразно, но исключите бобы фава
• Внимательно читайте этикетки средств бытовой химии — избегайте нафталина
• Старайтесь не перегреваться и не переохлаждаться: экстремальные нагрузки на организм могут повлиять на кровь
• Регулярно проходите профилактические осмотры и сообщайте врачу о любых изменениях
• Поддерживайте обычный режим сна и отдыха

Питание и физические упражнения

Специальной диеты не требуется, кроме запрета на бобы фава. Полезно сбалансированное питание с достаточным количеством жидкости. Занятия спортом безопасны, но при плохом самочувствии или во время болезни снижайте нагрузку и больше отдыхайте.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Мысль о том, что приступ может вызвать привычная таблетка или еда, иногда пугает — особенно родителей. Это нормально. Разговор с врачом и получение точной информации снижают тревогу и помогают чувствовать контроль над ситуацией.

Профилактика

Сам дефицит Г6ФД предотвратить нельзя, потому что он заложен в генах с рождения. Но приступы разрушения красных клеток почти всегда можно предотвратить, если знать и избегать пусковых факторов.

Вакцины

Плановая вакцинация в целом не противопоказана и даже полезна, так как инфекции могут спровоцировать криз. Перед любой прививкой сообщите врачу о диагнозе, чтобы он учёл все особенности.

Программы скрининга

В некоторых регионах России новорождённые проходят неонатальный скрининг, но Г6ФД не всегда входит в стандартный перечень. Если в семье были случаи — попросите врача направить на анализ в любом возрасте.

Осложнения

Если не лечить

• Гемолитический криз — быстрое массовое разрушение красных кровяных клеток
• Острая почечная недостаточность — почки могут не справиться с нагрузкой
• Тяжёлая анемия и желтуха без своевременной медицинской помощи

Долгосрочный прогноз

Прогноз при дефиците Г6ФД очень хороший. Большинство людей живут обычной жизнью, а опасные кризы случаются редко — только при попадании в триггерную ситуацию. Если криз всё же произошёл, современная медицина может быстро и эффективно помочь, главное — вовремя обратиться за помощью.

Найти поддержку

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.