Жизнь с порфирией: что важно знать

Обзор

Порфирия — это группа редких наследственных заболеваний, при которых в организме нарушается выработка гема — вещества, входящего в состав гемоглобина. Из-за этого в тканях накапливаются особые вещества — порфирины, которые могут вызывать боли, изменения кожи и проблемы с нервной системой.

Встречается редко. Точная частота различается в зависимости от формы. По оценкам, различные виды порфирии встречаются у 1 человека из 10 000–100 000.

Может проявляться в любом возрасте. Некоторые формы чаще начинаются у женщин в связи с гормональными изменениями. Симптомы могут впервые появиться в молодом или среднем возрасте.

Симптомы

Общие симптомы

• Сильная боль в животе без явной причины
• Тёмная или красная моча (особенно после приступа)
• Повышенная чувствительность кожи к солнечному свету — волдыри, покраснение, зуд
• Слабость в мышцах или онемение
• Спутанность сознания, тревожность, бессонница
• Учащённое сердцебиение

Симптомы у детей

• Приступы боли в животе, которые могут быть похожи на «острый живот»
• Задержка психомоторного развития при тяжёлых наследственных формах
• Покраснение и пузыри на коже при попадании на солнце

Симптомы у пожилых людей

• Проявления могут быть менее выраженными и более постепенными, поэтому их легко перепутать с возрастными изменениями
• Хроническая боль и слабость, влияющие на подвижность
• Повышенный риск обезвоживания и побочных эффектов от лекарств

Причины

Основные причины

• Наследственные изменения генов, которые отвечают за выработку ферментов, участвующих в синтезе гема.
• Нарушение обмена порфиринов может быть не только наследственным, но и возникать вторично — например, при некоторых заболеваниях печени или отравлениях.

Факторы риска

• Семейная история порфирии
• Приём некоторых лекарств, алкоголя, курение
• Голодание, жёсткие диеты, длительные перерывы в еде
• Стресс, инфекции, переутомление
• Гормональные изменения — беременность, менструальный цикл, приём гормональных препаратов

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• При непроходящей боли в животе, особенно если она усиливается и сопровождается тошнотой или рвотой
• При появлении тёмной мочи
• При слабости в конечностях, затруднении речи или движений
• При ожогах или волдырях после недолгого пребывания на солнце

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у близкого родственника есть порфирия и вы хотите узнать о риске
• Если вы замечаете повторяющиеся эпизоды болей в животе, которые не объясняются обычными причинами
• Если кожа стала необычно чувствительной к свету

Диагностика

Диагноз устанавливает врач, обычно терапевт, гастроэнтеролог или невролог, после подробного опроса, осмотра и специальных анализов крови и мочи. В сложных случаях могут направить к генетику.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ мочи на порфирины
• Анализ крови на порфирины и электролиты
• Генетическое тестирование для подтверждения наследственной формы
• Анализ кала при подозрении на определённые формы

Чего ожидать на приёме

Врач расспросит вас о симптомах, приступах, принимаемых лекарствах и семейной истории. Если порфирия подтвердится, вам дадут рекомендации по профилактике приступов. На это может потребоваться несколько дней или недель.

Лечение

Полного излечения не существует, но порфирию можно успешно контролировать. Лечение направлено на устранение провоцирующих факторов, защиту кожи и купирование острых приступов. В России диагностика и лечение проводятся в соответствии с клиническими рекомендациями Минздрава. План лечения всегда подбирается индивидуально.

Самопомощь дома

• Избегайте известных триггеров: алкоголя, курения, голодания и стресса.
• Соблюдайте регулярное сбалансированное питание без длительных перерывов.
• Используйте солнцезащитные кремы и закрывайте кожу одеждой, если она чувствительна к свету.
• Ведите дневник симптомов, чтобы выявлять свои личные провоцирующие факторы.
• Не принимайте лекарства без консультации врача — некоторые препараты могут спровоцировать приступ.

Медикаментозное лечение

При остром приступе обычно требуется стационарное лечение. Врачи могут назначить внутривенные вливания растворов и питательных смесей, а также препараты для снятия боли и стабилизации состояния. Некоторым пациентам помогают препараты, подавляющие синтез порфиринов, вводимые капельно. При кожной форме применяют защиту от света и другие средства под контролем дерматолога. Лекарства подбирает только врач с учётом вашей формы порфирии.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Если планируется хирургическое вмешательство, анестезиолог должен заранее знать о вашем заболевании. Некоторые препараты для наркоза могут быть опасны, поэтому важно обсудить план вмешательства до дня операции.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с порфирией требует внимания к режиму, питанию и своим ощущениям, но не значит отказ от полноценной жизни. Многие люди учатся распознавать первые признаки приступа и вовремя действовать.

Советы по образу жизни

• Планируйте приёмы пищи — не пропускайте завтрак, обед и ужин.
• Снижайте стресс с помощью дыхательных практик, прогулок и хобби.
• Носите с собой карточку с информацией о вашем диагнозе — это может помочь в экстренной ситуации.
• Регулярно посещайте лечащего врача для профилактического наблюдения.

Питание и физические упражнения

Основа питания — регулярные полноценные приёмы пищи без длительного голодания. Некоторым людям полезны продукты, богатые углеводами, например каши и фрукты, но диету лучше обсудить с врачом. Умеренная активность, например ходьба или плавание, обычно полезна. Если физические нагрузки провоцируют симптомы, важно их уменьшить и проконсультироваться с врачом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническое заболевание может вызывать тревогу и подавленность. Это нормально. Важно обсуждать свои чувства с врачом и близкими. Если вам трудно справляться, попросите направление к психологу. Если вы находитесь в кризисном состоянии, пожалуйста, немедленно обратитесь за помощью — позвоните в службу экстренной помощи или рядом с вами есть люди, готовые вас поддержать.

Профилактика

Нельзя изменить наследственность, но можно предотвращать обострения. Это основа жизни с порфирией: избегать триггеров, соблюдать режим питания и осторожно подходить к приёму лекарств.

Вакцины

Вакцинации против инфекционных заболеваний важны, так как инфекции могут провоцировать приступы. Однако перед любой прививкой сообщите врачу о своём диагнозе и уточните, что плановая вакцинация безопасна в вашем случае.

Программы скрининга

Если в вашей семье есть случаи порфирии, можно обсудить с врачом генетическое консультирование. Это поможет оценить риск для ваших детей, но решение о тестировании всегда принимается после беседы с генетиком.

Осложнения

Если не лечить

• Повторяющиеся острые приступы могут приводить к повреждению нервов и хронической слабости
• Кожная порфирия повышает риск повреждения кожи и развития рубцов
• Тяжёлые некупированные приступы могут затрагивать работу внутренних органов
• Возможны длительные неврологические последствия, включая депрессию

Долгосрочный прогноз

При правильном лечении и наблюдении большинство людей с порфирией живут полноценной жизнью. Острые приступы поддаются лечению, а хорошее знание своего заболевания помогает избегать большинства обострений. Помните: вы не одни, и медицинская помощь доступна — важно не откладывать визит к врачу.

Найти поддержку

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.