Болезнь Вильсона: как жить полноценно

Обзор

Болезнь Вильсона — это редкое наследственное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много меди. Медь нужна нам в небольших количествах, но когда она не выводится, она повреждает печень, мозг и другие органы. Это состояние не заразно.

Это редкое заболевание. Оно встречается примерно у 1 человека из 30 000, то есть у небольшого числа людей.

Обычно симптомы появляются в детском или молодом возрасте — от 5 до 35 лет, но иногда болезнь впервые замечают у взрослых и пожилых людей. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Симптомы

Общие симптомы

• Постоянная усталость и слабость
• Пожелтение кожи или белков глаз (желтуха)
• Боли в животе и вздутие
• Дрожание рук, неуклюжесть, изменения почерка
• Замедленная речь или трудности с глотанием
• Изменения в поведении, настроении или успеваемости
• Зеленовато-коричневое кольцо вокруг роговицы глаза — его может увидеть врач при специальном осмотре

Симптомы у детей

• Повышенная утомляемость и сонливость
• Желтуха, увеличение печени или селезёнки
• Плохой аппетит, тошнота, боли в животе
• Необъяснимое ухудшение успеваемости, раздражительность, проблемы с координацией

Симптомы у пожилых людей

• Дрожание, скованность движений, изменения походки
• Трудности с речью, глотанием, повышенное слюнотечение
• Депрессия, беспокойство, изменения поведения или памяти
• Признаки поражения печени: желтуха, отёки, сильная утомляемость

Причины

Основные причины

• Изменённый ген ATP7B, из-за которого печень не может выводить лишнюю медь с желчью.
• Постепенное накопление меди в печени, мозге, почках и глазах приводит к повреждению этих органов.

Факторы риска

• Наличие близкого родственника (родителя, брата, сестры) с болезнью Вильсона.
• Если оба родителя — здоровые носители изменённого гена, риск заболевания у ребёнка составляет 25%.
• Наследственная отягощённость при кровном родстве родителей.

Когда обратиться к врачу

Срочно обратитесь к врачу, если:

• Если вы заметили желтуху, тёмную мочу или длительные боли в животе — обратитесь к врачу в тот же день.
• При ухудшении речи, походки, дрожания или поведения нужна срочная консультация невролога.

Запишитесь на плановый приём, если:

• Если у кого-то из близких родственников есть болезнь Вильсона, пройдите обследование, даже если чувствуете себя хорошо.
• При хронической усталости, необъяснимых изменениях печени или нервной системы запишитесь к терапевту или гастроэнтерологу.

Диагностика

Диагноз ставят по комплексу обследований: анализ крови, суточной мочи, осмотр глаз, иногда биопсия печени или генетический тест. В России диагностика и лечение проводятся по клиническим рекомендациям Минздрава.

Какие исследования могут быть проведены

• Анализ крови на церулоплазмин — белок, который помогает переносить медь
• Анализ суточной мочи на медь
• Осмотр глаза на щелевой лампе — проверка кольца Кайзера—Флейшера
• УЗИ органов брюшной полости или МРТ головного мозга
• Генетический анализ гена ATP7B
• Биопсия печени — взятие маленького образца ткани для измерения количества меди (при необходимости)

Чего ожидать на приёме

Сначала врач расспросит вас о симптомах и семейной истории, затем назначит анализы. Большинство обследований проводится амбулаторно и не требует госпитализации. Результаты обычно готовы в течение нескольких дней или недель. Если диагноз подтвердится, вас направят к узким специалистам — гепатологу и неврологу.

Лечение

Лечение болезни Вильсона длится всю жизнь. Оно направлено на то, чтобы снизить уровень меди в тканях, не давать ей накапливаться и предотвратить повреждение органов. При регулярном лечении болезнь хорошо контролируется.

Самопомощь дома

• Принимайте лекарства точно по назначению врача, каждый день, без перерывов.
• Регулярно сдавайте анализы и приходите на контрольные приёмы.
• Не принимайте без разрешения врача витамины и добавки, содержащие медь.
• Избегайте алкоголя — он усиливает повреждение печени.
• Если у вас дома вода из медных труб, обсудите с врачом необходимость фильтрации.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение назначает врач. Обычно используются две группы препаратов: средства, которые связывают медь и помогают вывести её из организма, и препараты цинка, которые уменьшают всасывание меди из пищи. Конкретные лекарство и дозу подбирают индивидуально. Самостоятельно менять или отменять лечение нельзя.

Когда рассматривается хирургическое вмешательство?

Операция — трансплантация (пересадка) печени — рассматривается только в тяжёлых случаях, например при острой печёночной недостаточности, когда лекарства не могут остановить повреждение. Это серьёзное вмешательство, но оно может спасти жизнь. Решение принимает врачебная комиссия.

Жизнь с этим заболеванием

Болезнь Вильсона — хроническое, но управляемое состояние. Главное — наладить распорядок: принимать лекарства в одно и то же время, регулярно посещать врача и не пропускать анализы. Многие люди с этим диагнозом работают, учатся, создают семьи.

Советы по образу жизни

• Наладьте режим сна и старайтесь снижать стресс.
• Полностью откажитесь от алкоголя и не курите.
• Регулярно двигайтесь: подойдут прогулки, плавание, лёгкая гимнастика.
• Сообщайте всем врачам о своём диагнозе и перечисляйте все препараты, которые принимаете.

Питание и физические упражнения

Строгая диета обычно не нужна, но важно сбалансированное питание. Старайтесь ограничить продукты с очень высоким содержанием меди: печень, устрицы, крабы, шоколад, орехи, грибы. Не принимайте поливитамины с медью без разрешения врача. Умеренная физическая активность помогает сохранять мышцы, координацию и хорошее настроение.

Психическое здоровье и эмоциональное благополучие

Жизнь с хроническим заболеванием может вызывать тревогу, грусть и чувство неопределённости. Кроме того, сама болезнь Вильсона может влиять на мозг и настроение. Поэтому психологическая поддержка — такая же важная часть лечения, как и лекарства. Если появляются мысли о причинении себе вреда, немедленно обратитесь за помощью: позвоните по номеру 103 или 112 или в ближайший приёмный покой.

Профилактика

Саму болезнь предотвратить нельзя, потому что она заложена в генах. Но можно предотвратить тяжёлые осложнения: для этого важно как можно раньше поставить диагноз и начать лечение. Если у вас есть родственники с болезнью Вильсона, пройдите обследование, даже если симптомов нет.

Вакцины

Вакцины от болезни Вильсона не существует. Важно соблюдать национальный календарь прививок, например против гепатита В и гриппа, чтобы не создавать дополнительную нагрузку на печень. Обсудите прививки с лечащим врачом.

Программы скрининга

Скрининг — обследование без симптомов — рекомендуется братьям, сёстрам и детям людей с болезнью Вильсона. Генетическое консультирование может помочь семье оценить риски при планировании детей.

Осложнения

Если не лечить

• Цирроз печени — замещение ткани печени рубцовой тканью и потеря её функций.
• Печёночная недостаточность — состояние, когда печень перестаёт справляться со своей работой.
• Неврологические повреждения: скованность, дрожание, трудности с речью и глотанием.
• Психические расстройства: депрессия, изменения поведения, психоз.
• Поражение почек, костей и развитие гемолитической анемии.

Долгосрочный прогноз

Прогноз при болезни Вильсона благоприятный, если лечение начато вовремя и продолжается без перерывов. У большинства людей симптомы уменьшаются, а качество жизни восстанавливается. Даже при уже возникших повреждениях лечение обычно останавливает их дальнейшее развитие. Главное — не пропускать приём лекарств и регулярно наблюдаться у врача.

Найти поддержку

Внешние ссылки открывают сторонние сайты. Ruqelo не несёт ответственности за внешний контент. Указание организации не означает её одобрение.