Жизнь с серповидноклеточной анемией: как предотвращать кризы

Обзор

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание крови, при котором красные кровяные клетки (эритроциты) меняют форму и становятся похожими на серп. Такие клетки хуже переносят кислород, быстрее разрушаются и могут закупоривать сосуды, из-за чего возникают приступы сильной боли — их называют кризами.

В России серповидноклеточная анемия встречается реже, чем, например, в странах Африки и Средиземноморья, но она есть среди разных народов, включая жителей Закавказья, Средней Азии и других регионов. По данным Минздрава России, точное число пациентов неизвестно, поэтому важно знать о болезни тем, кто входит в группы риска.

Болезнь проявляется с раннего детства. Она чаще встречается у людей, чьи предки происходят из регионов, где распространена малярия: Южная Азия, Ближний Восток, Африка, Средиземноморье, а также некоторые регионы Кавказа и Средней Азии.

Симптомы

Общие симптомы

• Приступы резкой боли в костях, груди, спине или животе
• Сильная усталость и слабость из-за анемии
• Одышка и бледность кожи даже при небольших нагрузках
• Желтоватый оттенок кожи и белков глаз (желтуха)
• Отёки и боль в кистях и стопах
• Частые инфекции

Симптомы у детей

• Отёки и боль в пальцах рук и ног (дактилит) — часто первый признак болезни
• Задержка роста и полового созревания по сравнению со сверстниками
• Повышенная склонность к инфекциям
• Раздражительность или плаксивость из-за боли

Симптомы у пожилых людей

• Хроническая боль и повышенная чувствительность к холоду
• Повреждение органов, например почек, печени или лёгких
• Язвы (долго не заживающие ранки) на ногах
• Постоянная усталость и снижение выносливости

Причины

Основные причины

• Генная мутация, из-за которой изменяется гемоглобин — белок, переносящий кислород в крови
• Наследование изменённого гена от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Факторы риска

• Если оба родителя являются носителями серповидноклеточного гена (носители сами не болеют, но могут передать ген ребёнку)
• Этническое происхождение из регионов с высокой распространённостью гена (Африка, Средиземноморье, Южная Азия, Кавказ, Средняя Азия)
• Усугубляющие факторы криза: простуда, обезвоживание, перегревание, сильный стресс, подъём на высоту, интенсивные физические нагрузки

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Сильная боль, которую невозможно снять домашними методами
• Лихорадка или озноб
• Затруднённое дыхание или боли в груди
• Лицо, рука или нога «не слушаются», трудности с речью

Запишитесь на плановый приём, если:

• Ежегодно проходить осмотр у гематолога (врача по болезням крови)
• При любом подозрении на криз, даже если боль уже прошла
• Перед плановой операцией или стоматологической процедурой
• При планировании беременности — вместе с партнёром пройти генетическое консультирование

Диагностика

Диагноз обычно ставят по анализу крови. У новорождённых в России скрининг на наследственные болезни помогает выявить серповидноклеточную анемию в первые дни жизни, ещё до появления симптомов. У взрослых диагноз подтверждают с помощью специального анализа гемоглобина.

Какие исследования могут быть проведены

• Общий анализ крови — показывает анемию и особенности эритроцитов
• Электрофорез гемоглобина — обнаруживает изменённый гемоглобин S и помогает отличить болезнь от носительства
• Генетический тест — подтверждает мутацию и помогает оценить риск для родственников

Чего ожидать на приёме

При диагностике врач спросит о симптомах, семейной истории болезни, проведёт осмотр и назначит анализы. После подтверждения диагноза вас направят к гематологу, который поможет составить план наблюдения, профилактики кризов и лечения осложнений.

Лечение

Специфического лекарства, полностью вылечивающего болезнь, на сегодня нет, но современная медицина позволяет значительно снизить частоту кризов и улучшить качество жизни. Лечение направлено на уменьшение боли, профилактику осложнений и поддержку работы органов.

Самопомощь дома

• Пейте много жидкости в течение дня, особенно в жару и при физической нагрузке
• Избегайте переохлаждения и резкого перегревания
• Носите тёплую одежду и не купайтесь в холодной воде
• Спите не менее 8 часов и избегайте изнурительных нагрузок
• При появлении лёгкой боли используйте тёплый компресс и лёгкий массаж, но только после разрешения врача

Медикаментозное лечение

Лекарственная терапия подбирается врачом индивидуально. Врач может назначить препараты, уменьшающие частоту кризов, обезболивающие средства для снятия боли (только по назначению и под контролем), фолиевую кислоту для поддержки кроветворения и антибиотики для профилактики инфекций у маленьких детей. При тяжёлых кризах может потребоваться внутривенное вливание жидкости, кислород и переливание крови.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция может понадобиться при некоторых осложнениях, например при повреждении тазобедренного сустава или при необходимости удалить селезёнку, если она увеличилась и вызывает боли. Решение об операции всегда принимает врачебная комиссия после тщательного обследования.

Жизнь с этим заболеванием

Жизнь с серповидноклеточной анемией — это планирование. Старайтесь держать в доме запас воды, следите за прогнозом погоды, избегайте переездов в одиночку в отдалённые места, где трудно быстро получить медицинскую помощь. Носите с собой выписку с диагнозом и контактами врача.

Советы по образу жизни

• Избегайте курения и алкоголя — они ухудшают снабжение тканей кислородом
• Не поднимайтесь резко на большую высоту и не летайте в негерметизированных самолётах
• Планируйте прививки и ежегодные осмотры заранее
• Учитесь распознавать первые признаки криза и не откладывайте обращение к врачу
• Высыпайтесь и избегайте стресса — он может спровоцировать боль

Питание и физические упражнения

Питание должно быть полноценным: больше овощей, фруктов, цельнозерновых продуктов, нежирных белков. Следите за достаточным потреблением жидкости — это главная защита от сгущения крови. Физическая активность полезна, но умеренная: плавание, спокойная ходьба, лёгкая гимнастика. Избегайте соревновательных нагрузок и упражнений до полного изнеможения.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Хроническая болезнь и повторяющиеся боли могут вызывать тревогу, усталость и подавленность. Это нормальная реакция, о которой важно говорить с врачом. Если вам трудно справляться с эмоциями, обязательно расскажите об этом своему врачу — он может порекомендовать психолога или психотерапевта. Помните, что ваше ментальное здоровье так же важно, как физическое.

Профилактика

Саму болезнь предотвратить нельзя, но можно значительно снизить частоту кризов и осложнений. Главные меры — регулярное наблюдение у гематолога, своевременные прививки, защита от инфекций, достаточное питьё и избегание провоцирующих факторов.

Вакцины

Людям с серповидноклеточной анемией особенно важны прививки от пневмококковой инфекции, менингококка, гриппа, коклюша и COVID-19. График вакцинации определяет врач в соответствии с национальным календарём профилактических прививок Минздрава России. Обсудите прививки с лечащим врачом — некоторые вакцины нужно ставить раньше обычного срока.

Программы скрининга

Для раннего выявления болезни в России проводится неонатальный скрининг (обследование новорождённых). Взрослым из групп риска, а также парам, планирующим беременность и имеющим семейную историю болезни, рекомендуется генетическое консультирование.

Осложнения

Если не лечить

• Повторные кризы приводят к повреждению внутренних органов: почек, печени, лёгких, сердца
• Высокий риск инсульта, особенно в детском возрасте
• Тяжёлые инфекции, которые могут угрожать жизни
• Хроническая боль и инвалидизация из-за повреждения суставов
• Язвы на ногах и нарушение заживления ран

Долгосрочный прогноз

Прогноз при серповидноклеточной анемии стал гораздо лучше за последние десятилетия. Благодаря современным методам профилактики и лечения большинство людей с этим заболеванием ведут полноценную жизнь: учатся, работают, создают семьи. Ключ к хорошему самочувствию — регулярное наблюдение у врача, следование рекомендациям и своевременная помощь при кризе.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.