Жизнь с гемохроматозом: что важно знать

Обзор

Гемохроматоз — это состояние, при котором организм всасывает слишком много железа из пищи. Избыток железа постепенно накапливается в органах, таких как печень, сердце и суставы, и со временем может их повреждать. Если начать лечение вовремя, серьёзных осложнений можно избежать.

Гемохроматоз встречается довольно редко, но это одно из самых частых наследственных заболеваний в Европе и России. Истинную распространённость бывает трудно определить, потому что у многих людей нет симптомов.

Чаще всего гемохроматоз поражает людей европейского происхождения, особенно тех, чьи предки родом из Северной Европы. У мужчин симптомы обычно появляются раньше и протекают тяжелее; у женщин — часто после наступления менопаузы, когда организм теряет меньше железа.

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянная усталость и слабость
• Боль в суставах, особенно в пальцах рук
• Тупая боль в животе
• Снижение полового влечения и потенции
• Изменение цвета кожи — бронзовый или серо-землистый оттенок
• Нарушение ритма сердца или одышка
• Необъяснимое похудание

Симптомы у детей

• У детей гемохроматоз встречается крайне редко и обычно протекает тяжелее.
• Могут наблюдаться задержка полового развития, слабость, боли в животе, изменение цвета кожи.
• Ранняя диагностика критически важна, поэтому при семейном анамнезе нужно обследовать ребёнка.

Симптомы у пожилых людей

• У пожилых людей симптомы часто похожи на признаки старения: усталость, боли в суставах, снижение памяти.
• Риск поражения сердца и поджелудочной железы с возрастом повышается.
• Из-за накопления железа могут обостряться диабет и сердечная недостаточность.

Причины

Основные причины

• Наследственная мутация в гене HFE (самая частая причина)
• Хронические заболевания, требующие частого переливания крови
• Тяжёлые нарушения обмена веществ, приводящие к перегрузке железом
• В редких случаях — ювенильная форма гемохроматоза, связанная с другими генетическими мутациями

Факторы риска

• Наличие близких родственников с гемохроматозом
• Северноевропейское или скандинавское происхождение
• Мужской пол (более раннее и тяжёлое течение)
• Злоупотребление алкоголем (повышает повреждение печени)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если появились признаки поражения сердца, печени или сильная боль — обратитесь к врачу в тот же день.
• При высокой температуре, ознобе и резкой слабости — немедленно вызовите скорую (103 или 112).

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у вас есть близкий родственник с гемохроматозом — обсудите с врачом проверку уровня железа.
• Если вас беспокоит постоянная усталость, боли в суставах, изменение цвета кожи — запишитесь на приём.
• Если вам уже установили диагноз — регулярно посещайте врача и сдавайте анализы по назначению.

Диагностика

Обычно диагноз ставится после анализа крови на уровень железа, а затем подтверждается генетическим тестом. Врач спросит о ваших симптомах и семейной истории.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на ферритин — показатель запасов железа
• Анализ на насыщение трансферрина — отражает, сколько железа переносится в крови
• Генетический тест на мутации гена HFE
• В некоторых случаях — МРТ печени или биопсия печени для оценки повреждения

Чего ожидать на приёме

Вам сделают обычный забор крови из вены. Это не больно и занимает несколько минут. Результаты помогут врачу решить, нужно ли лечение и насколько срочно. Если диагноз подтвердится, вас направят к специалисту по болезням крови или желудочно-кишечного тракта.

Лечение

Цель лечения — снизить уровень железа в организме до нормального и не допустить повреждения органов. Лечение подбирается индивидуально и обычно продолжается всю жизнь, но при этом человек может вести активный образ жизни.

Самопомощь дома

• Не принимайте препараты железа и витаминные комплексы с железом без назначения врача.
• Избегайте алкоголя — он усиливает вредное действие железа на печень.
• Не ешьте сырые морепродукты, чтобы снизить риск опасных инфекций.
• Не используйте железную посуду для приготовления еды и питья.
• Регулярно сдавайте анализы по назначению врача.

Медикаментозное лечение

Основной метод лечения — флеботомия, то есть регулярное удаление крови. Это похоже на сдачу донорской крови и помогает выводить лишнее железо. Вначале процедуры проводят часто, затем реже. Если флеботомия невозможна или недостаточно эффективна, применяют специальные препараты, связывающие железо (лечение называется хелаторной терапией). Конкретное лечение назначает только врач.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Очень редко, при развитии тяжёлого цирроза печени или рака печени на фоне гемохроматоза, может потребоваться пересадка печени. Это серьёзная операция, но она проводится только в крайнем случае, когда другие методы не помогают.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с гемохроматозом требует дисциплины: нужно вовремя сдавать кровь и периодически посещать врача. В остальном большинство людей ведут обычный образ жизни, работают, путешествуют и занимаются любимыми делами.

Советы по образу жизни

• Соблюдайте сбалансированную диету без избытка красного мяса и субпродуктов.
• Ограничьте продукты, богатые витамином С, если врач посоветовал (витамин С усиливает всасывание железа).
• Занимайтесь умеренной физической активностью — ходьбой, плаванием, лёгкой гимнастикой.
• Регулярно бывайте на свежем воздухе, но без активного приёма железосодержащих добавок.
• Обсудите с врачом вакцинацию от гепатита А и В — это защитит вашу печень.

Питание и физические упражнения

Специальной «строгой» диеты обычно не требуется. Достаточно избегать избытка железа: не есть часто печень, красное мясо, обогащённые железом каши. Полезно пить чай или кофе во время еды — они немного снижают всасывание железа. Физическая нагрузка не мешает лечению, но перед началом серьёзных тренировок лучше посоветоваться с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание может вызывать тревогу, усталость или подавленность. Если вы чувствуете, что эмоциональное состояние ухудшилось, поговорите с врачом или обратитесь к психологу. Помните, что гемохроматоз — это не приговор, и при правильном лечении качество жизни остаётся высоким.

Профилактика

Гемохроматоз — наследственное состояние, поэтому предотвратить саму мутацию нельзя. Но можно предотвратить развитие тяжёлых симптомов и повреждений органов, если вовремя начать лечение. Поэтому так важна ранняя диагностика.

Вакцины

Вакцинация не лечит гемохроматоз, но она защищает от инфекций, которые могут дополнительно нагружать печень. Обязательно обсудите с врачом прививки от гепатита А и В, а также сезонные вакцины.

Программы скрининга

Всем близким родственникам человека с гемохроматозом рекомендуется хотя бы один раз проверить уровень ферритина и насыщение трансферрина. При наличии мутации гена — регулярно повторять анализы. Минздрав России рекомендует обследование членов семьи, если у родственника подтверждён диагноз.

Осложнения

Если не лечить

• Цирроз печени — замещение здоровой ткани рубцовой
• Повышенный риск рака печени
• Диабет из-за повреждения поджелудочной железы
• Заболевания сердца, включая сердечную недостаточность и аритмии
• Поражение суставов и деформации
• Нарушение половой функции и бесплодие

Долгосрочный прогноз

Прогноз при гемохроматозе очень хороший, если лечение начато до развития необратимых повреждений органов. Регулярная флеботомия помогает большинству людей прожить нормальную жизнь. Конечно, при уже развившихся осложнениях требуется дополнительное лечение, но современная медицина даёт возможность контролировать состояние и поддерживать качество жизни.

Найти поддержку

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.