Жизнь с расщеплением позвоночника (spina bifida): что нужно знать

Обзор

Расщепление позвоночника (spina bifida) — это врожденное состояние, при котором позвоночник и спинной мозг формируются неправильно еще в первые недели беременности. Из-за этого часть нервной трубки не закрывается, и спинной мозг остается незащищенным. Степень тяжести бывает разной: от легкой, почти незаметной формы до тяжелой, с параличом ног и нарушением работы мочевого пузыря.

Расщепление позвоночника считается одним из самых распространенных врожденных нарушений развития, но в целом встречается нечасто — примерно у 1 из 1000 новорожденных. В России, как и в мире, благодаря профилактике число таких случаев постепенно снижается.

Расщепление позвоночника может развиться у детей любой национальности и пола. Чаще всего о диагнозе узнают во время планового УЗИ при беременности.

Симптомы

Общие симптомы

• Слабость или паралич ног
• Снижение чувствительности в ногах и области таза
• Проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника
• Гидроцефалия — скопление жидкости в головном мозге
• Искривление позвоночника (сколиоз)

Симптомы у детей

• Задержка двигательного развития
• Трудности с обучением и вниманием
• Необходимость в ортопедических приспособлениях (ходунки, коляски)
• Повышенный риск инфекций мочевыводящих путей

Симптомы у пожилых людей

• С возрастом могут усиливаться боли в суставах и мышцах
• Повышенный риск артроза и остеопороза
• Проблемы с кожей и пролежни при снижении подвижности
• Усталость, слабость, изменения настроения

Причины

Основные причины

• Точная причина до конца не известна. Расщепление позвоночника возникает из-за сочетания генетических факторов и факторов внешней среды, влияющих на развитие плода в первый месяц беременности.
• Недостаток фолиевой кислоты в питании матери до зачатия и в ранние сроки беременности.
• Наследственность: если у близких родственников были пороки нервной трубки, риск повышается.

Факторы риска

• Дефицит фолиевой кислоты
• Сахарный диабет у матери, особенно если он плохо контролируется
• Прием некоторых противоэпилептических препаратов во время беременности — обсудите с врачом, прежде чем планировать беременность
• Лишний вес у матери
• Перегревание на ранних сроках беременности (высокая температура, горячие ванны)

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Немедленно при нарастании головной боли, рвоте, судорогах, спутанности сознания или внезапной слабости — это может быть опасно для жизни
• При лихорадке и подозрении на инфекцию мочевыводящих путей
• При появлении пролежней или инфицированных ран

Запишитесь на плановый приём, если:

• Регулярное наблюдение у невролога, нейрохирурга, уролога и ортопеда
• Плановая оценка функции почек и мочевого пузыря (например, УЗИ)
• Контроль состояния кожи и суставов
• Проверка работы шунта, если он установлен

Диагностика

Чаще всего расщепление позвоночника обнаруживают во время беременности на плановом УЗИ, а также с помощью анализа крови на альфа-фетопротеин. После рождения диагноз уточняют невролог и нейрохирург.

Какие исследования могут быть проведены

• УЗИ позвоночника и головного мозга
• МРТ или КТ — для оценки состояния спинного мозга и головного мозга
• Рентген позвоночника
• Уродинамическое исследование — оценка работы мочевого пузыря

Чего ожидать на приёме

Если диагноз поставлен во время беременности, вам предложат встретиться с командой специалистов: акушером, неонатологом, нейрохирургом и неврологом. Это позволит составить план родов и дальнейшего ухода. После рождения основное внимание уделяется функциям мочевого пузыря, движениям и развитию ребенка.

Лечение

Полного излечения от расщепления позвоночника не существует, но современная медицина помогает предотвратить многие осложнения и обеспечить хорошее качество жизни. Лечение проводится командой врачей и зависит от тяжести состояния.

Самопомощь дома

• Следите за чистотой и сухостью кожи, особенно в области ягодиц и ног
• Соблюдайте регулярную программу опорожнения мочевого пузыря и кишечника по рекомендации врача
• Избегайте длительного давления на одни и те же участки тела, регулярно меняйте положение
• Выполняйте упражнения, которые рекомендовал физиотерапевт
• Поддерживайте здоровый вес

Медикаментозное лечение

Лекарства могут назначаться для улучшения работы мочевого пузыря, контроля спастичности и профилактики инфекций. Врач может порекомендовать антибиотики при повторяющихся инфекциях. Все препараты подбираются индивидуально — названия и дозы обязательно обсуждайте только с лечащим врачом.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

В первые дни после рождения обычно проводят операцию по закрытию спинномозговой грыжи. Если в головном мозге накапливается жидкость (гидроцефалия), устанавливают шунт — тонкую трубочку, отводящую лишнюю жидкость. В более старшем возрасте может понадобиться хирургическое лечение при сколиозе, вывихе бедра или контрактурах суставов.

Жизнь с этим заболеванием

Многие взрослые с расщеплением позвоночника живут полноценной жизнью: учатся, работают, создают семьи. Важно соблюдать режим ухода за мочевым пузырем и кишечником, следить за кожей и регулярно показываться врачам.

Советы по образу жизни

• Планируйте день с учетом времени на уход и процедуры
• Используйте адаптивную технику: поручни, специальный стул, приспособления на кухне
• Носите удобную обувь и регулярно осматривайте стопы
• Учитесь распознавать признаки осложнений и сразу обращайтесь к врачу
• Общайтесь с близкими и делитесь переживаниями — это помогает

Питание и физические упражнения

Питание должно быть сбалансированным и содержать достаточно клетчатки, чтобы избегать запоров и поддерживать почки. Полезны плавание, занятия на ручном велоэргометре, а также лечебная гимнастика, подобранная физиотерапевтом. Пейте достаточно жидкости, но нужный объем согласуйте с урологом.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать стресс, тревогу и усталость. Это нормально. Важно говорить о своих чувствах с близкими и врачами. Если появляются мысли о причинении себе вреда — немедленно звоните в экстренные службы по номеру 112 или 103, вам обязательно помогут.

Профилактика

Полностью предотвратить расщепление позвоночника нельзя, но риск значительно снижается, если женщина за несколько месяцев до зачатия и в начале беременности принимает фолиевую кислоту в дозе, подобранной врачом. Рекомендации Минздрава России подчеркивают важность этого. Также важно контролировать хронические болезни и избегать перегревания.

Вакцины

Прививки важны для всех, особенно для людей со спинномозговой грыжей, так как у них повышен риск инфекций. Индивидуальный план вакцинации обсудите со своим врачом.

Программы скрининга

Во время беременности проводятся скрининговые обследования: УЗИ и анализ крови. Они позволяют выявить расщепление позвоночника и подготовиться к рождению ребенка.

Осложнения

Если не лечить

• Открытая спинномозговая грыжа без лечения может привести к менингиту — тяжелой инфекции оболочек мозга
• Неконтролируемая гидроцефалия может вызвать повреждение мозга
• Проблемы с мочевым пузырем нередко приводят к почечной недостаточности
• Постоянное давление на кожу вызывает пролежни и серьезные инфекции
• Без ортопедической помощи формируются контрактуры суставов и потеря подвижности

Долгосрочный прогноз

Современное лечение и уход дают большинству детей с расщеплением позвоночника шанс вырасти, получить образование, работать и жить активной жизнью. Ранняя реабилитация, поддержка близких и забота о себе играют решающую роль. Многие люди с этим состоянием чувствуют себя счастливыми и реализованными.

Найти поддержку

Международные организации

• Spina Bifida Association ↗
• International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus ↗

Горячие линии

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.